Métodos para detectar variantes de secuencia raras.
Un metodo para identificar una variante de secuencia en una muestra de acido nucleico que comprende una pluralidad de polinucleotidos libres de celulas,
teniendo cada polinucleotido libre de celulas de la pluralidad un extremo 5' y un extremo 3', comprendiendo el metodo:
(a) circularizar polinucleotidos libres de celulas individuales de dicha pluralidad para formar una pluralidad de polinucleotidos circulares, cada uno de los cuales tiene una union entre el extremo 5' y el extremo 3';
(b) amplificar los polinucleotidos circulares de (a);
(c) secuenciar los polinucleotidos amplificados para producir una pluralidad de lecturas de secuenciacion;
(d) identificar diferencias de secuencia entre lecturas de secuenciacion y una secuencia de referencia; y
(e) identificar una diferencia de secuencia como la variante de la secuencia solamente cuando la diferencia de secuencia se produce en al menos dos polinucleotidos circulares que tienen uniones diferentes
Tipo: Patente Internacional (Tratado de Cooperación de Patentes). Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: PCT/US2014/069848.
Solicitante: AccuraGen Holdings Limited.
Nacionalidad solicitante: Islas Caimán.
Dirección: P.O. Box 472, Harbour Place, 2nd Floor, 103 South Church Street, George Town KY1-1106 Grand Cayman ISLAS CAIMAN.
Inventor/es: LIN,SHENGRONG, SUN,ZHAOHUI, ZHAO,GRACE QIZHI, TANG,PAUL LING-FUNG.
Fecha de Publicación: .
Clasificación Internacional de Patentes:
- C12Q1/6827 QUIMICA; METALURGIA. › C12 BIOQUIMICA; CERVEZA; BEBIDAS ALCOHOLICAS; VINO; VINAGRE; MICROBIOLOGIA; ENZIMOLOGIA; TECNICAS DE MUTACION O DE GENETICA. › C12Q PROCESOS DE MEDIDA, INVESTIGACION O ANALISIS EN LOS QUE INTERVIENEN ENZIMAS, ÁCIDOS NUCLEICOS O MICROORGANISMOS (ensayos inmunológicos G01N 33/53 ); COMPOSICIONES O PAPELES REACTIVOS PARA ESTE FIN; PROCESOS PARA PREPARAR ESTAS COMPOSICIONES; PROCESOS DE CONTROL SENSIBLES A LAS CONDICIONES DEL MEDIO EN LOS PROCESOS MICROBIOLOGICOS O ENZIMOLOGICOS. › C12Q 1/00 Procesos de medida, investigación o análisis en los que intervienen enzimas, ácidos nucleicos o microorganismos (aparatos de medida, investigación o análisis con medios de medida o detección de las condiciones del medio, p. ej. contadores de colonias, C12M 1/34 ); Composiciones para este fin; Procesos para preparar estas composiciones. › para detección de mutaciones o polimorfismos.
- C12Q1/6869 C12Q 1/00 […] › Métodos de secuenciación.
- C12Q1/6874 C12Q 1/00 […] › implicando matrices de ácidos nucleicos, p. ej. secuenciación por hibridación [SBH].
PDF original: ES-2707744_T3.pdf
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