Cálculo del riesgo para la evaluación de la aneuploidia fetal.
Un procedimiento no invasivo para calcular el riesgo de aneuploidia fetal en una muestra materna,
comprendiendo el procedimiento una etapa de interrogar en una única reacción multiplexada (a) uno o más locino polimórficos en la muestra materna en cada cromosoma para el cual se va a estimar la dosis cromosómica, y (b) uno o más loci polimórficos en la muestra materna; comprendiendo además el procedimiento un proceso implementado por ordenador para calcular el riesgo de aneuploidia fetal en una muestra materna como un cociente de posibilidades que comprende:
estimar la dosis cromosómica para dos o más cromosomas fetales en la muestra materna usando la información obtenida de interrogar loci no polimórficos;
determinar una proporción de ácido nucleico fetal en la muestra materna usando la información obtenida de interrogar loci polimórficos;
proporcionar datos sobre el riesgo previo de aneuploidia para al menos un primer cromosoma fetal basado en características extrínsecas relacionadas con la edad materna y/o la edad gestacional;
calcular un valor de una probabilidad de que el primer cromosoma fetal sea aneuploide comparando la dosis cromosómica del primer cromosoma fetal con la dosis cromosómica de un segundo cromosoma fetal en vista de la proporción de ácido nucleico fetal en la muestra materna y el riesgo previo de aneuploidia;
calcular un valor de una probabilidad de que el primer cromosoma fetal sea disómico comparando la dosis cromosómica del primer cromosoma fetal con la dosis cromosómica del segundo cromosoma fetal en vista de la proporción de ácido nucleico fetal en la muestra materna y el riesgo previo de aneuploidia;
calcular un cociente de posibilidades del riesgo de aneuploidia fetal, que es un cociente de posibilidades del valor de la probabilidad de que el primer cromosoma sea aneuploide, y el valor de la probabilidad de que el primer cromosoma sea disómico.
Tipo: Patente Internacional (Tratado de Cooperación de Patentes). Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: PCT/US2012/021955.
Solicitante: Ariosa Diagnostics, Inc.
Nacionalidad solicitante: Estados Unidos de América.
Dirección: 5945 Optical Court San Jose, CA 95138 ESTADOS UNIDOS DE AMERICA.
Inventor/es: WANG, ERIC, OLIPHANT,ARNOLD, SPARKS,ANDREW, STRUBLE,CRAIG.
Fecha de Publicación: .
Clasificación Internacional de Patentes:
- C12Q1/6806 QUIMICA; METALURGIA. › C12 BIOQUIMICA; CERVEZA; BEBIDAS ALCOHOLICAS; VINO; VINAGRE; MICROBIOLOGIA; ENZIMOLOGIA; TECNICAS DE MUTACION O DE GENETICA. › C12Q PROCESOS DE MEDIDA, INVESTIGACION O ANALISIS EN LOS QUE INTERVIENEN ENZIMAS, ÁCIDOS NUCLEICOS O MICROORGANISMOS (ensayos inmunológicos G01N 33/53 ); COMPOSICIONES O PAPELES REACTIVOS PARA ESTE FIN; PROCESOS PARA PREPARAR ESTAS COMPOSICIONES; PROCESOS DE CONTROL SENSIBLES A LAS CONDICIONES DEL MEDIO EN LOS PROCESOS MICROBIOLOGICOS O ENZIMOLOGICOS. › C12Q 1/00 Procesos de medida, investigación o análisis en los que intervienen enzimas, ácidos nucleicos o microorganismos (aparatos de medida, investigación o análisis con medios de medida o detección de las condiciones del medio, p. ej. contadores de colonias, C12M 1/34 ); Composiciones para este fin; Procesos para preparar estas composiciones. › Preparación de ácidos nucleicos para análisis, p. ej. para el ensayo de la reacción en cadena de la polimerasa [PCR] (C12Q 1/6804 tiene prioridad).
- C12Q1/686 C12Q 1/00 […] › Reacción en Cadena de la Polimerasa [PCR].
- C12Q1/6883 C12Q 1/00 […] › para enfermedades causadas por alteraciones del material genético.
PDF original: ES-2728131_T3.pdf
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