(10/06/2020) Un método para estimar una fracción del ADN fetal en ADN obtenido de un fluido corporal de un individuo embarazado, el método comprendiendo: (a) extraer ADN de una muestra de fluido corporal en condiciones que extraen ADN de tanto un genoma materno como un genoma fetal presente en el fluido corporal; (b) secuenciar el ADN extraído con un secuenciador de ácidos nucleicos en condiciones que producen secuencias de segmentos de ADN que contienen uno o más polimorfismos; (c) alinear o mapear de otro modo las secuencias de los segmentos de ADN derivadas de secuenciar el ADN en el fluido corporal a uno o más polimorfismos designados en una secuencia de referencia, en donde…

(27/05/2020) Un método para obtener una puntuación de riesgo para evaluar la estratificación de una pluralidad de rangos para un riesgo de adicción genética que comprende las etapas de: (a) realizar un análisis alélico sobre una muestra biológica obtenida de un sujeto para determinar la presencia de cada alelo en una pluralidad de alelos predeterminados, en los que (i) cada uno de los alelos en la pluralidad de alelos predeterminados se asocia con un gen en una pluralidad de genes predeterminados, (ii) hay al menos diez genes en la pluralidad de genes predeterminados, y (iii) hay al menos un alelo para cada uno de los genes en la pluralidad de genes predeterminados, en la que la pluralidad de alelos…

(04/03/2020) Un procedimiento para predecir la probabilidad de una respuesta beneficiosa a la quimioterapia de un ser humano diagnosticado con cáncer de mama, que comprende (a) determinar cuantitativamente, en una muestra biológica que comprende células de cáncer de mama obtenidas de dicho sujeto, el valor de una o más de las siguientes variables: (i) una Puntuación de Recurrencia (RS), en el que la RS se calcula calculando primero una Puntuación de Recurrencia sin cerrar (RSU): **(Ver fórmula)** en el que: y la Puntuación Umbral del Grupo GRB7 = 8 si la puntuación del grupo GRB7 es <8 e = la puntuación del grupo GRB7 si la puntuación del grupo GRB7 es ≥8; **(Ver fórmula)** y la Puntuación Umbral del Grupo de Proliferación = 6,5 si la Puntuación del Grupo de Proliferación es <6,5 e =…

(19/02/2020) Método de compensación para interferencia espectral en amplificación multiplex de ácidos nucleicos, que comprende: un proceso de calibración que comprende: - realizar al menos una amplificación de ácido nucleico singleplex de una muestra de ácido nucleico usando una sonda de detección, en el que la amplificación de ácido nucleico se produce durante una pluralidad de periodos de interrogación; - a partir de la amplificación de ácido nucleico, adquirir datos de amplificación que indican una cantidad de ácido nucleico presente para cada uno de la pluralidad de periodos de interrogación; y - en función de los datos de amplificación, determinar un valor de corrección de la interferencia asociado a un vecino espectral cercano a la sonda de detección para reducir la interferencia espectral del vecino espectral cercano; comprendiendo…

(22/01/2020) Procedimiento de determinación de un valor de corrección de la interferencia en una amplificación multiplex de ácidos nucleicos que comprende: un proceso de calibración que comprende: - realizar al menos una serie de amplificación de ácido nucleico singleplex de una muestra de ácido nucleico usando una sonda de detección, en el que la amplificación de ácido nucleico se produce durante una pluralidad de periodos de interrogación; - a partir de la amplificación de ácido nucleico, adquirir datos de amplificación que indican una cantidad de ácido nucleico presente para cada uno de la pluralidad de periodos de interrogación; y - en función de los datos de amplificación, determinar un valor de corrección de la interferencia…

(27/11/2019) Un método para la estimación de si una hembra está gestante, comprendiendo dicho método: - la medición de presencias alélicas (D) para una pluralidad de marcadores genéticos de al menos un cromosoma, diferente del cromosoma X e Y, en una muestra de ADN libre de células de una hembra potencialmente gestante; representando cada presencia alélica la presencia en un marcador genético de al menos uno de: un alelo de referencia de origen maternal o fetal, y un alelo alternativo de origen maternal o fetal; - basándose en dichas presencias alélicas medidas, la determinación de una fracción homocigota (Fho) de las mismas que se asocian con marcadores genéticos puramente homocigotos; y - la estimación de si la hembra está gestante basándose en dicha fracción, donde la estimación comprende: la estimación de que la hembra está gestante si la fracción…

(02/10/2019) Un método para predecir la eficacia relativa de múltiples fármacos para tratar un cáncer en un paciente, que comprende: - caracterizar las anomalías moleculares de una muestra tumoral del paciente en comparación con una muestra normal del mismo paciente, mediante la determinación de los genes expresados de manera diferencial en el tumor en comparación con la muestra normal, y la detección de la presencia de una mutación en un gen, lo que determina los genes desregulados en el tumor; - proporcionar una base de datos que comprenda los genes objetivo de cada fármaco de entre los múltiples fármacos; en donde los genes objetivo de cada fármaco se clasifican en la base…

(04/09/2019) Un método de reconstrucción automatizada de un genotipo, que comprende a. proporcionar un ácido nucleico aislado de una muestra del paciente, donde el ácido nucleico tiene al menos una región rica en GC de repetición de nucleótidos que comprende una o más interrupciones; b. determinar la información de parámetro para el ácido nucleico, en donde determinar la información de parámetro comprende la medición de la longitud total de la al menos una región de repetición de nucleótidos rica en GC, la distancia desde el inicio de la al menos una región de repetición de nucleótidos rica en GC a la una o más interrupciones en la región, y la distancia desde el extremo de la al menos una región de repetición de nucleótidos rica en GC a la una o más interrupciones en la región; y c. utilizando un aparato para llevar a cabo la enumeración exhaustiva…