Detección de diferencias genéticas cuantitativas.
Un método para la detección de una diferencia cuantitativa entre la cantidad de una primera región objetivo de un ácido nucleico y una segunda región objetivo de un ácido nucleico en una muestra,
de forma que la primera región objetivo es un gen o cromosoma cuyo número de copias relativo se va a estudiar, y la segunda región objetivo es un gen o cromosoma diferente presente en un número de copias normal, en el que dicho método comprende las etapas de:
(a) proporcionar la muestra que comprende el ácido nucleico;
(b) hibridar una o más primeras sondas a la primera región objetivo;
(c) hibridar una o más segundas sondas a la segunda región objetivo, de forma que el número y/o la posición de las segundas sondas en la segunda región objetivo difiere del número y/o la posición de las primeras sondas en la primera región objetivo;
(d) detectar el número y/o la posición de las primeras sondas identificadas en las moléculas de ácido nucleico de la muestra como un distintivo específico asignable a la presencia de la primera región objetivo;
(e) detectar el número y/o la posición de las segundas sondas identificadas en las moléculas de ácido nucleico de la muestra como un distintivo específico asignable a la presencia de la segunda región objetivo;
en el que una diferencia entre el número de distintivos específicos obtenidos en la etapa (d) y el número de distintivos específicos obtenidos en la etapa (e) es indicativa de una diferencia cuantitativa entre la cantidad de la primera y la segunda regiones objetivo de un ácido nucleico en la muestra; y
en el que las etapas de detección (d) y (e) comprenden un método de detección basado en nanoporos.
Tipo: Patente Internacional (Tratado de Cooperación de Patentes). Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: PCT/GB2011/052525.
Solicitante: Premaitha Limited.
Nacionalidad solicitante: Reino Unido.
Dirección: Rutherford House, Manchester Science Park M15 6SZ Manchester REINO UNIDO.
Inventor/es: OLD,ROBERT, CREA,FRANCESCO, ROBERTS,CHARLES.
Fecha de Publicación: .
Clasificación Internacional de Patentes:
- C12Q1/68 QUIMICA; METALURGIA. › C12 BIOQUIMICA; CERVEZA; BEBIDAS ALCOHOLICAS; VINO; VINAGRE; MICROBIOLOGIA; ENZIMOLOGIA; TECNICAS DE MUTACION O DE GENETICA. › C12Q PROCESOS DE MEDIDA, INVESTIGACION O ANALISIS EN LOS QUE INTERVIENEN ENZIMAS, ÁCIDOS NUCLEICOS O MICROORGANISMOS (ensayos inmunológicos G01N 33/53 ); COMPOSICIONES O PAPELES REACTIVOS PARA ESTE FIN; PROCESOS PARA PREPARAR ESTAS COMPOSICIONES; PROCESOS DE CONTROL SENSIBLES A LAS CONDICIONES DEL MEDIO EN LOS PROCESOS MICROBIOLOGICOS O ENZIMOLOGICOS. › C12Q 1/00 Procesos de medida, investigación o análisis en los que intervienen enzimas, ácidos nucleicos o microorganismos (aparatos de medida, investigación o análisis con medios de medida o detección de las condiciones del medio, p. ej. contadores de colonias, C12M 1/34 ); Composiciones para este fin; Procesos para preparar estas composiciones. › en los que intervienen ácidos nucleicos.
PDF original: ES-2578384_T3.pdf
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