Prueba genética no invasiva mediante análisis digital.

Un método para detectar una anormalidad genética que implica una diferencia cuantitativa entre secuencias genéticas maternas y fetales por la detección diferencial de las secuencias diana en una mezcla de material genético materno y fetal,

que comprende las etapas de:

a)la distribución del material genético en muestras discretas, conteniendo cada muestra en promedio no más de una secuencia diana por muestra, en el que las muestras discretas están en muestras de reacción donde se pueden analizar las secuencias diana;

b)la medición de la presencia de diferentes secuencias diana en las muestras discretas, en la que la medición comprende la secuenciación directa del material genético o secuenciación de derivados amplificados de las secuencias diana en clones o amplicones del material genético; y,

c) el análisis de un número de las muestras discretas, donde el número de muestras discretas analizadas y los resultados de las muestras discretas proporcionan datos suficientes para obtener resultados que distinguen dichas secuencias diana diferentes.

donde una de las diferentes secuencias diana es diploide en el material genético materno y aneuploides en el material genético fetal y otra de las diferentes secuencias diana es diploide, tanto en el material genético materno como en el fetal,

detectando de ese modo una anomalía genética que implica una diferencia cuantitativa entre secuencias genéticas maternas y fetales.

Tipo: Patente Europea. Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: E11175845.

Solicitante: THE BOARD OF TRUSTEES OF THE LELAND STANFORD JUNIOR UNIVERSITY.

Nacionalidad solicitante: Estados Unidos de América.

Dirección: Office of the General Counsel, Building 170, 3rd Floor, Main Quad, P.O. Box 20386 Stanford, CA 94305-2038 ESTADOS UNIDOS DE AMERICA.

Inventor/es: QUAKE,STEPHEN, FAN,HEI-MUN CHRISTINA.

Fecha de Publicación: .

Clasificación Internacional de Patentes:

  • C12P19/34 SECCION C — QUIMICA; METALURGIA.C12 BIOQUIMICA; CERVEZA; BEBIDAS ALCOHOLICAS; VINO; VINAGRE; MICROBIOLOGIA; ENZIMOLOGIA; TECNICAS DE MUTACION O DE GENETICA.C12P PROCESOS DE FERMENTACION O PROCESOS QUE UTILIZAN ENZIMAS PARA LA SINTESIS DE UN COMPUESTO QUIMICO DADO O DE UNA COMPOSICION DADA, O PARA LA SEPARACION DE ISOMEROS OPTICOS A PARTIR DE UNA MEZCLA RACEMICA.C12P 19/00 Preparación de compuestos que contienen radicales sacárido (ácido cetoaldónico C12P 7/58). › Polinucleótidos, p. ej. ácidos nucleicos, oligorribonucleótidos.
  • C12Q1/68 C12 […] › C12Q PROCESOS DE MEDIDA, INVESTIGACION O ANALISIS EN LOS QUE INTERVIENEN ENZIMAS O MICROORGANISMOS (ensayos inmunológicos G01N 33/53 ); COMPOSICIONES O PAPELES REACTIVOS PARA ESTE FIN; PROCESOS PARA PREPARAR ESTAS COMPOSICIONES; PROCESOS DE CONTROL SENSIBLES A LAS CONDICIONES DEL MEDIO EN LOS PROCESOS MICROBIOLOGICOS O ENZIMOLOGICOS. › C12Q 1/00 Procesos de medida, investigación o análisis en los que intervienen enzimas o microorganismos (aparatos de medida, investigación o análisis con medios de medida o detección de las condiciones del medio, p. ej. contadores de colonias, C12M 1/34 ); Composiciones para este fin; Procesos para preparar estas composiciones. › en los que intervienen ácidos nucleicos.

PDF original: ES-2595373_T3.pdf

 

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