Diagnóstico de paraplejias espásticas hereditarias (HPS) a través de la identificación de una mutación en el gen o proteína ZFYVE26.

Un procedimiento ex vivo de diagnóstico o predicción de una paraplejia espástica hereditaria (HSP) en un sujeto,

cuyo procedimiento comprende detectar una mutación en el gen ZFYVE26 que indica una paraplejia espástica hereditaria, que resulta en una forma truncada de la proteína ZFYVE26 en una muestra obtenida de dicho sujeto, en el que dicha mutación del gen ZFYVE26 es:

- una sustitución seleccionada del grupo que consiste en c.307G>T, c.427G>T, c.1240G>T, c.1477C>T, c.2182C>T, c.4312C>T, c.5422C>T, c.5791-6G>A/r.5791_5792ins5791-4_5791-1, c.5485 -1G>A, c.7128+2T>A/r.6987_7128del, y c.6011G>C,

- una eliminación seleccionada del grupo c.2049delT, c.4068_4069delTG, c.5036delT, c.6702_6771del,

- una inserción seleccionada del grupo que consiste en c.2331_2332insA, c.6296_6297insT,

- una redisposición compleja que es: g.67316025_67319414del/g.67316025_67316026insTCTA/g.67319319_67319414inv que consiste en una eliminación genómica entre el nucleótido 67316025 y 67319414 asociado con una inserción TCTA entre el nucleótido 67316025 y 67316026 e inversión de la secuencia genómica entre el nucleótido 67319319 y 67319414.

Tipo: Patente Internacional (Tratado de Cooperación de Patentes). Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: PCT/EP2009/053838.

Solicitante: INSERM (INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE).

Nacionalidad solicitante: Francia.

Dirección: 101, RUE DE TOLBIAC 75654 PARIS CEDEX 13 FRANCIA.

Inventor/es: BRICE,ALEXIS, STEVANIN,GIOVANNI, HANEIN,SYLVAIN, BOUKHRIS,AMIR, GOIZET,CYRIL, MARTIN,ELODIE.

Fecha de Publicación: 7 de Febrero de 2018.

Clasificación Internacional de Patentes:

C07H21/04 QUIMICA; METALURGIA. › C07 QUIMICA ORGANICA. › C07H AZUCARES; SUS DERIVADOS; NUCLEOSIDOS; NUCLEOTIDOS; ACIDOS NUCLEICOS (derivados de ácidos aldónicos o sacáricos C07C, C07D; ácidos aldónicos, ácidos sacáricos C07C 59/105, C07C 59/285; cianohidrinas C07C 255/16; glicales C07D; compuestos de constitución indeterminada C07G; polisacáridos, sus derivados C08B; ADN o ARN concerniente a la ingeniería genética, vectores, p. ej. plásmidos o su aislamiento, preparación o purificación C12N 15/00; industria del azúcar C13). › C07H 21/00 Compuestos que contienen al menos dos unidades mononucleótido que tienen cada una grupos fosfato o polifosfato distintos unidos a los radicales sacárido de los grupos nucleósido, p. ej. ácidos nucleicos. › con desoxirribosilo como radical sacárido.
C07K14/47 C07 […] › C07K PEPTIDOS (péptidos que contienen β -anillos lactamas C07D; ipéptidos cíclicos que no tienen en su molécula ningún otro enlace peptídico más que los que forman su ciclo, p. ej. piperazina diones-2,5, C07D; alcaloides del cornezuelo del centeno de tipo péptido cíclico C07D 519/02; proteínas monocelulares, enzimas C12N; procedimientos de obtención de péptidos por ingeniería genética C12N 15/00). › C07K 14/00 Péptidos con más de 20 aminoácidos; Gastrinas; Somatostatinas; Melanotropinas; Sus derivados. › de mamíferos.
C12Q1/68 C […] › C12 BIOQUIMICA; CERVEZA; BEBIDAS ALCOHOLICAS; VINO; VINAGRE; MICROBIOLOGIA; ENZIMOLOGIA; TECNICAS DE MUTACION O DE GENETICA. › C12Q PROCESOS DE MEDIDA, INVESTIGACION O ANALISIS EN LOS QUE INTERVIENEN ENZIMAS, ÁCIDOS NUCLEICOS O MICROORGANISMOS (ensayos inmunológicos G01N 33/53 ); COMPOSICIONES O PAPELES REACTIVOS PARA ESTE FIN; PROCESOS PARA PREPARAR ESTAS COMPOSICIONES; PROCESOS DE CONTROL SENSIBLES A LAS CONDICIONES DEL MEDIO EN LOS PROCESOS MICROBIOLOGICOS O ENZIMOLOGICOS. › C12Q 1/00 Procesos de medida, investigación o análisis en los que intervienen enzimas, ácidos nucleicos o microorganismos (aparatos de medida, investigación o análisis con medios de medida o detección de las condiciones del medio, p. ej. contadores de colonias, C12M 1/34 ); Composiciones para este fin; Procesos para preparar estas composiciones. › en los que intervienen ácidos nucleicos.
G01N33/53 FISICA. › G01 METROLOGIA; ENSAYOS. › G01N INVESTIGACION O ANALISIS DE MATERIALES POR DETERMINACION DE SUS PROPIEDADES QUIMICAS O FISICAS (procedimientos de medida, de investigación o de análisis diferentes de los ensayos inmunológicos, en los que intervienen enzimas o microorganismos C12M, C12Q). › G01N 33/00 Investigación o análisis de materiales por métodos específicos no cubiertos por los grupos G01N 1/00 - G01N 31/00. › Ensayos inmunológicos; Ensayos en los que interviene la formación de uniones bioespecíficas; Materiales a este efecto.

PDF original: ES-2674053_T3.pdf

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