(19/02/2020) Un método para identificar, en una muestra, una o más moléculas de ácido nucleico diana que se diferencian de otras moléculas de ácido nucleico en la muestra en uno o más restos metilados, comprendiendo dicho método: proporcionar una muestra que contiene una o más moléculas de ácido nucleico diana que contienen potencialmente uno o más restos metilados dentro de al menos una secuencia de reconocimiento de enzima de restricción sensible a la metilación; someter la muestra a una digestión con enzima de restricción sensible a la metilación para escindir moléculas de ácido nucleico diana en la muestra que tienen restos sin metilar dentro de la al menos una secuencia de enzima de restricción sensible a la metilación; proporcionar uno o más…

(24/07/2019) Un método para identificar, en una muestra que se ha obtenido, una o más moléculas de ácido nucleico diana que se diferencian de otras moléculas de ácido nucleico de la muestra en uno o más restos metilados, comprendiendo dicho método: someter una o más moléculas de ácido nucleico diana en la muestra a al menos una reacción de digestión enzimática insensible a la metilación y al menos una reacción de digestión enzimática sensible a la metilación para formar una pluralidad de productos de digestión; desnaturalizar los productos de digestión para formar productos de digestión monocatenarios; proporcionar una pluralidad de adaptadores de oligonucleótido, comprendiendo cada adaptador de oligonucleótido una primera parte específica de cebador y un extremo en la posición 3', dicho extremo en la posición 3' configurado…

(21/11/2018) Un método para estimar la cantidad de un locus metilado en una muestra, que comprende: (a) digerir una muestra de ácido nucleico que contiene copias metiladas y no metiladas de un locus genómico con una endonucleasa de restricción de la familia MspJI para producir una población de fragmentos que están en el intervalo de 20-40 pares base de longitud y tienen una citosina metilada central; (b) ligar la secuencia adaptadora A y la secuencia adaptadora B a los extremos respectivos de un fragmento diana de la secuencia X mediante: (i) hibridar un oligonucleótido puente de fórmula B'-X'-A' a los fragmentos de (a) en presencia de las secuencias adaptadoras A y B, en donde X', A' y B' son complementarios…

(02/11/2018) Método para obtener, a partir de material genómico, información del número de copias genómicas no afectada por distorsión por amplificación, que comprende: a) obtener segmentos del material genómico; b) etiquetar los segmentos con etiquetas de ácido nucleico para generar moléculas de ácido nucleico con etiqueta únicas, de manera que cada una de las moléculas de ácido nucleico con etiqueta únicas comprende un segmento del material genómico de la etapa (a) y una etiqueta; c) someter las moléculas de ácido nucleico con etiqueta a amplificación mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR); d) generar lecturas de secuencias asociadas a etiquetas mediante secuenciación…