Análisis de ADN basado en el tamaño para la clasificación del cáncer.
(16/10/2019) Un procedimiento de análisis de una muestra biológica de un sujeto, incluyendo la muestra biológica ADN que se origina a partir de células normales y posiblemente de células asociadas con cáncer, en donde al menos algo del ADN está libre de células en la muestra biológica, comprendiendo el procedimiento:
(a) secuenciar una pluralidad de fragmentos de ADN para obtener una pluralidad de lecturas de secuencia que comprenden los nucleótidos más externos en cada extremo de una pluralidad de fragmentos de ADN;
(b) alinear las lecturas de secuencia de un genoma de referencia, obteniendo de este modo un conjunto de coordenadas…
Análisis basado en el tamaño de la fracción de ADN fetal en el plasma materno.
(24/04/2019) Un procedimiento de análisis de una muestra de plasma materno de una mujer embarazada, incluyendo la muestra fragmentos de ADN sin células que se originan de células maternas y de células fetales, comprendiendo el procedimiento:
para cada una de una pluralidad de fragmentos de ADN de la muestra de plasma:
recibir una o más lecturas de secuencia obtenidas de una secuenciación del fragmento de ADN, incluyendo la una o más lecturas de secuencia ambos extremos del fragmento de ADN;
alinear la una o más lecturas de secuencia con un genoma de referencia para obtener localizaciones alineadas para ambos extremos del fragmento de ADN; y
usar las localizaciones alineadas para determinar un tamaño del fragmento de ADN;
para cada tamaño de una pluralidad de tamaños:
determinar una cantidad de un conjunto…
Análisis genómico fetal a partir de una muestra biológica materna.
(06/03/2019) Un método para determinar una primera proporción de un genoma fetal que ha sido secuenciado de una muestra biológica obtenida de una mujer embarazada, teniendo el feto un padre y una madre siendo la mujer embarazada, teniendo el padre un genoma paterno y teniendo la madre un genoma materno, en donde la muestra contiene una mezcla de ácidos nucleicos fetales y maternos, comprendiendo el método:
recibir resultados de secuenciación de una secuenciación de una pluralidad de moléculas de ácido nucleico a partir la muestra biológica obtenida de una mujer embarazada;
analizar los resultados de secuenciación, el análisis para una molécula de ácido nucleico…
Análisis mutacional de ADN de plasma para la detección de cáncer.
(29/10/2018) Un método para detectar cáncer o cambios premalignos en un sujeto, comprendiendo el método:
obtener una secuencia consenso de un genoma del sujeto, en el que la secuencia consenso se deriva usando etiquetas de secuencia de una muestra del sujeto que contiene más del 50 % de ADN de células sanas;
recibir una o más etiquetas de secuencia para cada una de una pluralidad de fragmentos de ADN en una muestra biológica del sujeto, incluyendo la muestra biológica ADN libre de células;
determinar posiciones genómicas para las etiquetas de secuencia;
comparar las etiquetas de secuencia con la secuencia consenso para determinar un primer número de primeros loci, en el que:
en cada uno de los primeros…
Análisis basado en el tamaño de la fracción de ADN fetal en el plasma materno.
(03/01/2018) Un procedimiento para calcular la concentración fraccionaria de ADN clínicamente relevante en una muestra biológica, incluyendo la muestra biológica el ADN clínicamente relevante y otro ADN, comprendiendo el procedimiento:
para cada tamaño de una pluralidad de tamaños:
medir una cantidad de una pluralidad de fragmentos de ADN de la muestra biológica que corresponden al tamaño:
calcular, con un sistema informático, un primer valor de un primer parámetro basado en las cantidades de fragmentos de ADN de múltiples tamaños, proporcionando el primer parámetro una medida estadística de un perfil de tamaños…
Análisis genómico fetal a partir de una muestra biológica materna.
(07/06/2017) Un método para determinar al menos una parte del genoma de un feto no nacido de una mujer embarazada, teniendo el feto un padre y una madre que es la mujer embarazada, y teniendo el padre un genoma paterno con haplotipos paternos y teniendo la madre un genoma materno con haplotipos maternos, comprendiendo el método:
(a) analizar una pluralidad de moléculas de ácido nucleico a partir de una muestra biológica obtenida de la mujer gestante, donde la muestra biológica contiene una mezcla de ácidos nucleicos maternos y fetales y en la que analizar una molécula de ácido nucleico incluye:
(i) identificar una localización de la molécula de ácido nucleico en el genoma humano; y
(ii) determinar…
Diagnóstico prenatal no invasivo de trisomía fetal mediante el análisis de la relación alélica usando secuenciación masivamente paralela dirigida.
(15/03/2017) Un método de análisis de una muestra biológica de una gestante con un feto, para determinar si el feto tiene una aneuploidía asociada con un primer cromosoma, conteniendo la muestra biológica una mezcla de moléculas de ADN del feto y de la madre, comprendiendo el método:
enriquecer la muestra biológica en moléculas de ADN de una pluralidad de regiones diana;
secuenciar las moléculas de ADN de la muestra biológica para obtener una pluralidad de lecturas de secuencia; analizar la pluralidad de lecturas de secuencia, incluyendo el análisis de una lectura de secuencia:
identificar una ubicación de la lectura de secuencia en un genoma de referencia mediante la alineación de la lectura de secuencia con respecto…