(10/06/2020) Un método para estimar una fracción del ADN fetal en ADN obtenido de un fluido corporal de un individuo embarazado, el método comprendiendo: (a) extraer ADN de una muestra de fluido corporal en condiciones que extraen ADN de tanto un genoma materno como un genoma fetal presente en el fluido corporal; (b) secuenciar el ADN extraído con un secuenciador de ácidos nucleicos en condiciones que producen secuencias de segmentos de ADN que contienen uno o más polimorfismos; (c) alinear o mapear de otro modo las secuencias de los segmentos de ADN derivadas de secuenciar el ADN en el fluido corporal a uno o más polimorfismos designados en una secuencia de referencia, en donde…

(25/03/2020) Un método para asignar un par de polipéptidos primero y segundo que forman un receptor de linfocitos T (TCR) o un heterodímero de inmunoglobulina (Ig) a una muestra de fuente única entre una pluralidad de muestras de la fuente, que comprende: para cada una de una pluralidad de muestras de la fuente cada una de las cuales comprende linfocitos T o linfocitos B, determinando las primeras secuencias de ácido nucleico reorganizadas que codifican los primeros polipéptidos de los heterodímeros de TCR o Ig presentes en la muestra de la fuente y asignar las primeras secuencias de ácido nucleico reorganizadas a la muestra de la fuente; agrupar la pluralidad de muestras de la fuente para formar una población combinada de células; determinar a partir de la población combinada de células, una pluralidad de pares afines de secuencias de…

(18/03/2020) Un método para supervisar una enfermedad en un sujeto que comprende: (a) generar uno o más perfiles de clonotipos de al menos una muestra obtenida del sujeto, en donde la al menos una muestra comprende linfocitos T y/o linfocitos B y está relacionada con un primer estado de la enfermedad y en donde cada perfil de clonotipo se determina mediante un método que comprende i. aislar espacialmente moléculas individuales de ácido nucleico de dichas células; ii. secuenciar dichas moléculas individuales aisladas espacialmente de ácido nucleico mediante secuenciación por síntesis usando nucleótidos marcados terminados de manera reversible, pirosecuenciación, secuenciación de 454, hibridación…

(18/12/2019) Un método para estimar el género de un feto de una hembra embarazada, comprendiendo dicho método: - medir presencias alélicas (DX) para una primera pluralidad de marcadores genéticos del cromosoma X y presencias alélicas (DR) para una segunda pluralidad de marcadores genéticos de al menos un cromosoma de referencia, diferente de los cromosomas X e Y, en una muestra de ADN libre de células de una hembra embarazada; representando cada presencia alélica la presencia en un marcador genético de al menos uno de: un alelo de referencia de origen materno o fetal, y un alelo alternativo de origen materno o fetal; - en base a dichas presencias…

(16/10/2019) Un procedimiento de análisis de una muestra biológica de un sujeto, incluyendo la muestra biológica ADN que se origina a partir de células normales y posiblemente de células asociadas con cáncer, en donde al menos algo del ADN está libre de células en la muestra biológica, comprendiendo el procedimiento: (a) secuenciar una pluralidad de fragmentos de ADN para obtener una pluralidad de lecturas de secuencia que comprenden los nucleótidos más externos en cada extremo de una pluralidad de fragmentos de ADN; (b) alinear las lecturas de secuencia de un genoma de referencia, obteniendo de este modo un conjunto de coordenadas…

(18/09/2019) Un procedimiento para seleccionar uno o más clonotipos específicos del paciente correlacionados con una neoplasia linfoide para controlar una enfermedad residual mínima de la misma, comprendiendo el procedimiento las etapas de: (a) amplificar moléculas de ácido nucleico de linfocitos T y/o linfocitos B de una muestra obtenida de un paciente, comprendiendo las moléculas de ácido nucleico secuencias de ADN recombinadas de genes del receptor de linfocitos T o genes de inmunoglobulina; (b) secuenciar las moléculas amplificadas de ácido nucleico para formar un perfil de clonotipo; (c) comparar clonotipos del perfil de clonotipo con los clonotipos de una base de datos de clonotipos, en el que la base de datos de clonotipos comprende clonotipos…

(31/07/2019) Un método implementado por ordenador para detectar la variación genética, que comprende las siguientes etapas: 1) adquirir lecturas de una muestra de prueba; 2) alinear las lecturas con una secuencia del genoma de referencia; 3) dividir la secuencia del genoma de referencia en ventanas, calcular el número de lecturas que alinean con cada ventana, y adquirir la estadística para cada ventana en función del número de las lecturas; 4) para un fragmento de la secuencia del genoma de referencia, sobre la base del cambio en las estadísticas de todas las ventanas contenidas en el fragmento de la secuencia del genoma de referencia, adquirir…

(03/07/2019) Un método para detectar una variación genética en una muestra genética de un sujeto, que comprende poner en contacto el primer y el segundo conjuntos de sondas con la muestra genética, en donde el primer conjunto de sondas comprende una primera sonda de marcaje y una primera sonda de etiquetado, y el segundo conjunto de sondas comprende una segunda sonda de marcaje y una segunda sonda de etiquetado, hibridar al menos partes del primer y el segundo conjuntos de sondas con la primera y la segunda regiones de ácido nucleico de interés en moléculas de nucleótidos de la muestra genética, respectivamente, ligar el primer conjunto de sondas ligando al menos la primera sonda de marcaje y la primera sonda de etiquetado, ligar el segundo…

(12/06/2019) Un método para analizar una muestra biológica de un organismo, incluyendo la muestra biológica una mezcla de al menos 1.000 moléculas de ADN libre de células de una pluralidad de tipos de tejidos, incluyendo un primer tipo de tejido, comprendiendo el método: analizar, mediante un sistema informático, una pluralidad de moléculas de ADN libre de células de la muestra biológica, siendo la pluralidad de moléculas de ADN libre de células al menos 1.000 moléculas de ADN libre de células, en donde el análisis de una molécula de ADN libre de células incluye: identificar una ubicación de la molécula de ADN libre de células en un genoma de referencia correspondiente al organismo; identificar un primer conjunto de la…

(08/05/2019) Un método de detección diferencial de secuencias objetivo en una mezcla de material genético materno y fetal, en donde la mezcla de material genético materno y fetal es una mezcla de ADN genómico materno y fetal obtenido a partir de plasma sanguíneo materno, que comprende los pasos de: a) distribuir el material genético en muestras discretas de tal manera que la medición de una secuencia objetivo pueda cuantificarse como múltiplos binarios o simples; b) medir la presencia de diferentes secuencias objetivo en muestras discretas usando reactantes específicos de secuencia, en donde una de las diferentes secuencias objetivo está en un cromosoma…

(08/05/2019) Un método de detección diferencial de secuencias diana en una mezcla de material genético materno y fetal, en donde la mezcla de material genético materno y fetal es una mezcla de ADN genómico materno y fetal obtenido de plasma sanguíneo materno, que comprende los pasos de: a) distribuir el material genético en muestras discretas, cada muestra conteniendo de media no más de aproximadamente una secuencia diana por muestra; b) medir la presencia de diferentes secuencias diana en las muestras discretas, en donde una de las diferentes secuencias diana es diploide en el material genético materno y posiblemente aneuploide en el material genético fetal…

(12/03/2019) Un método para la selección de un biomarcador personalizado para un paciente que tiene un tumor, método que comprende: (a) la preparación de una colección de fragmentos de ADN a partir de muestras de ácidos nucleicos que comprenden el ADN obtenido del paciente a partir de cada una de las siguientes fuentes: células mononucleares de sangre periférica (PBMC), el tumor y los ácidos nucleicos acelulares previos a la terapia, ácidos nucleicos que se obtienen antes de una terapia; (b) la secuenciación de los fragmentos de ADN de las colecciones para identificar los fragmentos de ADN que comprenden una región de inserción de un elemento repetitivo; y (c) la comparación de las regiones de inserción de…