Métodos y composiciones para el diagnóstico prenatal no invasivo de aneuploidías fetales.

Un método para el diagnóstico prenatal de una trisomía 21 usando una muestra de sangre materna,

comprendiendo el método:

a) enriquecer el ADN metilado en una muestra de sangre materna que contiene una mezcla de ADN fetal y materno por inmunoprecipitación de ADN de metilación (MeDIP) para obtener una muestra enriquecida para ADN metilado;

b) determinar el nivel de metilación de las regiones de ADN cromosómico mostradas en la SEQ ID NO: 36, SEQ ID NO: 37, SEQ ID NO: 38, SEQ ID NO: 39, SEQ ID NO: 40, SEQ ID NO: 42, SEQ ID NO: 43 y la SEQ ID NO: 44;

c) comparar el valor de metilación de las regiones de la etapa (b) con un valor de metilación de referencia estandarizado para dichas regiones, en el que el valor de metilación de referencia estandarizado es (i) un valor para una muestra de ADN de una mujer que lleva un feto sin trisomía 21; o (ii) un valor para una muestra de ADN de una mujer que lleva un feto con trisomía 21;

d) diagnosticar una trisomía 21 en base a dicha comparación, en el que la trisomía 21 se diagnostica si el valor de metilación de la muestra es (i) superior al valor de metilación de referencia estandarizado de una mujer que lleva un feto sin trisomía 21; o (ii) comparable con el valor de metilación de referencia estandarizado de una mujer que lleva un feto con trisomía 21.

Tipo: Patente Internacional (Tratado de Cooperación de Patentes). Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: PCT/IB2011/000217.

Solicitante: Nipd Genetics Ltd.

Nacionalidad solicitante: Chipre.

Dirección: 6 Airport Avenue Nicosia 2370 CHIPRE.

Inventor/es: PATSALIS,PHILIPPOS C, PAPAGEORGIOU,ELISAVET A.

Fecha de Publicación: .

Clasificación Internacional de Patentes:

  • C12Q1/68 SECCION C — QUIMICA; METALURGIA.C12 BIOQUIMICA; CERVEZA; BEBIDAS ALCOHOLICAS; VINO; VINAGRE; MICROBIOLOGIA; ENZIMOLOGIA; TECNICAS DE MUTACION O DE GENETICA.C12Q PROCESOS DE MEDIDA, INVESTIGACION O ANALISIS EN LOS QUE INTERVIENEN ENZIMAS O MICROORGANISMOS (ensayos inmunológicos G01N 33/53 ); COMPOSICIONES O PAPELES REACTIVOS PARA ESTE FIN; PROCESOS PARA PREPARAR ESTAS COMPOSICIONES; PROCESOS DE CONTROL SENSIBLES A LAS CONDICIONES DEL MEDIO EN LOS PROCESOS MICROBIOLOGICOS O ENZIMOLOGICOS. › C12Q 1/00 Procesos de medida, investigación o análisis en los que intervienen enzimas o microorganismos (aparatos de medida, investigación o análisis con medios de medida o detección de las condiciones del medio, p. ej. contadores de colonias, C12M 1/34 ); Composiciones para este fin; Procesos para preparar estas composiciones. › en los que intervienen ácidos nucleicos.

PDF original: ES-2623156_T3.pdf

 

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