Aumento de la confianza en las identificaciones de alelos con el recuento molecular.

Un método para determinar el número mínimo de moléculas de polinucleótidos individuales que se originan a partir de la misma región genómica de la misma muestra original que han sido secuenciadas en una configuración o procedimiento de análisis de secuencia particular,

que incluye:

unir una región de bases degeneradas (DBR) a moléculas de polinucleótidos de partida;

amplificar las moléculas de polinucleótidos de partida unidos a DBR;

secuenciar las moléculas de polinucleótidos amplificadas, en donde se obtiene la secuencia de la DBR así como una porción del polinucleótido;

determinar el número de DBR diferentes unidas a un polinucleótido de interés; y

usar el número de secuencias de DBR diferentes presentes en la etapa de secuenciación para determinar el número mínimo de moléculas de polinucleótidos individuales que se originan a partir de la misma región genómica de la misma muestra original que han sido secuenciadas en la configuración o el procedimiento de análisis de secuencias particular;

donde el método incluye acervar moléculas de polinucleótidos de una pluralidad de muestras originales, donde las moléculas de polinucleótidos derivadas de cada muestra original incluyen una etiqueta de identificador múltiplex (MID), en donde cada muestra original se correlaciona con una única MID de modo que se puede determinar la muestra original a partir de la cual se obtuvo cada molécula de polinucleótido etiquetada.

Tipo: Patente Europea. Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: E16170857.

Solicitante: AGILENT TECHNOLOGIES, INC.

Nacionalidad solicitante: Estados Unidos de América.

Dirección: 5301 Stevens Creek Boulevard Santa Clara, CA 95051 ESTADOS UNIDOS DE AMERICA.

Inventor/es: BRENNER, SYDNEY, CASBON,JAMES, OSBORNE,ROBERT, LICHTENSTEIN,CONRAD, CLAAS,ANDREAS.

Fecha de Publicación: .

Clasificación Internacional de Patentes:

  • C12Q1/68 SECCION C — QUIMICA; METALURGIA.C12 BIOQUIMICA; CERVEZA; BEBIDAS ALCOHOLICAS; VINO; VINAGRE; MICROBIOLOGIA; ENZIMOLOGIA; TECNICAS DE MUTACION O DE GENETICA.C12Q PROCESOS DE MEDIDA, INVESTIGACION O ANALISIS EN LOS QUE INTERVIENEN ENZIMAS O MICROORGANISMOS (ensayos inmunológicos G01N 33/53 ); COMPOSICIONES O PAPELES REACTIVOS PARA ESTE FIN; PROCESOS PARA PREPARAR ESTAS COMPOSICIONES; PROCESOS DE CONTROL SENSIBLES A LAS CONDICIONES DEL MEDIO EN LOS PROCESOS MICROBIOLOGICOS O ENZIMOLOGICOS. › C12Q 1/00 Procesos de medida, investigación o análisis en los que intervienen enzimas o microorganismos (aparatos de medida, investigación o análisis con medios de medida o detección de las condiciones del medio, p. ej. contadores de colonias, C12M 1/34 ); Composiciones para este fin; Procesos para preparar estas composiciones. › en los que intervienen ácidos nucleicos.

PDF original: ES-2690753_T3.pdf

 

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