Composiciones y métodos para identificar mutaciones de manera precisa.

Un método para detectar una mutación verdadera en una molécula de ácido nucleico,

que comprende:

amplificar un banco de ácidos nucleicos de doble cadena, en donde el banco de ácidos nucleicos de doble cadena comprende una pluralidad de moléculas de ácidos nucleicos diana y una pluralidad de códigos de doble cadena, en donde el banco de ácidos nucleicos comprende moléculas que tienen una fórmula de Xa-Y-Xb (en orden 5' a 3'), en donde:

(a) Xa comprende un primer código;

(b) Y comprende una molécula de ácido nucleico diana, y

(c) Xb comprende un segundo código,

en donde cada una de la pluralidad de moléculas de ácidos nucleicos diana está asociada con un par único de primero y segundo códigos de doble cadena, en donde cada uno de la pluralidad de códigos comprende una longitud que oscila entre aproximadamente 5 nucleótidos y aproximadamente 50 nucleótidos, en donde se amplifican cada una de las cadenas de la pluralidad de moléculas de ácidos nucleicos diana y de la pluralidad de códigos de doble cadena;

secuenciar cada una de las cadenas amplificadas de la pluralidad de moléculas de ácidos nucleicos diana y de la pluralidad de códigos para obtener lecturas de secuenciación para la pluralidad de moléculas de ácidos nucleicos diana y la pluralidad de códigos, y de sus complementos inversos;

agrupar las lecturas de secuenciación de moléculas de ácidos nucleicos que comprenden pares de códigos idénticos en familias de lecturas de secuenciación, y

detectar la mutación verdadera a lo largo de una tasa de fondo de mutaciones de artefactos, comprendiendo dicha detección identificar como mutación verdadera una mutación presente sustancialmente en todas las lecturas en una familia de lecturas de secuenciación.

Tipo: Patente Internacional (Tratado de Cooperación de Patentes). Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: PCT/US2013/026505.

Solicitante: FRED HUTCHINSON CANCER RESEARCH CENTER.

Nacionalidad solicitante: Estados Unidos de América.

Dirección: 1100 Fairview Avenue North Seattle, WA 98109 ESTADOS UNIDOS DE AMERICA.

Inventor/es: BIELAS,JASON H, BERTOUT,JESSICA A.

Fecha de Publicación: 17 de Enero de 2018.

Clasificación Internacional de Patentes:

C12N15/10 QUIMICA; METALURGIA. › C12 BIOQUIMICA; CERVEZA; BEBIDAS ALCOHOLICAS; VINO; VINAGRE; MICROBIOLOGIA; ENZIMOLOGIA; TECNICAS DE MUTACION O DE GENETICA. › C12N MICROORGANISMOS O ENZIMAS; COMPOSICIONES QUE LOS CONTIENEN; PROPAGACION, CULTIVO O CONSERVACION DE MICROORGANISMOS; TECNICAS DE MUTACION O DE INGENIERIA GENETICA; MEDIOS DE CULTIVO (medios para ensayos microbiológicos C12Q 1/00). › C12N 15/00 Técnicas de mutación o de ingeniería genética; ADN o ARN relacionado con la ingeniería genética, vectores, p. ej. plásmidos, o su aislamiento, su preparación o su purificación; Utilización de huéspedes para ello (mutantes o microorganismos modificados por ingeniería genética C12N 1/00, C12N 5/00, C12N 7/00; nuevas plantas en sí A01H; reproducción de plantas por técnicas de cultivo de tejidos A01H 4/00; nuevas razas animales en sí A01K 67/00; utilización de preparaciones medicinales que contienen material genético que es introducido en células del cuerpo humano para tratar enfermedades genéticas, terapia génica A61K 48/00; péptidos en general C07K). › Procedimientos para el aislamiento, la preparación o la purificación de ADN o ARN (preparación química de ADN o ARN C07H 21/00; preparación de polinucleótidos no estructurales a partir de microorganismos o con la ayuda de enzimas C12P 19/34).
C12N15/70 C12N 15/00 […] › Vectores o sistemas de expresión especialmente adaptados a E. coli.
C12N15/81 C12N 15/00 […] › para levaduras.
C12N15/85 C12N 15/00 […] › para células animales.
C12N15/86 C12N 15/00 […] › Vectores virales.
C40B40/08 C […] › C40 TECNOLOGIA COMBINATORIA. › C40B QUIMICA COMBINATORIA; BIBLIOTECAS, p. ej. QUIMIOTECAS (bibliotecas combinatorias in silico de ácidos nucleicos, proteínas o péptidos G16B 35/00; química combinatoria in silico G16C 20/60). › C40B 40/00 Bibliotecas per se , p. ej. arrays, mezclas. › Bibliotecas que contienen ARN o ADN que codifican proteínas, p. ej. genotecas.
C40B50/06 C40B […] › C40B 50/00 Procedimientos de creación de bibliotecas, p. ej. síntesis combinatoria. › Procedimientos bioquímicos, p. ej. empleando enzimas o microorganismos enteros viables.

PDF original: ES-2665071_T3.pdf

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