Procedimiento y sistema para determinar si un genoma es anormal.

Un procedimiento para determinar si existe una anomalía genómica en un feto,

que comprende las etapas de:

a) separar glóbulos rojos nucleados fetales de una muestra obtenida de una mujer embarazada;

b) amplificar un genoma completo de los glóbulos rojos nucleados para obtener un genoma completo amplificado, construir una biblioteca de secuenciación del genoma completo utilizando el genoma completo amplificado y secuenciar la biblioteca de secuenciación del genoma completo, para obtener un resultado de secuenciación que contiene una pluralidad de datos de secuenciación;

c) determinar si la anomalía genómica existe en el feto mediante la determinación de la anomalía genómica en los glóbulos rojos nucleados basándose en el resultado de la secuenciación,

en el que la anomalía genómica es una aneuploidía cromosómica, y la anomalía genómica en los glóbulos rojos nucleados se determina de la siguiente manera:

c1) dividir la secuencia conocida de un primer cromosoma en una pluralidad de ventanas, la pluralidad de ventanas tiene independientemente una longitud predeterminada, respectivamente;

c2) alinear los datos de secuenciación en el resultado de la secuenciación con la secuencia conocida del primer cromosoma, para obtener el número de datos de secuenciación que caen en cada ventana;

c3) determinar un primer parámetro en base al número de datos de secuencia que caen en cada una de las ventanas;

c4) determinar si los glóbulos rojos nucleados tienen aneuploidía para el primer cromosoma en base al primer parámetro,

en el que el primer parámetro se determina por:

c4-i) establecer un coeficiente de ponderación predeterminado para el número de datos de secuencia que caen en cada ventana, respectivamente; y

c4-ii) según el coeficiente de ponderación, realizar un promedio ponderado en el número de datos de secuenciación que caen en cada una de las ventanas para obtener la mediana del primer cromosoma, la mediana del primer cromosoma que forma el primer parámetro del primer cromosoma,

en el que el coeficiente de ponderación predeterminado se obtiene asociando el número de datos de secuenciación que caen en cada ventana con el contenido de GC de la ventana respectiva,

c5) realizar el mismo tratamiento en un segundo cromosoma al igual que en el primer cromosoma, para obtener la mediana del segundo cromosoma, en el que

el primer cromosoma es al menos uno seleccionado entre el grupo que consiste en cromosoma 21, cromosoma 18, cromosoma 13, cromosoma X y cromosoma Y humanos; y

el segundo cromosoma es uno cualquiera seleccionado entre el grupo que consiste en los cromosomas 1- 12 en el genoma humano;

c6) realizar la prueba del valor t en la mediana del primer cromosoma y la mediana del segundo cromosoma para obtener una diferencia entre el primer cromosoma y el segundo cromosoma; y c7) comparar la diferencia con un primer umbral y un segundo umbral predeterminados, y si la diferencia es inferior a los umbrales predeterminados, entonces concluir que los glóbulos rojos nucleados tienen aneuploidía para el primer cromosoma, y si la diferencia es superior a los umbrales predeterminados, entonces concluir que los glóbulos rojos nucleados no tienen aneuploidía para el primer cromosoma.

Tipo: Patente Internacional (Tratado de Cooperación de Patentes). Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: PCT/CN2011/084165.

Solicitante: BGI Genomics Co., Ltd.

Inventor/es: WANG, JIAN, WANG, JUN, CHEN,FANG, QIU,Yong, ZHANG,XIUQING, JIANG,HUI, YANG,HUANMING, LIU,LIFU, ZHANG,CHUNLEI.

Fecha de Publicación: .

Clasificación Internacional de Patentes:

  • C12Q1/68 SECCION C — QUIMICA; METALURGIA.C12 BIOQUIMICA; CERVEZA; BEBIDAS ALCOHOLICAS; VINO; VINAGRE; MICROBIOLOGIA; ENZIMOLOGIA; TECNICAS DE MUTACION O DE GENETICA.C12Q PROCESOS DE MEDIDA, INVESTIGACION O ANALISIS EN LOS QUE INTERVIENEN ENZIMAS O MICROORGANISMOS (ensayos inmunológicos G01N 33/53 ); COMPOSICIONES O PAPELES REACTIVOS PARA ESTE FIN; PROCESOS PARA PREPARAR ESTAS COMPOSICIONES; PROCESOS DE CONTROL SENSIBLES A LAS CONDICIONES DEL MEDIO EN LOS PROCESOS MICROBIOLOGICOS O ENZIMOLOGICOS. › C12Q 1/00 Procesos de medida, investigación o análisis en los que intervienen enzimas o microorganismos (aparatos de medida, investigación o análisis con medios de medida o detección de las condiciones del medio, p. ej. contadores de colonias, C12M 1/34 ); Composiciones para este fin; Procesos para preparar estas composiciones. › en los que intervienen ácidos nucleicos.

PDF original: ES-2699743_T3.pdf

 

Patentes similares o relacionadas:

Aptámeros contra PDGF y VEGF y su utilización en el tratamiento de afecciones mediadas por PDGF y VEGF, del 8 de Mayo de 2019, de Somalogic, Inc: Un aptámero que comprende la secuencia: (A) 5-'ACALnZGZAZGLmZLZ-3' (SEQ ID NO 512). en la que; el aptámero se une a PDGF; cada Z es, independientemente, una pirimidina […]

Detección y cuantificación de ácidos nucleicos para valorar la biomasa microbiana en los defectos del papel y en los fieltros de máquina, del 8 de Mayo de 2019, de NALCO COMPANY: Un método para identificar una infección por organismos formadores de biopelícula en un procedimiento de fabricación de papel, en donde el método […]

Procedimientos de tratamiento del esperma para la clasificación del sexo, del 8 de Mayo de 2019, de INGURAN, LLC: Un procedimiento de clasificación de esperma que comprende las etapas de: ajustar la concentración de una muestra de esperma a un intervalo de concentración predeterminado […]

Método para determinar la respuesta del cáncer a tratamientos dirigidos al receptor del factor de crecimiento epidérmico, del 8 de Mayo de 2019, de THE GENERAL HOSPITAL CORPORATION: Una sonda seleccionada de: A. una sonda capaz de distinguir la presencia de una variación o variaciones particulares en el dominio de la quinasa del gen erbB1 de un paciente […]

Composiciones y procedimientos de extracción de ácidos nucleicos, del 8 de Mayo de 2019, de Abbott Molecular Inc: Un procedimiento de extracción de ácido nucleico de material de origen celular, comprendiendo dicho procedimiento: a) proporcionar i) material de origen […]

Método para determinar la respuesta del cáncer a tratamientos dirigidos al receptor del factor de crecimiento epidérmico, del 8 de Mayo de 2019, de THE GENERAL HOSPITAL CORPORATION: Uso de cebadores para amplificar un ácido nucleico objetivo en el dominio de la quinasa del gen erbB1, en un método que predice la probabilidad de efectividad de un inhibidor […]

Método para determinar la respuesta del cáncer a tratamientos dirigidos al receptor del factor de crecimiento epidérmico, del 8 de Mayo de 2019, de THE GENERAL HOSPITAL CORPORATION: Una proteína del EGFR que comprende una o más variaciones o mutaciones que confieren capacidad de respuesta a la terapia con inhibidores de la tirosina […]

Método para determinar la respuesta del cáncer a tratamientos dirigidos al receptor del factor de crecimiento epidérmico, del 8 de Mayo de 2019, de THE GENERAL HOSPITAL CORPORATION: Un método para determinar la probabilidad de efectividad de un inhibidor de tirosina quinasa del EGFR para tratar cáncer en un paciente afectado con cáncer, que comprende: […]

Otras patentes de la CIP C12Q1/68