Método y kit para la cuantificación cromosómica molecular.
Un método para la cuantificación de cromosomas y genes en muestras tomadas de un humano,
en el diagnósticodel síndrome de Turner, caracterizado porque
a) se eligen al menos dos secuencias marcadoras que no son microsatélites o STR (por sus siglas eninglés, "Short Tadem Repeat"), en donde
- una secuencia marcadora es una secuencia que se conoce que está presente en el cromosoma X y
- otra secuencia marcadora es una secuencia que se conoce está que presente en un cromosomaautosómico,
b) la muestra se amplifica utilizando al menos dos cebadores, y en donde dichos, al menos dos, cebadoresson complementarios a las secuencias marcadoras que se conoce que están presentes en dichocromosoma X y dicho cromosoma autosómico,
c) cada una de dichas secuencias marcadoras que se conoce que están presentes en dicho cromosoma X ydicho cromosoma autosómico, tienen una parte de su secuencia homóloga a una parte de la otra, y lahomología entre dichas partes es de al menos un 90%, y en donde los al menos dos cebadores sonespecíficos para dicha parte en las secuencias marcadoras, y las secuencias marcadoras son de diferentelongitud, siendo la diferencia de longitud suficiente para distinguir la amplificación de productos durante ladetección,
d) se detectan fragmentos amplificados, y una relación de la amplificación de productos de las secuenciasmarcadoras presentes en el cromosoma autosómico y el cromosoma X, que es 2:1, es indicativa delsíndrome de Turner.
Tipo: Patente Internacional (Tratado de Cooperación de Patentes). Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: PCT/SE2007/050276.
Solicitante: VYTAL DIAGNOSTICS AB.
Nacionalidad solicitante: Suecia.
Dirección: ALBANOVA UNIVERSITY CENTER 106 91 STOCKHOLM SUECIA.
Inventor/es: HAUZENBERGER,DAN, KLANGBY,ULF, HEDRUM,ANDERS.
Fecha de Publicación: .
Clasificación Internacional de Patentes:
- C12Q1/68 QUIMICA; METALURGIA. › C12 BIOQUIMICA; CERVEZA; BEBIDAS ALCOHOLICAS; VINO; VINAGRE; MICROBIOLOGIA; ENZIMOLOGIA; TECNICAS DE MUTACION O DE GENETICA. › C12Q PROCESOS DE MEDIDA, INVESTIGACION O ANALISIS EN LOS QUE INTERVIENEN ENZIMAS, ÁCIDOS NUCLEICOS O MICROORGANISMOS (ensayos inmunológicos G01N 33/53 ); COMPOSICIONES O PAPELES REACTIVOS PARA ESTE FIN; PROCESOS PARA PREPARAR ESTAS COMPOSICIONES; PROCESOS DE CONTROL SENSIBLES A LAS CONDICIONES DEL MEDIO EN LOS PROCESOS MICROBIOLOGICOS O ENZIMOLOGICOS. › C12Q 1/00 Procesos de medida, investigación o análisis en los que intervienen enzimas, ácidos nucleicos o microorganismos (aparatos de medida, investigación o análisis con medios de medida o detección de las condiciones del medio, p. ej. contadores de colonias, C12M 1/34 ); Composiciones para este fin; Procesos para preparar estas composiciones. › en los que intervienen ácidos nucleicos.
PDF original: ES-2385867_T1.pdf
Reivindicaciones:
1. Un método para la cuantificación de cromosomas y genes en muestras tomadas de un humano, en el diagnóstico del síndrome de Turner, caracterizado porque a) se eligen al menos dos secuencias marcadoras que no son microsatélites o STR (por sus siglas en inglés, “Short Tadem Repeat”) , en donde
- una secuencia marcadora es una secuencia que se conoce que está presente en el cromosoma X y
- otra secuencia marcadora es una secuencia que se conoce está que presente en un cromosoma autosómico,
b) la muestra se amplifica utilizando al menos dos cebadores, y en donde dichos, al menos dos, cebadores son complementarios a las secuencias marcadoras que se conoce que están presentes en dicho cromosoma X y dicho cromosoma autosómico, c) cada una de dichas secuencias marcadoras que se conoce que están presentes en dicho cromosoma X y dicho cromosoma autosómico, tienen una parte de su secuencia homóloga a una parte de la otra, y la homología entre dichas partes es de al menos un 90%, y en donde los al menos dos cebadores son específicos para dicha parte en las secuencias marcadoras, y las secuencias marcadoras son de diferente longitud, siendo la diferencia de longitud suficiente para distinguir la amplificación de productos durante la detección, d) se detectan fragmentos amplificados, y una relación de la amplificación de productos de las secuencias marcadoras presentes en el cromosoma autosómico y el cromosoma X, que es 2:1, es indicativa del síndrome de Turner.
2. El método de acuerdo con la reivindicación 1, en donde las al menos dos secuencias marcadoras que se conoce que están presentes en el cromosoma X y en un cromosoma autosómico son el gen BRAF en el cromosoma 7 y el gen BRAF2 en el cromosoma X.
3. El método de acuerdo con la reivindicación 2, en donde las secuencias marcadoras se amplifican utilizando cebadores elegidos entre SEQ ID NO 1 – 17.
4. El método de acuerdo con la reivindicación 3, en donde las secuencias marcadoras se amplifican utilizando un par de cebadores elegidos entre ; SEQ ID NOs 1 y 2; SEQ ID NOs 1 y 3; SEQ ID NOs 1 y 4; SEQ ID NOs 1 y 5; SEQ ID NOs 1 y 9; SEQ ID NOs 1 y 11; SEQ ID NOs 1 y 14; SEQ ID NOs 1 y 15; SEQ ID NOs 1 y 17; SEQ ID NOs 6 y 7; SEQ ID NOs 6 y 8; SEQ ID NOs 6 y 14; SEQ ID NOs 10 y 7; SEQ ID NOs 12 y 7; SEQ ID NOs 13 y 3; SEQ ID NOs 13 y 11; SEQ I D NOs 16 y3; ySEQ I D NOs 16 y 7.
5. El método de acuerdo con la reivindicación 3, en donde las secuencias marcadoras se amplifican utilizando la pareja de cebadores SEQ ID NO. 1 y SEQ ID NO. 2.
6. El método de acuerdo con la reivindicación 2, en donde las siguientes secuencias marcadoras adicionales se utilizan: AMELX y AMELY, SRY, DXS1187, DXS981 y XHPRT.
7. Un kit diagnóstico que incluye al menos dos cebadores elegidos entre SEQ ID NO 1 – 17 para llevar a cabo el método de acuerdo con cualquiera de las reivindicaciones 1 – 6.
Patentes similares o relacionadas:
Método para analizar ácido nucleico molde, método para analizar sustancia objetivo, kit de análisis para ácido nucleico molde o sustancia objetivo y analizador para ácido nucleico molde o sustancia objetivo, del 29 de Julio de 2020, de Kabushiki Kaisha DNAFORM: Un método para analizar un ácido nucleico molde, que comprende las etapas de: fraccionar una muestra que comprende un ácido nucleico molde […]
MÉTODOS PARA EL DIAGNÓSTICO DE ENFERMOS ATÓPICOS SENSIBLES A COMPONENTES ALERGÉNICOS DEL POLEN DE OLEA EUROPAEA (OLIVO), del 23 de Julio de 2020, de SERVICIO ANDALUZ DE SALUD: Biomarcadores y método para el diagnostico, estratificación, seguimiento y pronostico de la evolución de la enfermedad alérgica a polen del olivo, kit […]
Detección de interacciones proteína a proteína, del 15 de Julio de 2020, de THE GOVERNING COUNCIL OF THE UNIVERSITY OF TORONTO: Un método para medir cuantitativamente la fuerza y la afinidad de una interacción entre una primera proteína de membrana o parte de la misma y una […]
Secuenciación dirigida y filtrado de UID, del 15 de Julio de 2020, de F. HOFFMANN-LA ROCHE AG: Un procedimiento para generar una biblioteca de polinucleótidos que comprende: (a) generar una primera secuencia del complemento (CS) de un polinucleótido diana a partir […]
Métodos para la recopilación, estabilización y conservación de muestras, del 8 de Julio de 2020, de Drawbridge Health, Inc: Un método para estabilizar uno o más componentes biológicos de una muestra biológica de un sujeto, comprendiendo el método obtener un […]
Evento de maíz DP-004114-3 y métodos para la detección del mismo, del 1 de Julio de 2020, de PIONEER HI-BRED INTERNATIONAL, INC.: Un amplicón que consiste en la secuencia de ácido nucleico de la SEQ ID NO: 32 o el complemento de longitud completa del mismo.
Composiciones para modular la expresión de SOD-1, del 24 de Junio de 2020, de Biogen MA Inc: Un compuesto antisentido según la siguiente fórmula: mCes Aeo Ges Geo Aes Tds Ads mCds Ads Tds Tds Tds mCds Tds Ads mCeo Aes Geo mCes Te (secuencia […]
Aislamiento de ácidos nucleicos, del 24 de Junio de 2020, de REVOLUGEN LIMITED: Un método de aislamiento de ácidos nucleicos que comprenden ADN de material biológico, comprendiendo el método las etapas que consisten en: (i) efectuar un lisado […]