Método para detectar una variación genética.
(31/07/2019) Un método implementado por ordenador para detectar la variación genética, que comprende las siguientes etapas:
1) adquirir lecturas de una muestra de prueba;
2) alinear las lecturas con una secuencia del genoma de referencia;
3) dividir la secuencia del genoma de referencia en ventanas, calcular el número de lecturas que alinean con cada ventana, y adquirir la estadística para cada ventana en función del número de las lecturas;
4) para un fragmento de la secuencia del genoma de referencia, sobre la base del cambio en las estadísticas de todas las ventanas contenidas en el fragmento de la secuencia del genoma de referencia, adquirir…
Procedimiento y sistema para determinar si un genoma es anormal.
(12/02/2019) Un procedimiento para determinar si existe una anomalía genómica en un feto, que comprende las etapas de:
a) separar glóbulos rojos nucleados fetales de una muestra obtenida de una mujer embarazada;
b) amplificar un genoma completo de los glóbulos rojos nucleados para obtener un genoma completo amplificado, construir una biblioteca de secuenciación del genoma completo utilizando el genoma completo amplificado y secuenciar la biblioteca de secuenciación del genoma completo, para obtener un resultado de secuenciación que contiene una pluralidad de datos de secuenciación;
c) determinar si la anomalía genómica existe en el feto mediante la determinación de la anomalía genómica en los glóbulos rojos nucleados basándose en…
Método para determinar la composición de ácidos nucleicos de una mezcla de ácidos nucleicos.
(15/10/2018) Método para determinar la composición de ácidos nucleicos en una mezcla de ácidos nucleicos totales que comprende un primer ácido nucleico y un segundo ácido nucleico, en el que dicho primer ácido nucleico y dicho segundo ácido nucleico se derivan de fuentes diferentes, comprendiendo dicho método:
1) tratar dicha mezcla de ácidos nucleicos totales con un bisulfito, para convertir citosina no metilada en dicha mezcla de ácidos nucleicos totales en uracilo, y obtener una mezcla de ácidos nucleicos totales convertidos;
2) someter dicha mezcla de ácidos nucleicos totales convertidos a PCR cuantitativa fluorescente multiplexada usando un primer conjunto de cebadores de amplificación y un segundo conjunto de cebadores de amplificación, para capturar y amplificar un fragmento de ácido…
Método para construir una biblioteca de secuenciación con base en una muestra de sangre y uso de la misma para determinar una anormalidad genética fetal.
(18/09/2018) Un método para preparar una biblioteca para la secuenciación usando una muestra de ADN de una muestra de sangre, que comprende:
(a) aislar una muestra de ADN de la muestra de sangre,
(b) desfosforilación de la muestra de ADN para obtener un producto de fragmentación desfosforilado, y
(c) someter los fragmentos de ADN desfosforilados de dicho producto de fragmentación a las siguientes etapas para obtener una biblioteca de ADN cíclicos para secuenciación:
(i) reparación final para obtener un fragmento de ADN de cadena doble que tiene dos extremos romos con cuatro nucleótidos terminales que carecen cada uno de un grupo fosfato;
(ii) ligar un primer adaptador y un segundo adaptador que son diferentes entre sí con el fragmento de ADN de cadena doble respectivamente en los dos extremos…
Revestimientos para elementos de lente oftálmica.
(03/08/2016) Un método para formar un revestimiento protector retirable sobre una superficie hidrófoba de un elemento de lente oftálmica, incluyendo el método:
proporcionar un elemento de lente oftálmica que tiene una superficie hidrófoba, formándose la superficie hidrófoba revistiendo al menos una parte de una superficie del elemento de lente con un revestimiento hidrófobo;
aplicar una composición de revestimiento no acuosa a fin de revestir al menos parte de la superficie hidrófoba, incluyendo dicha composición un polímero de revestimiento peliculígeno y un disolvente no acuoso compatible;
y
retirar una porción sustancial del disolvente de la composición para formar un revestimiento protector retirable sobre el elemento de lente oftálmica que se adhiere a la…
Un procedimiento para el análisis de cromosomas de células.
(27/11/2015) Un procedimiento de análisis de la información cromosómica de las células muestra, que incluye las etapas de: romper al azar un genoma de ADN de las células muestra para obtener fragmentos de ADN de un tamaño determinado;
secuenciar los fragmentos de ADN para obtener secuencias de ADN;
alinear estrictamente las secuencias de ADN resultantes contra una secuencia de referencia del genoma humano para obtener información sobre la ubicación de las secuencias de ADN en los cromosomas específicos; determinar un número total de secuencias de ADN resultantes que se encuentran en regiones únicas en un cromosoma N particular;
calcular un valor del % de CrN para el cromosoma N, en el que % de CrN ≥ el número total de secuencias de ADN resultantes situadas en las regiones únicas en el cromosoma N / un número total de secuencias de ADN resultantes…
Detección no invasiva de anormalidades genéticas fetales.
(27/08/2014) Un método implementado por ordenador para determinar una anormalidad genética fetal la cual es una aneuploidía cromosómica, método que comprende:
(a) obtener la información de secuencia de múltiples fragmentos de polinucleótidos a partir de una muestra, siendo dicha muestra una muestra de sangre periférica derivada de un sujeto femenino en embarazo y que contiene ADN tanto materno como fetal;
(b) asignar dichos fragmentos a cromosomas con base en dicha información de secuencia comparando dichos fragmentos con las lecturas únicas de referencia del mismo tamaño para cada uno de dichos cromosomas, en donde las lecturas únicas de referencia son fragmentos de un cromosoma que tiene una secuencia única la cual puede ser asignada de manera no ambigua a una única localización cromosómica…
ARTICULO FOTOCROMATICO Y METODO DE PREPARACION.
(02/09/2010) Un proceso para la fabricación de un artículo polimérico fotocromático, que comprende:
proporcionar una composición fluida polimerizable;
someter la composición fluida polimerizable a una primera etapa de curado para proporcionar un artículo sólido de dureza intermedia, en el que el artículo sólido de dureza intermedia tiene una conversión de doble enlace de entre el 70% y el 85% con referencia a los dobles enlaces de la composición fluida polimerizable;
poner en contacto el artículo sólido de dureza intermedia con una sustancia fotocromática; y
someter el artículo sólido de dureza intermedia a una etapa de curado adicional para incrementar la dureza y proporcionar un artículo polimérico incrustado con la sustancia fotocromática