Genotipificación completa de FMR1.
Un método de reconstrucción automatizada de un genotipo, que comprende
a.
proporcionar un ácido nucleico aislado de una muestra del paciente, donde el ácido nucleico tiene al menos una región rica en GC de repetición de nucleótidos que comprende una o más interrupciones;
b. determinar la información de parámetro para el ácido nucleico, en donde determinar la información de parámetro comprende la medición de la longitud total de la al menos una región de repetición de nucleótidos rica en GC, la distancia desde el inicio de la al menos una región de repetición de nucleótidos rica en GC a la una o más interrupciones en la región, y la distancia desde el extremo de la al menos una región de repetición de nucleótidos rica en GC a la una o más interrupciones en la región; y
c. utilizando un aparato para llevar a cabo la enumeración exhaustiva automatizada en la información de parámetros para generar un genotipo reconstruido, en donde la enumeración exhaustiva comprende
i) utilizando la longitud total de la al menos una región de repetición de nucleótidos rica en GC y, o bien la distancia desde el inicio de la al menos una región de repetición de nucleótidos rica en GC a la una o más interrupciones en la región o la distancia desde el extremo de la al menos una región de repetición de nucleótidos rica en GC a la una o más interrupciones en la región para generar un conjunto de genotipos potenciales que comprende todas las disposiciones posibles de la una o más interrupciones en la región; y
ii) evaluar el conjunto de genotipos potenciales para determinar una solución de genotipo que satisface toda la información del parámetro.
Tipo: Patente Internacional (Tratado de Cooperación de Patentes). Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: PCT/US2013/051331.
Solicitante: Asuragen, Inc.
Nacionalidad solicitante: Estados Unidos de América.
Dirección: 2150 Woodward Street Austin, TX 78744 ESTADOS UNIDOS DE AMERICA.
Inventor/es: CHOUDHARY,ASHISH, SAH,SACHIN, LATHAM,GARY.
Fecha de Publicación: .
Clasificación Internacional de Patentes:
- G16B20/00 FISICA. › G16 TECNOLOGÍAS DE LA INFORMACIÓN Y DE LA COMUNICACIÓN [TIC] ESPECIALMENTE ADAPTADAS PARA ÁREAS DE APLICACIÓN ESPECÍFICAS. › G16B BIOINFORMATICA, es decir, TECNOLOGIAS DE LA INFORMACION Y DE LA COMUNICACION [TIC] ESPECIALMENTE ADAPTADAS PARA EL PROCESAMIENTO DE DATOS GENETICOS O DATOS RELACIONADOS CON PROTEINAS EN LA BIOLOGÍA MOLECULAR COMPUTACIONAL. › TIC especialmente adaptadas a la genómica o proteómica funcional, p.ej. asociaciones genotipo o fenotipo.
PDF original: ES-2759023_T3.pdf
Patentes similares o relacionadas:
Resolución de fracciones de genoma usando recuentos de polimorfismos, del 10 de Junio de 2020, de Verinata Health, Inc: Un método para estimar una fracción del ADN fetal en ADN obtenido de un fluido corporal de un individuo embarazado, el método comprendiendo: (a) extraer ADN de una muestra […]
Análisis de riesgo de adición genética para índice de severidad de RDS y kit, del 27 de Mayo de 2020, de Synaptamine, Inc: Un método para obtener una puntuación de riesgo para evaluar la estratificación de una pluralidad de rangos para un riesgo de adicción genética que comprende las etapas de: […]
Predicción de la respuesta a la quimioterapia mediante el uso de marcadores de expresión génica, del 4 de Marzo de 2020, de GENOMIC HEALTH, INC.: Un procedimiento para predecir la probabilidad de una respuesta beneficiosa a la quimioterapia de un ser humano diagnosticado con cáncer de mama, que comprende (a) […]
Métodos y dispositivos para compensación de interferencia espectral en la amplificación multiplex de ácidos nucleicos, del 19 de Febrero de 2020, de DIASORIN S.P.A: Método de compensación para interferencia espectral en amplificación multiplex de ácidos nucleicos, que comprende: un proceso de calibración que comprende: […]
Procedimientos y dispositivos para determinar una corrección de la interferencia en la amplificación de ácidos nucleicos, del 22 de Enero de 2020, de DIASORIN S.P.A: Procedimiento de determinación de un valor de corrección de la interferencia en una amplificación multiplex de ácidos nucleicos que comprende: un proceso de […]
Método y sistema para la estimación de si una hembra está gestante basándose en una muestra de sangre, del 27 de Noviembre de 2019, de Multiplicom NV: Un método para la estimación de si una hembra está gestante, comprendiendo dicho método: - la medición de presencias alélicas (D) para una pluralidad de marcadores […]
Método para predecir la eficacia de fármacos en un paciente, del 2 de Octubre de 2019, de Worldwide Innovative Network: Un método para predecir la eficacia relativa de múltiples fármacos para tratar un cáncer en un paciente, que comprende: - caracterizar las anomalías moleculares de una muestra […]