GEN DEL SINDROME QT LARGO QUE CODIFICA KVLQT1 Y SU ASOCIACION CON MINK.
UN ASPECTO DE LA INVENCION SE REFIERE A LA IDENTIFICACION DE LA BASE MOLECULAR DEL SINDROME QT LARGO.
MAS ESPECIFICAMENTE, LA INVENCION HA IDENTIFICADO QUE KVLQT1 MUTADO CAUSA EL SINDROME QT LARGO. EL ANALISIS DE ESTE GEN PROPORCIONARA UN DIAGNOSTICO PRECOZ DE SUJETOS CON SINDROME QT LARGO. LOS METODOS DE DIAGNOSTICO COMPRENDEN EL ANALISIS DE LA SECUENCIA DE ACIDO NUCLEICO DEL GEN KVLQT1 DE UN INDIVIDUO A ENSAYAR Y SU COMPARACION CON LA SECUENCIA AMINOACIDICA DEL GEN NATIVO NO VARIANTE. ALTERNATIVAMENTE, LA SECUENCIA AMINOACIDICA DE KVLQT1 PUEDE ANALIZARSE PARA MUTACIONES QUE CAUSAN EL SINDROME QT LARGO. EL DIAGNOSTICO PRESINTOMATICO DEL SINDROME QT LARGO PERMITIRA A LOS MEDICOS TRATAR ESTE TRASTORNO EMPLEANDO LA TERAPIA MEDICA REALMENTE EXISTENTE. UN SEGUNDO ASPECTO DE LA INVENCION SE REFIERE AL HECHO DE QUE KVLQT1 SE COENSAMBLA CON MINK PARA FORMAR UN CANAL DE POTASIO CARDIACO. ESTO PERMITE EL ENSAYO CON FARMACOS QUE INTERACCIONAN CON ESTE CANAL PARA IDENTIFICAR NUEVOS FARMACOS QUE SON UTILES PARA EL TRATAMIENTO O PREVENCION DEL QT LARGO.
Tipo: Resumen de patente/invención.
Solicitante: UNIVERSITY OF UTAH RESEARCH FOUNDATION
GENZYME GENETICS.
Nacionalidad solicitante: Estados Unidos de América.
Dirección: 421 WAKARA WAY, SUITE 170,SALT LAKE CITY, UTAH 84108.
Inventor/es: LANDES, GREGORY, M., CONNORS, TIMOTHY, D., KEATING,MARK,F, CURRAN,MARK,E.
Fecha de Publicación: .
Fecha Concesión Europea: 8 de Abril de 2009.
Clasificación PCT:
- A01N43/04 NECESIDADES CORRIENTES DE LA VIDA. › A01 AGRICULTURA; SILVICULTURA; CRIA; CAZA; CAPTURA; PESCA. › A01N CONSERVACION DE CUERPOS HUMANOS O ANIMALES O DE VEGETALES O DE PARTES DE ELLOS (conservación de alimentos o productos alimenticios A23 ); BIOCIDAS, p. ej. EN TANTO QUE SEAN DESINFECTANTES, PESTICIDAS O HERBICIDAS (preparaciones de uso médico, dental o para el aseo que eliminan o previenen el crecimiento o la proliferación de organismos no deseados A61K ); PRODUCTOS QUE ATRAEN O REPELEN A LOS ANIMALES; REGULADORES DEL CRECIMIENTO DE LOS VEGETALES. › A01N 43/00 Biocidas, productos que atraen o repelen a los animales perjudiciales, o reguladores del crecimiento de los vegetales, que contienen compuestos heterocíclicos (que contienen anhídridos cíclicos, imidas cíclicas A01N 37/00; que contienen compuestos de fórmula , que no tienen más que un heterociclo en los que m≥1 y n≥0 y es una pirrolidina, una piperidina, una morfolina, una tiomorfolina, una piperazina o una polimetilenoimina, no sustituida o sustituida por un alcoilo, que tiene al menos cuatro grupos CH 2 A01N 33/00 - A01N 41/12; que contienen ácidos ciclopropanocarbhoxílicos o sus derivados, p. ej. ésteres con heterociclos, A01N 53/00). › con un heteroátomo.
- A61K31/70 A […] › A61 CIENCIAS MEDICAS O VETERINARIAS; HIGIENE. › A61K PREPARACIONES DE USO MEDICO, DENTAL O PARA EL ASEO (dispositivos o métodos especialmente concebidos para conferir a los productos farmacéuticos una forma física o de administración particular A61J 3/00; aspectos químicos o utilización de substancias químicas para, la desodorización del aire, la desinfección o la esterilización, vendas, apósitos, almohadillas absorbentes o de los artículos para su realización A61L; composiciones a base de jabón C11D). › A61K 31/00 Preparaciones medicinales que contienen ingredientes orgánicos activos. › Hidratos de carbono; Azúcares; Sus derivados (sorbitol A61K 31/047).
- C12N15/00 QUIMICA; METALURGIA. › C12 BIOQUIMICA; CERVEZA; BEBIDAS ALCOHOLICAS; VINO; VINAGRE; MICROBIOLOGIA; ENZIMOLOGIA; TECNICAS DE MUTACION O DE GENETICA. › C12N MICROORGANISMOS O ENZIMAS; COMPOSICIONES QUE LOS CONTIENEN; PROPAGACION, CULTIVO O CONSERVACION DE MICROORGANISMOS; TECNICAS DE MUTACION O DE INGENIERIA GENETICA; MEDIOS DE CULTIVO (medios para ensayos microbiológicos C12Q 1/00). › Técnicas de mutación o de ingeniería genética; ADN o ARN relacionado con la ingeniería genética, vectores, p. ej. plásmidos, o su aislamiento, su preparación o su purificación; Utilización de huéspedes para ello (mutantes o microorganismos modificados por ingeniería genética C12N 1/00, C12N 5/00, C12N 7/00; nuevas plantas en sí A01H; reproducción de plantas por técnicas de cultivo de tejidos A01H 4/00; nuevas razas animales en sí A01K 67/00; utilización de preparaciones medicinales que contienen material genético que es introducido en células del cuerpo humano para tratar enfermedades genéticas, terapia génica A61K 48/00; péptidos en general C07K).
- C12N15/63 C12N […] › C12N 15/00 Técnicas de mutación o de ingeniería genética; ADN o ARN relacionado con la ingeniería genética, vectores, p. ej. plásmidos, o su aislamiento, su preparación o su purificación; Utilización de huéspedes para ello (mutantes o microorganismos modificados por ingeniería genética C12N 1/00, C12N 5/00, C12N 7/00; nuevas plantas en sí A01H; reproducción de plantas por técnicas de cultivo de tejidos A01H 4/00; nuevas razas animales en sí A01K 67/00; utilización de preparaciones medicinales que contienen material genético que es introducido en células del cuerpo humano para tratar enfermedades genéticas, terapia génica A61K 48/00; péptidos en general C07K). › Introducción de material genético extraño utilizando vectores; Vectores; Utilización de huéspedes para ello; Regulación de la expresión.
- C12N5/00 C12N […] › Células no diferenciadas humanas, animales o vegetales, p. ej. líneas celulares; Tejidos; Su cultivo o conservación; Medios de cultivo para este fin (reproducción de plantas por técnicas de cultivo de tejidos A01H 4/00).
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