Método y sistema para detectar anormalidades cromosómicas.
Un método ex vivo en el que la medición de múltiples loci de SNP en un segmento determinado de un cromosoma determinado de un feto humano se utiliza para determinar el número de veces que el segmento en cuestión está presente en el genoma del feto;
dicho método comprende:
(i) crear un conjunto de una o varias hipótesis acerca del número de veces que el segmento en cuestión está presente en el genoma del feto,
(ii) medir la cantidad de material genético para algunos o todos los posibles alelos en una pluralidad de loci de SNP en el segmento en cuestión, utilizando instrumentos y técnicas tomados del grupo formado por las sondas de inversión molecular (MIP), los microarrays de genotipificación, el ensayo de genotipificación SNP Taqman, la PCR cuantitativa, el sistema de genotipificación Illumina, otros ensayos de genotipificación, la hibridación fluorescente in situ (FISH) y combinaciones de estas,
(iii) determinar las probabilidades relativas de cada una de las hipótesis considerando las mediciones del material genético fetal, donde la determinación de las probabilidades relativas de cada hipótesis se lleva a cabo utilizando técnicas cuantitativas que no hacen determinaciones de alelos y donde la desviación media y estándar para la medición de cada locus es conocida, desconocida o uniforme, y
(iv) utilizar las probabilidades relativas asociadas a cada hipótesis para determinar el estado más probable del material genético real del feto,
donde la determinación del número de veces que el segmento de cromosoma en cuestión está presente en el genoma del feto sirve para detectar una anomalía cromosómica, la cual se selecciona de una lista que comprende monosomía, disomía uniparental, trisomía, otras aneuploidías, translocación no balanceada y combinaciones de estas.
Tipo: Patente Europea. Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: E11175867.
Solicitante: Natera, Inc.
Nacionalidad solicitante: Estados Unidos de América.
Dirección: 2686 Middlefield Road Suite D Redwood, CA 94063 ESTADOS UNIDOS DE AMERICA.
Inventor/es: JOHNSON,DAVID SCOTT, RABINOWITZ,MATTHEW, BANJEVIC,MILENA, DEMKO,ZACHARY PAUL.
Fecha de Publicación: .
Clasificación Internacional de Patentes:
- G06F19/18
- G06F19/22
- G06F19/24
PDF original: ES-2634665_T3.pdf
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