Detección de la aneuploidía cromosómica.

Un método para detectar una aneuploidía cromosómica relacionada con una región de ácido nucleico diana (100),

de manera que el método comprende:

obtener una base de datos de referencia (110), de manera que la base de datos de referencia se establece secuenciando diversas muestras biológicas de referencia mediante una plataforma de secuenciación; determinar los factores de normalización basándose en la base de datos de referencia, de manera que la determinación de los factores de normalización (120) comprende:

determinar un número de lecturas de objetivo (o 'target reads', en inglés) de cada muestra biológica de referencia (121), de manera que las lecturas de objetivo de cada muestra biológica de referencia proceden de la región de ácido nucleico diana;

determinar un número de lecturas correlacionadas de cada muestra biológica de referencia (122), de manera que el número de lecturas correlacionadas de las muestras biológicas de referencia se correlaciona de manera lineal con el número de lecturas de objetivo de las muestras biológicas de referencia, y de manera que tienen un coeficiente de correlación en un rango o intervalo de entre alrededor de un 0,7 y alrededor de un 0,99, que se calcula mediante un modelo de regresión lineal, y de manera que las lecturas correlacionadas de cada muestra biológica de referencia proceden de una región de ácido nucleico correlacionada; y

determinar los factores de normalización basándose en el número de lecturas de objetivo de las muestras biológicas de referencia y el número de lecturas correlacionadas de las muestras biológicas de referencia (123), de manera que los factores de normalización comprenden: una primera correspondencia entre las frecuencias locales diana de referencia y las frecuencias globales correlacionadas de referencia,

y una frecuencia global correlacionada de prueba para normalizar una frecuencia local diana de prueba, de manera que la frecuencia global correlacionada de prueba es un ratio o proporción de un número de lecturas correlacionadas de la muestra biológica bajo prueba con respecto al número de lecturas totales de la muestra biológica bajo prueba, y las lecturas correlacionadas de la muestra biológica bajo prueba proceden de la región de ácido nucleico correlacionada, y la frecuencia local diana de prueba es un ratio o proporción del número de lecturas de objetivo de la muestra biológica bajo prueba con respecto a un número de lecturas locales de la muestra biológica bajo prueba, y las lecturas locales de la muestra biológica bajo prueba proceden del propio cromosoma de la región de ácido nucleico diana; y

una frecuencia local diana de prueba normalizada, de manera que la frecuencia global diana de prueba es un ratio o proporción del número de lecturas de objetivo de la muestra biológica bajo prueba con respecto al número de lecturas totales de la muestra biológica bajo prueba;

determinar un valor límite basándose en la base de datos de referencia (130);

secuenciar una muestra biológica bajo prueba mediante la plataforma de secuenciación a fin de obtener un número de lecturas de objetivo de la muestra biológica bajo prueba (140), de manera que la muestra biológica bajo prueba se obtiene de una hembra o mujer embarazada y tiene moléculas de ácido nucleico de la hembra embarazada y su feto, y las lecturas de objetivo de la muestra biológica bajo prueba proceden de la región de ácido nucleico diana;

normalizar el número de lecturas de objetivo de la muestra biológica bajo prueba mediante los factores de normalización (150);

comparar el número normalizado de las lecturas de objetivo de la muestra biológica bajo prueba con el valor límite (160); y

basándose en esta comparación, determinar si la aneuploidía cromosómica relacionada con la región de ácido nucleico diana está presente en el feto (170).

Tipo: Patente Europea. Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: E15175962.

Solicitante: Yourgene Bioscience.

Nacionalidad solicitante: Taiwan, Provincia de China.

Dirección: 6F.-3, No.178, Nanyang St. Xizhi Dist. 221 New Taipei City TAIWAN.

Inventor/es: CHAN,CHIA-HAN.

Fecha de Publicación: .

Clasificación Internacional de Patentes:

  • C12Q1/68 SECCION C — QUIMICA; METALURGIA.C12 BIOQUIMICA; CERVEZA; BEBIDAS ALCOHOLICAS; VINO; VINAGRE; MICROBIOLOGIA; ENZIMOLOGIA; TECNICAS DE MUTACION O DE GENETICA.C12Q PROCESOS DE MEDIDA, INVESTIGACION O ANALISIS EN LOS QUE INTERVIENEN ENZIMAS O MICROORGANISMOS (ensayos inmunológicos G01N 33/53 ); COMPOSICIONES O PAPELES REACTIVOS PARA ESTE FIN; PROCESOS PARA PREPARAR ESTAS COMPOSICIONES; PROCESOS DE CONTROL SENSIBLES A LAS CONDICIONES DEL MEDIO EN LOS PROCESOS MICROBIOLOGICOS O ENZIMOLOGICOS. › C12Q 1/00 Procesos de medida, investigación o análisis en los que intervienen enzimas o microorganismos (aparatos de medida, investigación o análisis con medios de medida o detección de las condiciones del medio, p. ej. contadores de colonias, C12M 1/34 ); Composiciones para este fin; Procesos para preparar estas composiciones. › en los que intervienen ácidos nucleicos.

PDF original: ES-2699895_T3.pdf

 

Patentes similares o relacionadas:

Materiales y métodos para evaluar la progresión del cáncer de próstata, del 20 de Febrero de 2019, de Abbott Molecular Inc: Un método para distinguir entre un paciente con adenocarcinoma prostático agresivo y un paciente con adenocarcinoma prostático indolente, método […]

Sistema de detección molecular mejorado, del 20 de Febrero de 2019, de THE UNIVERSITY OF BIRMINGHAM: Un sensor molecular para detectar moléculas diana en una solución que fluye usando dicroísmo, comprendiendo el sensor molecular: un canal de flujo […]

Dispositivo de captura directa desechable, del 20 de Febrero de 2019, de EMD Millipore Corporation: Un dispositivo 20 de preparación de muestras líquidas, flexible, desechable, que comprende: un cuerpo plegable que tiene un compartimiento interno definido […]

Métodos para tratar o prevenir el asma administrando un antagonista de IL-4R, del 20 de Febrero de 2019, de Sanofi Biotechnology: Una composición farmacéutica que comprende un anticuerpo o un fragmento de unión al antígeno del mismo que se une específicamente a receptor de interleuquina-4 (IL-4R) […]

Materiales y métodos para pronóstico de evolución de esófago de Barrett, del 20 de Febrero de 2019, de Academisch Medisch Centrum: Un método de progresión de pronóstico de esófago de Barrett en un paciente, comprendiendo dicho método: (a) contactar una muestra de células esofágicas obtenidas […]

Marcador epigenético para la identificación de linfocitos T il17 positivos en muestras complejas, del 19 de Febrero de 2019, de Epiontis GmbH: Un procedimiento para identificar y cuantificar linfocitos T CD4 positivos IL-17 positivos en una muestra de sangre y/o tejido obtenida de un mamífero, que comprende […]

Fosfodiesterasa 4D7 como marcador de cáncer de próstata, del 19 de Febrero de 2019, de KONINKLIJKE PHILIPS N.V: Fosfodiesterasa 4D7 (PDE4D7) para uso en un método de diagnóstico, detección, monitorización o pronóstico in vivo del cáncer de próstata, o de diagnóstico, […]

Procedimientos de ensayo asistidos por coagente de unión, del 19 de Febrero de 2019, de Glezer, Eli N: Procedimiento para llevar a cabo un ensayo de unión que comprende: (a) poner en contacto una muestra que comprende un analito de interés con: (i) una superficie […]

Otras patentes de la CIP C12Q1/68