Diagnóstico de aneuploidía cromosómica fetal.

Un método para la detección de una aneuploidía cromosómica fetal en una mujer embarazada que comprende

i) preparar ADN libre flotante a partir de una muestra biológica de dicha mujer embarazada,



ii) amplificar un conjunto seleccionado de secuencias de ADN diana de uno o más cromosomas que se presume que son aneuploides y amplificar un conjunto seleccionado de secuencias de ADN diana de uno o más cromosomas que se presume que son euploides en al menos una reacción de PCR múltiplex cuantitativa en la que al menos una secuencia de ADN amplificada comprende al menos un SNP para el que la mujer es heterocigótica en la que las secuencias de ADN amplificadas tienen longitudes inferiores a 140 pares de bases,

iii) secuenciar las secuencias de ADN diana amplificadas y

iv) calcular la suma de recuentos de lectura para todas las secuencias de ADN amplificadas de una aneuploidía cromosómica sospechosa seguida de normalización, contra la suma de recuentos de lectura para todas las secuencias de ADN amplificadas de un cromosoma euploide de referencia para determinar mediante métodos estadísticos una puntuación establecida indicativa de la presencia de una aneuploidía cromosómica fetal y/o determinación de las proporciones alélicas de los SNP informativos en los que una relación alélica distorsionada es indicativa de la presencia de una aneuploidía cromosómica fetal en dicha mujer embarazada en el que dicha aneuploidía cromosómica fetal es el cromosoma 13 y/o el cromosoma 18 y/o el cromosoma 21 y/o el cromosoma X y/o el cromosoma Y

Tipo: Patente Internacional (Tratado de Cooperación de Patentes). Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: PCT/IB2012/002091.

Solicitante: Multiplicom NV.

Nacionalidad solicitante: Bélgica.

Dirección: Galileilaan 18 2845 Niel BELGICA.

Inventor/es: DEL-FAVERO, JURGEN, GOOSSENS, DIRK, HEYRMAN,LIEN.

Fecha de Publicación: .

Clasificación Internacional de Patentes:

  • C12Q1/68 SECCION C — QUIMICA; METALURGIA.C12 BIOQUIMICA; CERVEZA; BEBIDAS ALCOHOLICAS; VINO; VINAGRE; MICROBIOLOGIA; ENZIMOLOGIA; TECNICAS DE MUTACION O DE GENETICA.C12Q PROCESOS DE MEDIDA, INVESTIGACION O ANALISIS EN LOS QUE INTERVIENEN ENZIMAS O MICROORGANISMOS (ensayos inmunológicos G01N 33/53 ); COMPOSICIONES O PAPELES REACTIVOS PARA ESTE FIN; PROCESOS PARA PREPARAR ESTAS COMPOSICIONES; PROCESOS DE CONTROL SENSIBLES A LAS CONDICIONES DEL MEDIO EN LOS PROCESOS MICROBIOLOGICOS O ENZIMOLOGICOS. › C12Q 1/00 Procesos de medida, investigación o análisis en los que intervienen enzimas o microorganismos (aparatos de medida, investigación o análisis con medios de medida o detección de las condiciones del medio, p. ej. contadores de colonias, C12M 1/34 ); Composiciones para este fin; Procesos para preparar estas composiciones. › en los que intervienen ácidos nucleicos.

PDF original: ES-2651612_T3.pdf

 

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