Método para la evaluación de la predisposición al síndrome mielodisplásico o al tumor mieloide, polipéptido y anticuerpo para ello, y método de cribaje de candidatos para el fármaco terapéutico o el fármaco profiláctico para ello.

Un método de evaluación de si un sujeto sufre síndromes mielodisplásicos o un tumor mielógeno,

comprendiendo el método la etapa de

detección de una mutación genética en al menos un gen entre el gen U2AF35, el gen ZRSR2, el gen SRSF2 y el gen SF3B1 usando una muestra que contiene genes humanos del sujeto, en el que se evalúan síndromes mielodisplásicos o un tumor mielógeno en el sujeto, en un caso en el que se detecta al menos una de las siguientes:

una mutación del gen U2AF35 resultando en una sustitución de S con F o Y en un residuo aminoácido en posición 34 de una proteína traducida del gen U2AF35, comparándose la secuencia de aminoácidos de la proteína con la secuencia de aminoácidos de una proteína traducida del ARNm con el número de acceso NM_006758.2 (SEC ID Nº1),

una mutación del gen U2AF35 resultando en una sustitución de Q con R o P en un residuo aminoácido en posición 157 de una proteína traducida del gen U2AF35, comparándose la secuencia de aminoácidos de la proteína con la secuencia de aminoácidos de una proteína traducida del ARNm con el número de acceso NM_006758.2 (SEC ID Nº1),

una mutación del gen ZRSR2 resultando en una proteína traducida del gen ZRSR2, teniendo la proteína una sustitución de I con T en posición 53, una sustitución de E con G en posición 133, una sustitución de I con N en posición 202, una sustitución de F con V en posición 239, una sustitución de N con Y en posición 261, una sustitución de C con R en posición 302, una sustitución de C con R en posición 326, una sustitución de H con R en posición 330, o una sustitución de N con K en posición 382, comparándose la secuencia de aminoácidos de la proteína con la secuencia de aminoácidos de una proteína traducida del ARNm con el número de acceso NM_005089.3 (SEC ID Nº3), una mutación sin sentido en el gen ZRSR2 resultando en una mutación de un codón codificante de S en posición 40 en la proteína de tipo salvaje para un codón de parada, una mutación de un codón codificante de R en posición 126 en la proteína de tipo salvaje para un codón de parada, una mutación de un codón codificante de E en posición 148 en la proteína de tipo salvaje para un codón de parada, una mutación de un codón codificante de W en posición 291 en la proteína de tipo salvaje para un codón de parada, una mutación de un codón codificante de Y en posición 347 en la proteína de tipo salvaje para un codón de parada, una mutación de un codón codificante de E en posición 362, en la que la secuencia de aminoácidos de la proteína de tipo salvaje es la secuencia de aminoácidos de la proteína traducida del ARNm con el número de acceso NM_005089.3 (SEC ID Nº3),

una mutación del marco de lectura en el gen ZRSR2 resultando en la posición 96 de la proteína de tipo salvaje, un marco de lectura en posición 118 de la proteína de tipo salvaje, un marco de lectura en posición 237 de la proteína de tipo salvaje, una mutación del marco de lectura en posición 323 de la proteína de tipo salvaje, o un marco de lectura en posición 327, en la que la secuencia de aminoácidos de la proteína de tipo salvaje es la secuencia de aminoácidos de la proteína traducida del ARNm con el número de acceso NM_005089.3 (SEC ID Nº3),

una mutación del sitio de empalme en el gen ZRSR2 de R en posición 68, o una mutación del sitio de empalme en el gen ZRSR2 de K en posición 257, en la que la secuencia de aminoácidos de la proteína de tipo salvaje es la secuencia de aminoácidos de la proteína traducida del ARNm con el número de acceso NM_005089.3 (SEC ID Nº3),

una mutación en el gen SRSF2 resultando en una sustitución de P con H o L o R en un residuo aminoácido en posición 95 de una proteína traducida del gen SRSF2, comparándose la secuencia de aminoácidos de la proteína con la secuencia de aminoácidos de una proteína traducida del ARNm con el número de acceso NM_003016.4,

una mutación en el gen SF3B1 resultando en una sustitución de K con E en un residuo aminoácido en posición 700, una sustitución de E con D en un residuo aminoácido en posición 622, una sustitución de H con Q o D en un residuo aminoácido en posición 662, o una sustitución de K con N o T o E o R en un residuo aminoácido en posición 666 de una proteína traducida del gen SF3B1, comparándose la secuencia de aminoácidos de la proteína con la secuencia de aminoácidos de una proteína SF3B1 de tipo salvaje (SEC ID Nº8).

Tipo: Patente Internacional (Tratado de Cooperación de Patentes). Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: PCT/JP2012/069711.

Solicitante: The University of Tokyo.

Inventor/es: YOSHIDA, KENICHI, OGAWA,SEISHI, SANADA,MASASHI.

Fecha de Publicación: .

Clasificación Internacional de Patentes:

  • C07K14/47 SECCION C — QUIMICA; METALURGIA.C07 QUIMICA ORGANICA.C07K PEPTIDOS (péptidos que contienen β -anillos lactamas C07D; ipéptidos cíclicos que no tienen en su molécula ningún otro enlace peptídico más que los que forman su ciclo, p. ej. piperazina diones-2,5, C07D; alcaloides del cornezuelo del centeno de tipo péptido cíclico C07D 519/02;   proteínas monocelulares, enzimas C12N; procedimientos de obtención de péptidos por ingeniería genética C12N 15/00). › C07K 14/00 Péptidos con más de 20 aminoácidos; Gastrinas; Somatostatinas; Melanotropinas; Sus derivados. › de mamíferos.
  • C07K16/18 C07K […] › C07K 16/00 Inmunoglobulinas, p. ej. anticuerpos mono o policlonales. › contra materiales animales o humanos.
  • C12N15/09 C […] › C12 BIOQUIMICA; CERVEZA; BEBIDAS ALCOHOLICAS; VINO; VINAGRE; MICROBIOLOGIA; ENZIMOLOGIA; TECNICAS DE MUTACION O DE GENETICA.C12N MICROORGANISMOS O ENZIMAS; COMPOSICIONES QUE LOS CONTIENEN (biocidas, productos que repelen o atraen a los animales nocivos, o reguladores del crecimiento de los vegetales, que contienen microorganismos virus, hongos microscópicos, enzimas, productos de fermentación o sustancias obtenidas por o extraídas de microorganismos o sustancias animales A01N 63/00; preparaciones de uso médico A61K; fertilizantes C05F ); PROPAGACION,CULTIVO O CONSERVACION DE MICROORGANISMOS; TECNICAS DE MUTACION O DE INGENIERIA GENETICA; MEDIOS DE CULTIVO (medios para ensayos microbiológicos C12Q 1/00). › C12N 15/00 Técnicas de mutación o de ingeniería genética; ADN o ARN relacionado con la ingeniería genética, vectores, p. ej. plásmidos, o su aislamiento, su preparación o su purificación; Utilización de huéspedes para ello (mutantes o microorganismos modificados por ingeniería genética C12N 1/00, C12N 5/00, C12N 7/00; nuevas plantas en sí A01H; reproducción de plantas por técnicas de cultivo de tejidos A01H 4/00; nuevas razas animales en sí A01K 67/00; utilización de preparaciones medicinales que contienen material genético que es introducido en células del cuerpo humano para tratar enfermedades genéticas, terapia génica A61K 48/00; péptidos en general C07K). › Tecnología del ADN recombinante.
  • C12Q1/68 C12 […] › C12Q PROCESOS DE MEDIDA, INVESTIGACION O ANALISIS EN LOS QUE INTERVIENEN ENZIMAS O MICROORGANISMOS (ensayos inmunológicos G01N 33/53 ); COMPOSICIONES O PAPELES REACTIVOS PARA ESTE FIN; PROCESOS PARA PREPARAR ESTAS COMPOSICIONES; PROCESOS DE CONTROL SENSIBLES A LAS CONDICIONES DEL MEDIO EN LOS PROCESOS MICROBIOLOGICOS O ENZIMOLOGICOS. › C12Q 1/00 Procesos de medida, investigación o análisis en los que intervienen enzimas o microorganismos (aparatos de medida, investigación o análisis con medios de medida o detección de las condiciones del medio, p. ej. contadores de colonias, C12M 1/34 ); Composiciones para este fin; Procesos para preparar estas composiciones. › en los que intervienen ácidos nucleicos.
  • G01N33/15 SECCION G — FISICA.G01 METROLOGIA; ENSAYOS.G01N INVESTIGACION O ANALISIS DE MATERIALES POR DETERMINACION DE SUS PROPIEDADES QUIMICAS O FISICAS (procedimientos de medida, de investigación o de análisis diferentes de los ensayos inmunológicos, en los que intervienen enzimas o microorganismos C12M, C12Q). › G01N 33/00 Investigación o análisis de materiales por métodos específicos no cubiertos por los grupos G01N 1/00 - G01N 31/00. › preparaciones medicinales.
  • G01N33/50 G01N 33/00 […] › Análisis químico de material biológico, p. ej. de sangre, de orina; Investigación o análisis por métodos en los que interviene la formación de uniones bioespecíficas con grupos coordinadores; Investigación o análisis inmunológico (procedimientos de medida, de investigación o análisis diferentes de los procedimientos inmunológicos en los que intervienen enzimas o microorganismos, composiciones o papeles reactivos a este efecto; procedimientos para preparar estas composiciones, procedimientos de control sensibles a las condiciones del medio en los procedimientos microbiológicos o enzimáticos C12Q).
  • G01N33/68 G01N 33/00 […] › en los que intervienen proteínas, péptidos o aminoácidos.

PDF original: ES-2739828_T3.pdf

 

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