Diagnóstico no invasivo de la aneuploidia fetal por secuenciación.

Un método de ensayo para una distribución anormal de una parte de cromosoma se especifica en una muestra mixta de porciones de cromosomas distribuidos normalmente y anormalmente obtenidos de un sujeto,

en el que la distribución anormal es una aneuploidía fetal, y en el que la muestra es una mezcla de ADN materno y fetal en una muestra de plasma materno, que comprende:

(a) la obtención de secuencias, por secuenciación masiva en paralelo, de múltiples porciones de cromosomas de la muestra mezclada para obtener un número de etiquetas de secuencias de suficiente longitud de la secuencia determinada a asignarse a una localización cromosómica dentro de un genoma y en número suficiente para reflejar la distribución anormal de la parte de cromosoma especificado;

(b) la asignación de las etiquetas de secuencia de porciones de cromosomas que incluyen al menos la parte de cromosoma especificado mediante la comparación de las etiquetas de secuencia a una referencia de secuencia genómica correspondiente;

(c) la determinación de los valores para los números de secuencia de las etiquetas de asignación a porciones de cromosoma distribuidas normal y anormalmente por:

(i) las etiquetas de secuencia de conteo dentro de una serie de ventanas predefinidas de longitudes iguales dentro de al menos una parte de cromosoma distribuido normalmente para obtener un primer valor; y

(ii) las etiquetas de secuencia de conteo dentro de una serie de ventanas predefinidas de longitudes iguales dentro de la parte de cromosoma especificado para obtener un segundo valor; y

(d) el uso de los valores de la etapa (c) para determinar una diferencia, entre el primer valor y el segundo valor, que es determinante de la sobrerrepresentación o infrarrepresentación de la porción de cromosoma especificada en la mezcla de ADN materno y fetal.

Tipo: Patente Internacional (Tratado de Cooperación de Patentes). Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: PCT/US2009/057136.

Solicitante: THE BOARD OF TRUSTEES OF THE LELAND STANFORD JUNIOR UNIVERSITY.

Nacionalidad solicitante: Estados Unidos de América.

Dirección: Office of the General Counsel Building 170, 3rd Floor, Main Quad P O Box 20386 Stanford, CA 94305-2038 ESTADOS UNIDOS DE AMERICA.

Inventor/es: QUAKE, STEPHEN R., FAN,HEI-MUN CHRISTINA.

Fecha de Publicación: .

Clasificación Internacional de Patentes:

  • C12Q1/68 SECCION C — QUIMICA; METALURGIA.C12 BIOQUIMICA; CERVEZA; BEBIDAS ALCOHOLICAS; VINO; VINAGRE; MICROBIOLOGIA; ENZIMOLOGIA; TECNICAS DE MUTACION O DE GENETICA.C12Q PROCESOS DE MEDIDA, INVESTIGACION O ANALISIS EN LOS QUE INTERVIENEN ENZIMAS O MICROORGANISMOS (ensayos inmunológicos G01N 33/53 ); COMPOSICIONES O PAPELES REACTIVOS PARA ESTE FIN; PROCESOS PARA PREPARAR ESTAS COMPOSICIONES; PROCESOS DE CONTROL SENSIBLES A LAS CONDICIONES DEL MEDIO EN LOS PROCESOS MICROBIOLOGICOS O ENZIMOLOGICOS. › C12Q 1/00 Procesos de medida, investigación o análisis en los que intervienen enzimas o microorganismos (aparatos de medida, investigación o análisis con medios de medida o detección de las condiciones del medio, p. ej. contadores de colonias, C12M 1/34 ); Composiciones para este fin; Procesos para preparar estas composiciones. › en los que intervienen ácidos nucleicos.

PDF original: ES-2620012_T3.pdf

 

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