(10/06/2020) Un método para estimar una fracción del ADN fetal en ADN obtenido de un fluido corporal de un individuo embarazado, el método comprendiendo: (a) extraer ADN de una muestra de fluido corporal en condiciones que extraen ADN de tanto un genoma materno como un genoma fetal presente en el fluido corporal; (b) secuenciar el ADN extraído con un secuenciador de ácidos nucleicos en condiciones que producen secuencias de segmentos de ADN que contienen uno o más polimorfismos; (c) alinear o mapear de otro modo las secuencias de los segmentos de ADN derivadas de secuenciar el ADN en el fluido corporal a uno o más polimorfismos designados en una secuencia de referencia, en donde…

(03/06/2020) Un método que comprende: (a) realizar una pluralidad de ciclos de una secuenciación por reacción de síntesis, de tal forma que, en cada ciclo, se genera una señal indicativa de la incorporación del mismo nucleótido en una pluralidad de polinucleótidos idénticos, con lo que una porción de la señal es ruido asociado a ajuste o preajuste de fase; (b) detectar la señal en cada ciclo, en donde detectar la señal en cada ciclo incluye, detectar un valor de intensidad de la señal en un primer canal y detectar un valor de intensidad de la señal en un segundo canal; y (c) realizar correcciones de ajuste de fase ciclo a ciclo, aplicando una nueva corrección de ajuste de fase de primer orden en cada ciclo a los valores…

(03/06/2020) Un método para secuenciar una cadena de polinucleótidos mediante secuenciación por síntesis, comprendiendo el método las etapas de: a) proporcionar en una reacción una cadena de polinucleótidos a secuenciar, un cebador, y una enzima polimerasa; b) proporcionar a la reacción nucleótidos en un orden predeterminado, en donde el orden predeterminado se selecciona para correlacionarse con una secuencia prevista para la cadena de polinucleótidos; c) controlar la reacción para detectar la incorporación de un nucleótido en una cadena de polinucleótidos sintetizados; en donde, en el caso de que se detecte la incorporación de nucleótidos, proceder a proporcionar el nucleótido siguiente en el orden predeterminado; y en donde en…

(27/05/2020) Un método para obtener una puntuación de riesgo para evaluar la estratificación de una pluralidad de rangos para un riesgo de adicción genética que comprende las etapas de: (a) realizar un análisis alélico sobre una muestra biológica obtenida de un sujeto para determinar la presencia de cada alelo en una pluralidad de alelos predeterminados, en los que (i) cada uno de los alelos en la pluralidad de alelos predeterminados se asocia con un gen en una pluralidad de genes predeterminados, (ii) hay al menos diez genes en la pluralidad de genes predeterminados, y (iii) hay al menos un alelo para cada uno de los genes en la pluralidad de genes predeterminados, en la que la pluralidad de alelos…

(04/12/2019) Método implementado por ordenador para detectar anomalías estructurales cromosómicas, que comprende: adquirir un resultado de secuenciación del genoma completo de un individuo objetivo o individuos objetivo, en el que el resultado de secuenciación incluye múltiples pares de lecturas, consistiendo cada par de lecturas en dos secuencias de lectura ubicadas respectivamente en dos extremos de un fragmento de cromosoma determinado, y cada par de lecturas se deriva por separado de las cadenas positiva y negativa del fragmento de cromosoma correspondiente, o tanto de la cadena positiva como de la negativa del fragmento de cromosoma correspondiente; alinear el resultado de secuenciación con una secuencia de referencia, para obtener…

(31/07/2019) Un método implementado por ordenador para detectar la variación genética, que comprende las siguientes etapas: 1) adquirir lecturas de una muestra de prueba; 2) alinear las lecturas con una secuencia del genoma de referencia; 3) dividir la secuencia del genoma de referencia en ventanas, calcular el número de lecturas que alinean con cada ventana, y adquirir la estadística para cada ventana en función del número de las lecturas; 4) para un fragmento de la secuencia del genoma de referencia, sobre la base del cambio en las estadísticas de todas las ventanas contenidas en el fragmento de la secuencia del genoma de referencia, adquirir…

(10/07/2019) Un método de detección sistemática para la aneuploidía en un feto, que comprende: a) obtener una muestra de ácido nucleico que se aísla a partir de una muestra de sangre materna; b) capturar una pluralidad de secuencias diana de interés en la muestra de ácido nucleico que se obtiene en la etapa a) mediante el uso de una o más poblaciones de sondas de inversión molecular (MIP) para producir una pluralidad de replicones, en donde cada una de las MIP en la población de MIP comprende en secuencia los siguientes componentes: primer brazo de polinucleótidos de focalización, primera etiqueta molecular única, ligador polinucleotídico, segunda etiqueta molecular única, segundo brazo de polinucleótidos de focalización;…

(26/06/2019) Un método que comprende: (a) secuenciar moléculas de ADN con un secuenciador de ADN para generar una colección de secuencias; (b) mapear la colección de secuencias a un genoma de referencia; (c) identificar lecturas fusionadas de la colección mapeada, en donde una lectura fusionada contiene subsecuencias, en donde una primera subsecuencia se asigna a un primer locus genético y una segunda subsecuencia se asigna a un segundo locus genético distinto; (d) para las lecturas fusionadas, identificar un primer punto de interrupción en el primer locus genético y un segundo punto de interrupción en el segundo locus genético, en donde un punto de interrupción es un punto en el genoma…

(15/05/2019) Un sistema de visualización genómica que comprende: una base de datos genómicos indexados configurada para almacenar un objeto de secuencia representativo de una región genómica, comprendiendo el objeto de secuencia una pluralidad de anotaciones relevantes para la escala; y un motor de escalado acoplado al almacenamiento de datos genómicos indexados y configurado para: - ajustar la información relevante para la escala derivada de las anotaciones relevantes para la escala del objeto de secuencia en función del nivel de zoom seleccionado por un usuario ; - generar dinámicamente un objeto de presentación…