Un procedimiento para el análisis de cromosomas de células.

Un procedimiento de análisis de la información cromosómica de las células muestra,

que incluye las etapas de: romper al azar un genoma de ADN de las células muestra para obtener fragmentos de ADN de un tamaño determinado;

secuenciar los fragmentos de ADN para obtener secuencias de ADN;

alinear estrictamente las secuencias de ADN resultantes contra una secuencia de referencia del genoma humano para obtener información sobre la ubicación de las secuencias de ADN en los cromosomas específicos; determinar un número total de secuencias de ADN resultantes que se encuentran en regiones únicas en un cromosoma N particular;

calcular un valor del % de CrN para el cromosoma N, en el que % de CrN ≥ el número total de secuencias de ADN resultantes situadas en las regiones únicas en el cromosoma N / un número total de secuencias de ADN resultantes situadas en regiones únicas en todos los cromosomas; y

determinar si existe una diferencia entre el número de cromosomas en las células muestra y el número de cromosomas en las células estándar en base al valor calculado de % de CN y un valor de referencia de % de CrN para las células estándar,

en el que la determinación se realiza mediante la comparación de una "puntuación z_CrN" contra un valor de referencia Z,

en el que la puntuación z CrN ≥ (el % de CrN calculado de las células muestra - un valor medio del % de CrN ) / una desviación estándar del % de CrN, el valor medio del % de CrN determinado en base al % de CrN para al menos 10 muestras de células estándar y la desviación estándar del % de CrN determinada en base a un valor medio de los valores medios del % de CrN para al menos 10 muestras de celulares estándar, en el que el valor de referencia Z ≥ (media de % de CrN × 0,5 × % X) / desviación estándar de % de CrN, siendo X un número entero entre -100 y 100 ambos incluidos, y

En el que un valor absoluto de la puntuación z_CrN es mayor que o igual a 3 y alcanza un valor absoluto del valor de referencia Z, se determina que hay una diferencia del % de X entre el número de cromosomas en las células muestra y el de las células estándar.

Tipo: Patente Internacional (Tratado de Cooperación de Patentes). Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: PCT/CN2010/001230.

Solicitante: BGI Genomics Co., Ltd.

Inventor/es: CHEN,FANG, JIANG,FUMAN, ZHANG,XIUQING, XUAN,ZHAOLING, LIN,JINGRONG, LI,PEIPEI.

Fecha de Publicación: .

Clasificación Internacional de Patentes:

  • C12Q1/68 SECCION C — QUIMICA; METALURGIA.C12 BIOQUIMICA; CERVEZA; BEBIDAS ALCOHOLICAS; VINO; VINAGRE; MICROBIOLOGIA; ENZIMOLOGIA; TECNICAS DE MUTACION O DE GENETICA.C12Q PROCESOS DE MEDIDA, INVESTIGACION O ANALISIS EN LOS QUE INTERVIENEN ENZIMAS O MICROORGANISMOS (ensayos inmunológicos G01N 33/53 ); COMPOSICIONES O PAPELES REACTIVOS PARA ESTE FIN; PROCESOS PARA PREPARAR ESTAS COMPOSICIONES; PROCESOS DE CONTROL SENSIBLES A LAS CONDICIONES DEL MEDIO EN LOS PROCESOS MICROBIOLOGICOS O ENZIMOLOGICOS. › C12Q 1/00 Procesos de medida, investigación o análisis en los que intervienen enzimas o microorganismos (aparatos de medida, investigación o análisis con medios de medida o detección de las condiciones del medio, p. ej. contadores de colonias, C12M 1/34 ); Composiciones para este fin; Procesos para preparar estas composiciones. › en los que intervienen ácidos nucleicos.

PDF original: ES-2552343_T3.pdf

 

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