Materiales y procedimiento para identificar portadores de atrofia muscular espinal.
Un procedimiento para identificar un sujeto humano como un portador de un alelo de duplicación de SMN1 que comprende:
(a) analizar un ácido nucleico de una muestra de un sujeto humano determinando
(i) la identidad del nucleótido correspondiente a la posición 11678 de la SEQ ID NO: 1; o
(ii) la identidad del nucleótido correspondiente a la posición 15774 de la SEQ ID NO: 1; o
(iii) la identidad del nucleótido correspondiente a la posición 22804 de la SEQ ID NO: 1; o
(iv) la identidad del nucleótido correspondiente a la posición 26190 de la SEQ ID NO: 1; o
(v) la identidad del nucleótido correspondiente a la posición 27134 de la SEQ ID NO: 1, o
(vi) si se ha delecionado el dinucleótido A-T correspondiente a las posiciones 27706-27707 de la SEQ ID NO: 1; y
(b) identificar al sujeto humano como un portador de un alelo de duplicación de SMN1 si
(i) el nucleótido correspondiente a la posición 11678 de la SEQ ID NO: 1 no es G o hay un nucleótido insertado entre los nucleótidos correspondientes a las posiciones 11678 y 11679 de la SEQ ID NO: 1;
(ii) el nucleótido correspondiente a la posición 15774 de la SEQ ID NO: 1 no es G o hay un nucleótido insertado entre los nucleótidos correspondientes a las posiciones 15774 y 15775 de la SEQ ID NO: 1;
(iii) el nucleótido correspondiente a la posición 22804 de la SEQ ID NO: 1 no es G o hay un nucleótido insertado entre los nucleótidos correspondientes a las posiciones 22804 y 22805 de la SEQ ID NO: 1;
(iv) el nucleótido correspondiente a la posición 26190 de la SEQ ID NO: 1 no es A o hay un nucleótido insertado entre los nucleótidos correspondientes a las posiciones 26190 y 26191 de la SEQ ID NO: 1;
(v) el nucleótido correspondiente a la posición 27134 de la SEQ ID NO: 1 no es T o hay, al menos, un nucleótido insertado entre los nucleótidos correspondientes a las posiciones 27134 y 27135 de la SEQ ID NO: 1; o
(vi) está delecionado el dinucleótido A-T correspondiente a las posiciones 27706-27707 de la SEQ ID NO: 1.
Tipo: Patente Internacional (Tratado de Cooperación de Patentes). Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: PCT/US2012/041406.
Solicitante: Icahn School of Medicine at Mount Sinai.
Nacionalidad solicitante: Estados Unidos de América.
Dirección: One Gustave L. Levy Place Box 1675 New York, NY 10029-6574 ESTADOS UNIDOS DE AMERICA.
Inventor/es: DESNICK, ROBERT J., EDELMANN,LISA.
Fecha de Publicación: .
Clasificación Internacional de Patentes:
- C12Q1/68 QUIMICA; METALURGIA. › C12 BIOQUIMICA; CERVEZA; BEBIDAS ALCOHOLICAS; VINO; VINAGRE; MICROBIOLOGIA; ENZIMOLOGIA; TECNICAS DE MUTACION O DE GENETICA. › C12Q PROCESOS DE MEDIDA, INVESTIGACION O ANALISIS EN LOS QUE INTERVIENEN ENZIMAS, ÁCIDOS NUCLEICOS O MICROORGANISMOS (ensayos inmunológicos G01N 33/53 ); COMPOSICIONES O PAPELES REACTIVOS PARA ESTE FIN; PROCESOS PARA PREPARAR ESTAS COMPOSICIONES; PROCESOS DE CONTROL SENSIBLES A LAS CONDICIONES DEL MEDIO EN LOS PROCESOS MICROBIOLOGICOS O ENZIMOLOGICOS. › C12Q 1/00 Procesos de medida, investigación o análisis en los que intervienen enzimas, ácidos nucleicos o microorganismos (aparatos de medida, investigación o análisis con medios de medida o detección de las condiciones del medio, p. ej. contadores de colonias, C12M 1/34 ); Composiciones para este fin; Procesos para preparar estas composiciones. › en los que intervienen ácidos nucleicos.
PDF original: ES-2698114_T3.pdf
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