Análisis estadístico para la determinación no invasiva de aneuploidías de los cromosomas sexuales.

Un procedimiento para calcular un riesgo de aneuploidía cromosómica de X o Y fetal en una muestra materna,

en el que las etapas de determinación, estimación y cálculo se realizan en un ordenador, comprendiendo el procedimiento las etapas de:

consultar uno o más locus cromosómicos en Y in vitro;

consultar uno o más locus cromosómicos en X in vitro;

consultar uno o más locus polimórficos en al menos un primer autosoma in vitro;

calcular una proporción de ácido nucleico fetal en la muestra materna analizando una frecuencia de polimorfismos en el primer autosoma;

determinar si la proporción de ácido nucleico fetal en la muestra materna es adecuada para realizar el análisis

estimar una frecuencia del cromosoma I relativa para un cromosoma Y y un cromosoma X en la muestra materna en vista de la proporción de ácido nucleico fetal;

usando la proporción de ácido nucleico fetal calculada, calcular los valores de probabilidad de que el cromosoma Y fetal no esté presente en ninguna copia, esté presente en una copia o dos o más copias en la muestra materna;

calcular un riesgo de aneuploidía del cromosoma Y fetal en la muestra materna comparando los valores calculados de probabilidad con un primer modelo matemático que supone ninguna copia del cromosoma Y, un segundo modelo matemático que supone una copia del cromosoma Y y un tercer modelo matemático que supone dos o más copias del cromosoma Y;

usando la proporción calculada de ácido nucleico fetal, calcular los valores de probabilidad de que el cromosoma X fetal esté presente en una copia, dos copias o tres o más copias en la muestra materna; y

calcular un riesgo de aneuploidía del cromosoma X fetal en la muestra materna comparando los valores calculados de probabilidad con un primer modelo matemático que supone una copia del cromosoma X, un segundo modelo matemático que supone dos copias del cromosoma X y un tercer modelo matemático que supone tres o más copias del cromosoma X.

Tipo: Patente Internacional (Tratado de Cooperación de Patentes). Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: PCT/US2014/017081.

Solicitante: Ariosa Diagnostics, Inc.

Nacionalidad solicitante: Estados Unidos de América.

Dirección: 5945 Optical Court San Jose, CA 95138 ESTADOS UNIDOS DE AMERICA.

Inventor/es: WANG, ERIC, OLIPHANT,ARNOLD, STRUBLE,CRAIG.

Fecha de Publicación: .

Clasificación Internacional de Patentes:

  • C12Q1/6883 QUIMICA; METALURGIA.C12 BIOQUIMICA; CERVEZA; BEBIDAS ALCOHOLICAS; VINO; VINAGRE; MICROBIOLOGIA; ENZIMOLOGIA; TECNICAS DE MUTACION O DE GENETICA.C12Q PROCESOS DE MEDIDA, INVESTIGACION O ANALISIS EN LOS QUE INTERVIENEN ENZIMAS, ÁCIDOS NUCLEICOS O MICROORGANISMOS (ensayos inmunológicos G01N 33/53 ); COMPOSICIONES O PAPELES REACTIVOS PARA ESTE FIN; PROCESOS PARA PREPARAR ESTAS COMPOSICIONES; PROCESOS DE CONTROL SENSIBLES A LAS CONDICIONES DEL MEDIO EN LOS PROCESOS MICROBIOLOGICOS O ENZIMOLOGICOS. › C12Q 1/00 Procesos de medida, investigación o análisis en los que intervienen enzimas, ácidos nucleicos o microorganismos (aparatos de medida, investigación o análisis con medios de medida o detección de las condiciones del medio, p. ej. contadores de colonias, C12M 1/34 ); Composiciones para este fin; Procesos para preparar estas composiciones. › para enfermedades causadas por alteraciones del material genético.
  • G16B20/10 FISICA.G16 TECNOLOGÍAS DE LA INFORMACIÓN Y DE LA COMUNICACIÓN [TIC] ESPECIALMENTE ADAPTADAS PARA ÁREAS DE APLICACIÓN ESPECÍFICAS.G16B BIOINFORMATICA, es decir, TECNOLOGIAS DE LA INFORMACION Y DE LA COMUNICACION [TIC] ESPECIALMENTE ADAPTADAS PARA EL PROCESAMIENTO DE DATOS GENETICOS O DATOS RELACIONADOS CON PROTEINAS EN LA BIOLOGÍA MOLECULAR COMPUTACIONAL. › G16B 20/00 TIC especialmente adaptadas a la genómica o proteómica funcional, p.ej. asociaciones genotipo o fenotipo. › Ploidía o detección del número de copias.

PDF original: ES-2775213_T3.pdf

 

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