Materiales y procedimiento para identificar portadores de atrofia muscular espinal.

Un procedimiento para identificar un sujeto humano como un portador de un alelo de duplicación de SMN1 que comprende:



(a) analizar un ácido nucleico de una muestra de un sujeto humano determinando

(i) la identidad del nucleótido correspondiente a la posición 11678 de la SEQ ID NO: 1; o

(ii) la identidad del nucleótido correspondiente a la posición 15774 de la SEQ ID NO: 1; o

(iii) la identidad del nucleótido correspondiente a la posición 22804 de la SEQ ID NO: 1; o

(iv) la identidad del nucleótido correspondiente a la posición 26190 de la SEQ ID NO: 1; o

(v) la identidad del nucleótido correspondiente a la posición 27134 de la SEQ ID NO: 1, o

(vi) si se ha delecionado el dinucleótido A-T correspondiente a las posiciones 27706-27707 de la SEQ ID NO: 1; y

(b) identificar al sujeto humano como un portador de un alelo de duplicación de SMN1 si

(i) el nucleótido correspondiente a la posición 11678 de la SEQ ID NO: 1 no es G o hay un nucleótido insertado entre los nucleótidos correspondientes a las posiciones 11678 y 11679 de la SEQ ID NO: 1;

(ii) el nucleótido correspondiente a la posición 15774 de la SEQ ID NO: 1 no es G o hay un nucleótido insertado entre los nucleótidos correspondientes a las posiciones 15774 y 15775 de la SEQ ID NO: 1;

(iii) el nucleótido correspondiente a la posición 22804 de la SEQ ID NO: 1 no es G o hay un nucleótido insertado entre los nucleótidos correspondientes a las posiciones 22804 y 22805 de la SEQ ID NO: 1;

(iv) el nucleótido correspondiente a la posición 26190 de la SEQ ID NO: 1 no es A o hay un nucleótido insertado entre los nucleótidos correspondientes a las posiciones 26190 y 26191 de la SEQ ID NO: 1;

(v) el nucleótido correspondiente a la posición 27134 de la SEQ ID NO: 1 no es T o hay, al menos, un nucleótido insertado entre los nucleótidos correspondientes a las posiciones 27134 y 27135 de la SEQ ID NO: 1; o

(vi) está delecionado el dinucleótido A-T correspondiente a las posiciones 27706-27707 de la SEQ ID NO: 1.

Tipo: Patente Internacional (Tratado de Cooperación de Patentes). Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: PCT/US2012/041406.

Solicitante: Icahn School of Medicine at Mount Sinai.

Nacionalidad solicitante: Estados Unidos de América.

Dirección: One Gustave L. Levy Place Box 1675 New York, NY 10029-6574 ESTADOS UNIDOS DE AMERICA.

Inventor/es: DESNICK, ROBERT J., EDELMANN,LISA.

Fecha de Publicación: .

Clasificación Internacional de Patentes:

  • C12Q1/68 SECCION C — QUIMICA; METALURGIA.C12 BIOQUIMICA; CERVEZA; BEBIDAS ALCOHOLICAS; VINO; VINAGRE; MICROBIOLOGIA; ENZIMOLOGIA; TECNICAS DE MUTACION O DE GENETICA.C12Q PROCESOS DE MEDIDA, INVESTIGACION O ANALISIS EN LOS QUE INTERVIENEN ENZIMAS O MICROORGANISMOS (ensayos inmunológicos G01N 33/53 ); COMPOSICIONES O PAPELES REACTIVOS PARA ESTE FIN; PROCESOS PARA PREPARAR ESTAS COMPOSICIONES; PROCESOS DE CONTROL SENSIBLES A LAS CONDICIONES DEL MEDIO EN LOS PROCESOS MICROBIOLOGICOS O ENZIMOLOGICOS. › C12Q 1/00 Procesos de medida, investigación o análisis en los que intervienen enzimas o microorganismos (aparatos de medida, investigación o análisis con medios de medida o detección de las condiciones del medio, p. ej. contadores de colonias, C12M 1/34 ); Composiciones para este fin; Procesos para preparar estas composiciones. › en los que intervienen ácidos nucleicos.

PDF original: ES-2698114_T3.pdf

 

Patentes similares o relacionadas:

Sistema de detección molecular mejorado, del 20 de Febrero de 2019, de THE UNIVERSITY OF BIRMINGHAM: Un sensor molecular para detectar moléculas diana en una solución que fluye usando dicroísmo, comprendiendo el sensor molecular: un canal de flujo […]

Dispositivo de captura directa desechable, del 20 de Febrero de 2019, de EMD Millipore Corporation: Un dispositivo 20 de preparación de muestras líquidas, flexible, desechable, que comprende: un cuerpo plegable que tiene un compartimiento interno definido […]

Métodos para tratar o prevenir el asma administrando un antagonista de IL-4R, del 20 de Febrero de 2019, de Sanofi Biotechnology: Una composición farmacéutica que comprende un anticuerpo o un fragmento de unión al antígeno del mismo que se une específicamente a receptor de interleuquina-4 (IL-4R) […]

Materiales y métodos para pronóstico de evolución de esófago de Barrett, del 20 de Febrero de 2019, de Academisch Medisch Centrum: Un método de progresión de pronóstico de esófago de Barrett en un paciente, comprendiendo dicho método: (a) contactar una muestra de células esofágicas obtenidas […]

Materiales y métodos para evaluar la progresión del cáncer de próstata, del 20 de Febrero de 2019, de Abbott Molecular Inc: Un método para distinguir entre un paciente con adenocarcinoma prostático agresivo y un paciente con adenocarcinoma prostático indolente, método […]

Procedimientos de ensayo asistidos por coagente de unión, del 19 de Febrero de 2019, de Glezer, Eli N: Procedimiento para llevar a cabo un ensayo de unión que comprende: (a) poner en contacto una muestra que comprende un analito de interés con: (i) una superficie […]

Marcador epigenético para la identificación de linfocitos T il17 positivos en muestras complejas, del 19 de Febrero de 2019, de Epiontis GmbH: Un procedimiento para identificar y cuantificar linfocitos T CD4 positivos IL-17 positivos en una muestra de sangre y/o tejido obtenida de un mamífero, que comprende […]

Fosfodiesterasa 4D7 como marcador de cáncer de próstata, del 19 de Febrero de 2019, de KONINKLIJKE PHILIPS N.V: Fosfodiesterasa 4D7 (PDE4D7) para uso en un método de diagnóstico, detección, monitorización o pronóstico in vivo del cáncer de próstata, o de diagnóstico, […]

Otras patentes de Icahn School of Medicine at Mount Sinai

 

Otras patentes de la CIP C12Q1/68