Sistema de secuenciación segura.
Procedimiento para identificar mutaciones por sustitución, inserción y deleción de una sola base en un fragmento de ácido nucleico de analito,
que comprende:
unir una secuencia de ácido nucleico de identificación única (UID) a un primer extremo de cada uno de una pluralidad de fragmentos de ácido nucleico de analito para formar fragmentos de ácido nucleico de analito identificados de forma única;
determinar de forma redundante la secuencia de nucleótidos de un fragmento de ácido nucleico de analito identificado de forma única, en la que determinadas secuencias de nucleótidos que comparten una UID forman una familia de miembros;
identificar una secuencia de nucleótidos que representa con precisión un fragmento de ácido nucleico de analito cuando, como mínimo, el 50% de los miembros de la familia contiene la secuencia y la secuencia se encuentra en, como mínimo, dos familias; e
identificar una mutación de sustitución, inserción o deleción de una sola base en el fragmento de ácido nucleico de analito cuando la secuencia de nucleótidos que representa con precisión el fragmento de ácido nucleico de analito es diferente de una secuencia esperada en una sustitución, inserción o deleción de una sola base en el fragmento de ácido nucleico de analito.
Tipo: Patente Internacional (Tratado de Cooperación de Patentes). Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: PCT/US2012/033207.
Solicitante: THE JOHNS HOPKINS UNIVERSITY.
Inventor/es: VOGELSTEIN, BERT, KINZLER, KENNETH, W., PAPADOPOULOS,NICKOLAS, KINDE,ISAAC.
Fecha de Publicación: .
Clasificación Internacional de Patentes:
- C12N15/11 QUIMICA; METALURGIA. › C12 BIOQUIMICA; CERVEZA; BEBIDAS ALCOHOLICAS; VINO; VINAGRE; MICROBIOLOGIA; ENZIMOLOGIA; TECNICAS DE MUTACION O DE GENETICA. › C12N MICROORGANISMOS O ENZIMAS; COMPOSICIONES QUE LOS CONTIENEN; PROPAGACION, CULTIVO O CONSERVACION DE MICROORGANISMOS; TECNICAS DE MUTACION O DE INGENIERIA GENETICA; MEDIOS DE CULTIVO (medios para ensayos microbiológicos C12Q 1/00). › C12N 15/00 Técnicas de mutación o de ingeniería genética; ADN o ARN relacionado con la ingeniería genética, vectores, p. ej. plásmidos, o su aislamiento, su preparación o su purificación; Utilización de huéspedes para ello (mutantes o microorganismos modificados por ingeniería genética C12N 1/00, C12N 5/00, C12N 7/00; nuevas plantas en sí A01H; reproducción de plantas por técnicas de cultivo de tejidos A01H 4/00; nuevas razas animales en sí A01K 67/00; utilización de preparaciones medicinales que contienen material genético que es introducido en células del cuerpo humano para tratar enfermedades genéticas, terapia génica A61K 48/00; péptidos en general C07K). › Fragmentos de ADN o de ARN; sus formas modificadas (ADN o ARN no empleado en tecnología de recombinación C07H 21/00).
- C12Q1/68 C12 […] › C12Q PROCESOS DE MEDIDA, INVESTIGACION O ANALISIS EN LOS QUE INTERVIENEN ENZIMAS, ÁCIDOS NUCLEICOS O MICROORGANISMOS (ensayos inmunológicos G01N 33/53 ); COMPOSICIONES O PAPELES REACTIVOS PARA ESTE FIN; PROCESOS PARA PREPARAR ESTAS COMPOSICIONES; PROCESOS DE CONTROL SENSIBLES A LAS CONDICIONES DEL MEDIO EN LOS PROCESOS MICROBIOLOGICOS O ENZIMOLOGICOS. › C12Q 1/00 Procesos de medida, investigación o análisis en los que intervienen enzimas, ácidos nucleicos o microorganismos (aparatos de medida, investigación o análisis con medios de medida o detección de las condiciones del medio, p. ej. contadores de colonias, C12M 1/34 ); Composiciones para este fin; Procesos para preparar estas composiciones. › en los que intervienen ácidos nucleicos.
PDF original: ES-2625288_T3.pdf
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