Un dispositivo para detectar el número de copias de cromosomas fetales o cromosomas de células tumorales.

Un dispositivo para detectar el número de copias de cromosomas fetales o cromosomas de células tumorales,

que comprende:

un módulo de detección, que se adapta para secuenciar ADN en una muestra de plasma de mujeres embarazadas o plasma de paciente con tumor;

un módulo de comparación, que se adapta para comparar un resultado de secuenciación del ADN con un mapa de secuencia genómica para determinar de qué cromosoma viene cada secuencia de ADN y la longitud de cada secuencia de ADN;

un módulo de cálculo, que se adapta para calcular la proporción del número de segmentos de ADN de los cromosomas para detectar con respecto al número total de segmentos de ADN en la misma muestra, y corregir la proporción según un contenido de GC de los segmentos de ADN de los cromosomas para detectar; y calcular la variación de la proporción corregida de los segmentos de ADN de los cromosomas para detectar en una muestra para detectar, y determinar el número de copias de los cromosomas para detectar según un grado de variación, en el que el módulo de cálculo corrige la proporción según un contenido de GC de los segmentos de ADN de los cromosomas para detectar según la siguiente función: los contenidos de GC de los segmentos de ADN de cada cromosoma tienen respectivamente relaciones lineales con las proporciones de los segmentos de ADN de cada cromosoma con respecto a los segmentos de ADN total, y la relación lineal puede representarse mediante y≥ax+b, en la que y representa contenido de GC del segmento de ADN del cromosoma para detectar, x representa la proporción del número de los segmentos de ADN del cromosoma para detectar con respecto al ADN total, a y b son constantes, a y b pueden ser valores diferentes para diferentes cromosomas; y

un módulo de salida, que se adapta para producir el número de copias de los cromosomas para detectar.

Tipo: Patente Internacional (Tratado de Cooperación de Patentes). Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: PCT/CN2011/075037.

Solicitante: Berry Genomics Co., Ltd.

Nacionalidad solicitante: China.

Dirección: Room B-246, No. 29, Shengmingyuan Road, Changping District Beijing CHINA.

Inventor/es: GAO,YANG, TIAN,Feng, ZHOU,DAIXING, ZHANG,JIANGUANG.

Fecha de Publicación: .

Clasificación Internacional de Patentes:

  • C12Q1/68 SECCION C — QUIMICA; METALURGIA.C12 BIOQUIMICA; CERVEZA; BEBIDAS ALCOHOLICAS; VINO; VINAGRE; MICROBIOLOGIA; ENZIMOLOGIA; TECNICAS DE MUTACION O DE GENETICA.C12Q PROCESOS DE MEDIDA, INVESTIGACION O ANALISIS EN LOS QUE INTERVIENEN ENZIMAS O MICROORGANISMOS (ensayos inmunológicos G01N 33/53 ); COMPOSICIONES O PAPELES REACTIVOS PARA ESTE FIN; PROCESOS PARA PREPARAR ESTAS COMPOSICIONES; PROCESOS DE CONTROL SENSIBLES A LAS CONDICIONES DEL MEDIO EN LOS PROCESOS MICROBIOLOGICOS O ENZIMOLOGICOS. › C12Q 1/00 Procesos de medida, investigación o análisis en los que intervienen enzimas o microorganismos (aparatos de medida, investigación o análisis con medios de medida o detección de las condiciones del medio, p. ej. contadores de colonias, C12M 1/34 ); Composiciones para este fin; Procesos para preparar estas composiciones. › en los que intervienen ácidos nucleicos.
  • G06F19/20 SECCION G — FISICA.G06 COMPUTO; CALCULO; CONTEO.G06F TRATAMIENTO DE DATOS DIGITALES ELECTRICOS (computadores en los que una parte del cálculo se efectúa hidráulica o neumáticamente G06D, ópticamente G06E; sistemas de computadores basados en modelos de cálculo específicos G06N). › G06F 19/00 Métodos o equipos para computación digital o procesamiento de datos, especialmente adaptados para aplicaciones específicas (G06F 17/00  tiene preferencia; sistema o métodos de procesamiento de datos especialmente adaptados para propósitos administrativos, comerciales, financieros, de gestión, supervisión o predicción G06Q). › para hibridación o expresión génica, p.ej. microarrays, secuenciación por hibridación, normalización, perfiles, modelos de corrección de ruido, estimación de la ratio de expresión, diseño de sondas u optimización de sondas.

PDF original: ES-2605372_T3.pdf

 

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