Prueba genética fetal no invasiva mediante análisis digital.
(08/05/2019) Un método de detección diferencial de secuencias objetivo en una mezcla de material genético materno y fetal, en donde la mezcla de material genético materno y fetal es una mezcla de ADN genómico materno y fetal obtenido a partir de plasma sanguíneo materno, que comprende los pasos de:
a) distribuir el material genético en muestras discretas de tal manera que la medición de una secuencia objetivo pueda cuantificarse como múltiplos binarios o simples;
b) medir la presencia de diferentes secuencias objetivo en muestras discretas usando reactantes específicos de secuencia, en donde una de las diferentes secuencias objetivo está en un cromosoma…
Detección genética fetal no invasiva mediante análisis digital.
(08/05/2019) Un método de detección diferencial de secuencias diana en una mezcla de material genético materno y fetal, en donde la mezcla de material genético materno y fetal es una mezcla de ADN genómico materno y fetal obtenido de plasma sanguíneo materno, que comprende los pasos de:
a) distribuir el material genético en muestras discretas, cada muestra conteniendo de media no más de aproximadamente una secuencia diana por muestra;
b) medir la presencia de diferentes secuencias diana en las muestras discretas, en donde una de las diferentes secuencias diana es diploide en el material genético materno y posiblemente aneuploide en el material genético fetal…
Diagnóstico no invasivo de la aneuploidia fetal por secuenciación.
(21/12/2016) Un método de ensayo para la presencia o ausencia de una aneuploidía fetal en una muestra de plasma materno que comprende una mezcla de ADN libre de células materna y fetal, comprendiendo los pasos de:
(a) la obtención de una mezcla de ADN libre de células materna y fetal de dicha muestra;
(b) la secuenciación de subsecuencias predefinidas de la ADN libre de células materna y fetal para obtener una pluralidad de etiquetas de secuencia alineadas a las subsecuencias predefinidas, en la que la secuenciación selectivamente comprende la secuenciación de moléculas de ácido nucleico que comprende las subsecuencias predefinidas utiizando un método de secuenciación que selectivamente captura moléculas de muestra que contienen las subsecuencias predefinidas,…
Diagnóstico no invasivo de la aneuploidia fetal por secuenciación.
(21/12/2016) Un método de ensayo para una distribución anormal de una parte de cromosoma se especifica en una muestra mixta de porciones de cromosomas distribuidos normalmente y anormalmente obtenidos de un sujeto, en el que la distribución anormal es una aneuploidía fetal, y en el que la muestra es una mezcla de ADN materno y fetal en una muestra de plasma materno, que comprende:
(a) la obtención de secuencias, por secuenciación masiva en paralelo, de múltiples porciones de cromosomas de la muestra mezclada para obtener un número de etiquetas de secuencias de suficiente longitud de la secuencia determinada a asignarse a una localización cromosómica…
Prueba genética no invasiva mediante análisis digital.
(13/07/2016) Un método para detectar una anormalidad genética que implica una diferencia cuantitativa entre secuencias genéticas maternas y fetales por la detección diferencial de las secuencias diana en una mezcla de material genético materno y fetal, que comprende las etapas de:
a)la distribución del material genético en muestras discretas, conteniendo cada muestra en promedio no más de una secuencia diana por muestra, en el que las muestras discretas están en muestras de reacción donde se pueden analizar las secuencias diana;
b)la medición de la presencia de diferentes secuencias diana en las muestras discretas, en la que la medición comprende la secuenciación directa del material genético o secuenciación de derivados amplificados…
Examen genético fetal no invasivo mediante análisis digital.
(14/11/2013) Método de detección de aneuploidía fetal en una mezcla de material genético materno y fetal, en unamuestra de tejido materno, caracterizado por:
(a) distribuir el material genético en muestras de reacción, en las que el ADN que va a analizarse estará obien presente o bien ausente en una muestra de reacción, debido a variaciones aleatorias entre muestrasde reacción;
(b) medir la presencia de diferentes secuencias diana en las muestras de reacción mediante análisis digitalpara obtener resultados binarios que proporcionan la detección diferencial de las secuencias diana en unamezcla de material genético materno y fetal, en el que dichas secuencias diana comprenden secuencias dedos cromosomas, uno de los cuales es posiblemente aneuploide y uno de los cuales es presumiblementediploide;
(c) analizar los resultados binarios de la etapa…