Genotipificación completa de FMR1.

Un método de reconstrucción automatizada de un genotipo, que comprende

a.

proporcionar un ácido nucleico aislado de una muestra del paciente, donde el ácido nucleico tiene al menos una región rica en GC de repetición de nucleótidos que comprende una o más interrupciones;

b. determinar la información de parámetro para el ácido nucleico, en donde determinar la información de parámetro comprende la medición de la longitud total de la al menos una región de repetición de nucleótidos rica en GC, la distancia desde el inicio de la al menos una región de repetición de nucleótidos rica en GC a la una o más interrupciones en la región, y la distancia desde el extremo de la al menos una región de repetición de nucleótidos rica en GC a la una o más interrupciones en la región; y

c. utilizando un aparato para llevar a cabo la enumeración exhaustiva automatizada en la información de parámetros para generar un genotipo reconstruido, en donde la enumeración exhaustiva comprende

i) utilizando la longitud total de la al menos una región de repetición de nucleótidos rica en GC y, o bien la distancia desde el inicio de la al menos una región de repetición de nucleótidos rica en GC a la una o más interrupciones en la región o la distancia desde el extremo de la al menos una región de repetición de nucleótidos rica en GC a la una o más interrupciones en la región para generar un conjunto de genotipos potenciales que comprende todas las disposiciones posibles de la una o más interrupciones en la región; y

ii) evaluar el conjunto de genotipos potenciales para determinar una solución de genotipo que satisface toda la información del parámetro.

Tipo: Patente Internacional (Tratado de Cooperación de Patentes). Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: PCT/US2013/051331.

Solicitante: Asuragen, Inc.

Nacionalidad solicitante: Estados Unidos de América.

Dirección: 2150 Woodward Street Austin, TX 78744 ESTADOS UNIDOS DE AMERICA.

Inventor/es: CHOUDHARY,ASHISH, SAH,SACHIN, LATHAM,GARY.

Fecha de Publicación: .

Clasificación Internacional de Patentes:

  • G16B20/00

PDF original: ES-2759023_T3.pdf

 

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