(22/07/2020) Un método para controlar la enfermedad residual mínima de un cáncer en un paciente después del tratamiento, en donde el método comprende las etapas de: (a) unir marcadores de secuencias a moléculas de ácidos nucleicos recombinados de genes de receptores de linfocitos T o genes de inmunoglobulina a partir de una muestra obtenida del paciente para formar conjugados marcador-ácido nucleico, en donde la muestra comprende linfocitos T y/o linfocitos B y/o ADN libre de células, en donde al menos un ácido nucleico recombinado o copias del mismo tienen etiquetas de secuencia diferentes unidas y son características del cáncer del paciente; (b) amplificar los conjugados de marcador-ácido…

(15/04/2020) Un método automatizado para detectar ácidos nucleicos del VIH-1 en una muestra de sangre, comprendiendo el método: a) proporcionar: i) una muestra de sangre que se sospecha infectada con VIH secada en un soporte sólido, ii) un tampón de elución, iii) un instrumento de preparación de las muestras automatizado, programable, iv) un instrumento de PCR automatizado, programable, v) ADNasa y vi) reactivos de PCR adecuados para la detección de ácidos nucleicos del VIH-1; b) eluir la muestra de sangre del soporte sólido con el tampón de elución para crear una muestra eluida; c) cargar automáticamente la muestra eluida en el instrumento de preparación de las muestras automatizado, programable para la extracción y purificación posterior de ácidos nucleicos para crear una muestra procesada; d) cargar los reactivos de PCR en el instrumento…

(12/02/2020) Un método de cuantificación de ADNac quimérico en una muestra de un paciente, comprendiendo el método: (a) proporcionar una muestra de ADN acelular (ADNac) de una muestra de sangre, suero o plasma obtenida de un paciente; (b) realizar una PCR digital multiplex que comprende al menos una primera amplificación y una segunda amplificación, en donde la primera amplificación se dirige a un primer locus genómico de una sola copia y da como resultado la producción de un primer amplicón y una segunda amplificación se dirige a un segundo locus genómico de una sola copia y da como resultado la producción de un segundo amplicón, en donde el primer y el segundo amplicón difieren en longitud en al menos 50 pares de bases; …

(12/02/2020) Un método de identificación de la presencia de uno o más biomarcadores asociados al cáncer en una muestra biológica de un individuo que tiene o que se sospecha que tiene cáncer, comprendiendo dicho método: a. aislar ARN sin células (ARNsc) de la muestra biológica usando un soporte sólido, en donde la muestra biológica ha interaccionado con un estabilizador de ARN; b. digerir el ADN existente de la muestra biológica mientras que el ARNsc está sobre el soporte sólido; c. eluir el ARNsc al menos una vez del soporte sólido; d. retrotranscribir el ARNsc en ADNc; e. hacer reaccionar el ADNc con al menos un cebador que es específico para detectar un biomarcador asociado al cáncer,…

(18/12/2019) Un dispositivo de ciclado térmico que comprende: una ubicación de muestra ; una fuente de luz , en el que dicha fuente de luz es una fuente de excitación de fluorescencia; un tubo de luz que comprende una sección de tubo de luz, comprendiendo la sección de tubo de luz un primer extremo y un segundo extremo; un primer medio de calentamiento que es una fuente de calor por contacto, en el que dicho primer medio de calentamiento está configurado para llevar una muestra o muestras múltiples en dicha ubicación de muestra a al menos aproximadamente una primera temperatura; un segundo medio de calentamiento que es una fuente de radiación electromagnética, en el que dicho segundo miembro de calentamiento está configurado para llevar una muestra o para llevar simultáneamente muestras múltiples…

(27/11/2019) Un método para la detección de la presencia de una secuencia de ácidos nucleicos diana o la detección de la presencia de una secuencia variante en una secuencia de ácidos nucleicos diana en una muestra, que comprende las etapas de a) proporcionar una muestra que comprende ácidos nucleicos de molde b) proporcionar un conjunto de cebadores que comprende al menos un par de cebadores específicamente capaces de la amplificación de la secuencia de ácidos nucleicos diana, en donde el conjunto de cebadores al menos comprende un cebador H y un cebador L, en donde la temperatura de fusión de cebador H es al menos 16 °C mayor, tal como al menos 20 °C mayor, que la temperatura de fusión del cebador L y en donde el cebador L contiene una secuencia complementaria de un fragmento del producto de elongación…

(23/10/2019) Un conjunto de cebadores de ácidos nucleicos para amplificar un ácido nucleico diana en una muestra, en donde el ácido nucleico diana comprende una primera hebra molde y, opcionalmente, una segunda hebra molde, en donde la segunda hebra molde es complementaria de la primera hebra molde, comprendiendo el primer conjunto oligonucleótidos en la forma de, o capaces de formar, al menos dos primeros cebadores capaces de hibridarse con la primera hebra molde, en donde los al menos dos primeros cebadores comprenden un primer cebador externo y un primer cebador interno, comprendiendo el primer cebador externo una secuencia de cebador a que se hibrida específicamente con una secuencia de la primera hebra molde a'; y comprendiendo…

(25/09/2019) Un método para amplificar secuencias repetitivas teloméricas y secuencias subteloméricas de un cromosoma que comprende: a) crear un producto de extensión de ácidos nucleicos mediante los pasos de: i) hibridar un cebador de extensión con una secuencia repetitiva telomérica en una saliente 3' de ADN cromosómico de hebra doble, donde: el ADN cromosómico de hebra doble tiene una región telomérica que comprende secuencias repetitivas teloméricas y una región subtelomérica que comprende secuencias subteloméricas; y el cebador de extensión comprende: (A) una porción 3' que hibrida con una secuencia repetitiva telomérica en la saliente 3' en condiciones de apareamiento, y (B) una porción 5' que tiene una secuencia de anclaje que no hibrida con una secuencia repetitiva telomérica en la saliente 3' en las condiciones de…

(18/09/2019) Un procedimiento de cribado rápido por PCR múltiplex de grupos sanguíneos humanos poco comunes, en el que el procedimiento comprende las siguientes etapas: A. preparar una muestra para analizar: construir un grupo con múltiples muestras de sangre, extrayendo respectivamente plantillas de ADN de las muestras de sangre que forman el grupo y mezclar las plantillas de ADN para obtener una muestra para analizar del grupo; B. cribar un grupo positivo: utilizando las etapas i)-v) para realizar la detección por PCR múltiplex en la muestra a analizar del grupo obtenido en la etapa A, y cribar el grupo cuyo resultado de detección es positivo: i) preparar un sistema de reacción PCR múltiplex: el sistema de reacción PCR múltiplex comprende pares múltiples de cebadores específicos, solución tampón de PCR, dNTP, enzima Taq y ddH2O, y las secuencias…

(04/07/2019) Un método para amplificar de forma selectiva fragmentos de ácido nucleico que tienen una región solapada, que comprende las etapas de: a) obtener una primera secuencia de ácido nucleico que comprende una primera etiqueta (t2) y un primer cebador directo (F1) complementario a un primer fragmento de ácido nucleico diana, donde t2 está en posición extremo 5' respecto a F1; b) obtener una segunda secuencia de ácido nucleico que comprende una segunda etiqueta (t1) y un primer cebador inverso (R1) complementario al primer fragmento de ácido nucleico diana, donde t1 está en posición extremo 5' respecto a R1; c) obtener una tercera secuencia de ácido nucleico que comprende la segunda etiqueta (t1) y un segundo cebador directo (F2) complementario a un…

(26/06/2019) Un método que comprende: (a) secuenciar moléculas de ADN con un secuenciador de ADN para generar una colección de secuencias; (b) mapear la colección de secuencias a un genoma de referencia; (c) identificar lecturas fusionadas de la colección mapeada, en donde una lectura fusionada contiene subsecuencias, en donde una primera subsecuencia se asigna a un primer locus genético y una segunda subsecuencia se asigna a un segundo locus genético distinto; (d) para las lecturas fusionadas, identificar un primer punto de interrupción en el primer locus genético y un segundo punto de interrupción en el segundo locus genético, en donde un punto de interrupción es un punto en el genoma…

(10/04/2019) Un método para evaluar el nivel de diversidad de un inmunorrepertorio que comprende las etapas de: (a) amplificar polinucleótidos de una población de glóbulos blancos de un sujeto humano o animal en una mezcla de reacción que comprende cebadores anidados específicos del objetivo para producir un conjunto de primeros amplicones, al menos una parte de los cebadores anidados específicos del objetivo que comprenden nucleótidos adicionales que, durante la amplificación, sirven como plantilla para incorporar en los primeros amplicones un sitio de unión para al menos un cebador común; (b) transferir una porción de la primera mezcla de reacción que contiene los primeros amplicones a una segunda mezcla de reacción que comprende al menos un cebador común; (c) amplificar, utilizando al menos un cebador común, los primeros…

(06/03/2019) Un procedimiento no invasivo para calcular el riesgo de aneuploidia fetal en una muestra materna, comprendiendo el procedimiento una etapa de interrogar en una única reacción multiplexada (a) uno o más locino polimórficos en la muestra materna en cada cromosoma para el cual se va a estimar la dosis cromosómica, y (b) uno o más loci polimórficos en la muestra materna; comprendiendo además el procedimiento un proceso implementado por ordenador para calcular el riesgo de aneuploidia fetal en una muestra materna como un cociente de posibilidades que comprende: estimar la dosis cromosómica para dos o más cromosomas fetales…

(17/10/2018) Un procedimiento para detectar la presencia o ausencia de un ácido nucleico de VHS-1 y/o VHS-2 en una muestra, comprendiendo el procedimiento: - realizar una etapa de amplificación que comprende poner en contacto la muestra con una pluralidad de conjuntos de cebadores oligonucleotídicos específicos de VHS-1 y cebadores oligonucleotídicos específicos de VHS-2 para producir uno o más productos de amplificación si está presente algún ácido nucleico VHS-1 y/o VHS-2 en la muestra; - realizar una etapa de hibridación que comprende poner en contacto dichos uno o más productos de amplificación con una pluralidad de sondas oligonucleotídicas VHS-1 y VHS-2 detectables;…