Análisis paralelo múltiplex de regiones genómicas blanco para análisis prenatales no invasivos.

Un método para evaluar el riesgo de una anomalía cromosómica en ADN fetal en una mezcla combinada de ADN materno y fetal,

donde el método comprende:

(a) preparar la biblioteca de secuenciación a partir de la muestra combinada;

(b) hibridar la biblioteca de secuenciación a una mezcla de secuencias de captura de blancos (TACS), donde la mezcla de TACS comprende secuencias que se unen a uno o más cromosomas de interés que comprenden una anomalía cromosómica y donde:

(i) cada secuencia de la mezcla tiene entre 100 y 260 nucleótidos de longitud, donde cada secuencia tiene un extremo 5' y un extremo 3';

(ii) cada secuencia de la mezcla se une al/a los cromosoma(s) de interés a una distancia de al menos 150 pares de bases, tanto en el extremo 5' como en el extremo 3', de regiones que presentan variaciones en el número de copias (CNV), duplicaciones segmentales o elementos de ADN repetitivo; y

(iii) el contenido de GC de las TACS se encuentra entre 19 % y 50 %;

(c) aislar aquellos miembros de la biblioteca de secuenciación que se unen a las TACS para obtener una biblioteca enriquecida;

(d) amplificar y secuenciar la biblioteca enriquecida; y

(e) realizar análisis estadísticos sobre las secuencias de la biblioteca enriquecida para determinar así un riesgo asociado con la anomalía cromosómica en el ADN fetal.

Tipo: Patente Internacional (Tratado de Cooperación de Patentes). Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: PCT/IB2016/000833.

Solicitante: NIPD GENETICS PUBLIC COMPANY LIMITED.

Nacionalidad solicitante: Chipre.

Dirección: Neas Engomis 31, Engomi Nicosia 2409 CHIPRE.

Inventor/es: PATSALIS,PHILIPPOS C, PAPAGEORGIOU,ELISAVET A, KOUMBARIS,GEORGE, KYPRI,ELENA, TSANGARAS,KYRIAKOS, ACHILLEOS,ACHILLEAS, MINA,PETROS.

Fecha de Publicación: .

Clasificación Internacional de Patentes:

  • C12Q1/68 SECCION C — QUIMICA; METALURGIA.C12 BIOQUIMICA; CERVEZA; BEBIDAS ALCOHOLICAS; VINO; VINAGRE; MICROBIOLOGIA; ENZIMOLOGIA; TECNICAS DE MUTACION O DE GENETICA.C12Q PROCESOS DE MEDIDA, INVESTIGACION O ANALISIS EN LOS QUE INTERVIENEN ENZIMAS O MICROORGANISMOS (ensayos inmunológicos G01N 33/53 ); COMPOSICIONES O PAPELES REACTIVOS PARA ESTE FIN; PROCESOS PARA PREPARAR ESTAS COMPOSICIONES; PROCESOS DE CONTROL SENSIBLES A LAS CONDICIONES DEL MEDIO EN LOS PROCESOS MICROBIOLOGICOS O ENZIMOLOGICOS. › C12Q 1/00 Procesos de medida, investigación o análisis en los que intervienen enzimas o microorganismos (aparatos de medida, investigación o análisis con medios de medida o detección de las condiciones del medio, p. ej. contadores de colonias, C12M 1/34 ); Composiciones para este fin; Procesos para preparar estas composiciones. › en los que intervienen ácidos nucleicos.

PDF original: ES-2790533_T3.pdf

 

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