Diagnóstico no invasivo de la aneuploidia fetal por secuenciación.

Un método de ensayo para la presencia o ausencia de una aneuploidía fetal en una muestra de plasma materno que comprende una mezcla de ADN libre de células materna y fetal,

comprendiendo los pasos de:

(a) la obtención de una mezcla de ADN libre de células materna y fetal de dicha muestra;

(b) la secuenciación de subsecuencias predefinidas de la ADN libre de células materna y fetal para obtener una pluralidad de etiquetas de secuencia alineadas a las subsecuencias predefinidas, en la que la secuenciación selectivamente comprende la secuenciación de moléculas de ácido nucleico que comprende las subsecuencias predefinidas utiizando un método de secuenciación que selectivamente captura moléculas de muestra que contienen las subsecuencias predefinidas, en la que dichas etiquetas de secuencia son de suficiente longitud para asignarse a una subsecuencia predefinida específica, en la que las subsecuencias predefinidas son de una pluralidad de cromosomas diferentes, en la que dicha pluralidad de cromosomas diferentes comprende al menos un primer cromosoma que presuntamente tiene una distribución anormal en dicha muestra y al menos un segundo cromosoma estando presuntamente normalmente distribuido en dicha muestra, en la que la captura selectiva se destina a subsecuencias predefinidas mapeando de modo único o con un desajuste a dicho al menos un primer cromosoma y dicho al menos un segundo cromosoma, y en la que dicho al menos un primer cromosoma es el cromosoma 18, 21, 13, X o Y;

(c) la asignación de una pluralidad de etiquetas de secuencia a sus correspondientes subsecuencias predeterminadas;

(d) la determinación de un número de etiquetas de secuenciación a las subsecuencias predeterminadas de dicho primer cromosoma y un número de etiquetas de secuencia alineándose a las subsecuencias predeterminadas de dicho segundo cromosoma; y

(e) el uso de número dle paso (d) para determinar un diferencial, entre el número de etiquetas de secuencia alineándose a las subsecuencias predeterminadas de dicho primer cromosoma y el número de etiquetas de secuencia alineándose a las subsecuencias predeterminadas de dicho segundo cromosoma, siendo determinante de la sobrerepresentación o subrepresentación de dicho primer cromosoma en la mezcla de ADN libre de células materna y fetal.

Tipo: Patente Europea. Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: E12183946.

Solicitante: THE BOARD OF TRUSTEES OF THE LELAND STANFORD JUNIOR UNIVERSITY.

Inventor/es: QUAKE, STEPHEN R., FAN,HEI-MUN CHRISTINA.

Fecha de Publicación: .

Clasificación Internacional de Patentes:

  • C12Q1/68 SECCION C — QUIMICA; METALURGIA.C12 BIOQUIMICA; CERVEZA; BEBIDAS ALCOHOLICAS; VINO; VINAGRE; MICROBIOLOGIA; ENZIMOLOGIA; TECNICAS DE MUTACION O DE GENETICA.C12Q PROCESOS DE MEDIDA, INVESTIGACION O ANALISIS EN LOS QUE INTERVIENEN ENZIMAS O MICROORGANISMOS (ensayos inmunológicos G01N 33/53 ); COMPOSICIONES O PAPELES REACTIVOS PARA ESTE FIN; PROCESOS PARA PREPARAR ESTAS COMPOSICIONES; PROCESOS DE CONTROL SENSIBLES A LAS CONDICIONES DEL MEDIO EN LOS PROCESOS MICROBIOLOGICOS O ENZIMOLOGICOS. › C12Q 1/00 Procesos de medida, investigación o análisis en los que intervienen enzimas o microorganismos (aparatos de medida, investigación o análisis con medios de medida o detección de las condiciones del medio, p. ej. contadores de colonias, C12M 1/34 ); Composiciones para este fin; Procesos para preparar estas composiciones. › en los que intervienen ácidos nucleicos.

PDF original: ES-2620294_T3.pdf

 

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