PROCEDIMIENTO PARA ADQUIRIR DATOS PARA EL DIAGNOSTICO PRESINTOMATICO O PRENATAL DE NEUROFRIBROMATOSIS DEL TIPO 1.

Procedimiento para adquirir datos para la preparación del diagnóstico presintomático o prenatal de neurofibromatosis del tipo 1 en un paciente de riesgo,

con los pasos: a) se aísla ADN tumoral a partir de material tumoral de un pariente que padece la enfermedad del gen supresor tumoral del paciente de riesgo, b) se aísla ADN sanguíneo de la sangre del pariente, c) a partir del material tumoral se amplifican al menos dos marcadores microsatélite polimorfos de ADN, d) se amplifican los marcadores microsatélite polimorfos de ADN a partir de la sangre, e) se separan por longitud los al menos dos marcadores microsatélite polimorfos de ADN del material tumoral, f) se separan por longitud los al menos dos marcadores microsatélite polimorfos de ADN de la sangre, g) se representan las longitudes de los marcadores microsatélite polimorfos de ADN a partir del material tumoral, h) se representan las longitudes de los marcadores microsatélite polimorfos de ADN a partir de la sangre, i) se repiten los pasos b), d), f) h) con la sangre del paciente de riesgo, tratándose en el caso de los marcadores de marcadores que flanquean un gen de la neurofibromatosis o de marcadores intragénicos, tratándose en el caso del pariente de un progenitor del paciente de riesgo.

Tipo: Resumen de patente/invención.

Solicitante: VON RECKLINGHAUSEN GESELLSCHAFT E.V.

Nacionalidad solicitante: Alemania.

Dirección: BUNDESVERBAND NEUROFIBROMATOSE MARTINISTRASSE 52 / HAUS O 54,20246 HAMBURG.

Inventor/es: KLUWE,LAN,DR.RER. NAT.

Fecha de Publicación: .

Fecha Solicitud PCT: 15 de Junio de 2001.

Fecha Concesión Europea: 10 de Octubre de 2007.

Clasificación PCT:

  • C12Q1/68 SECCION C — QUIMICA; METALURGIA.C12 BIOQUIMICA; CERVEZA; BEBIDAS ALCOHOLICAS; VINO; VINAGRE; MICROBIOLOGIA; ENZIMOLOGIA; TECNICAS DE MUTACION O DE GENETICA.C12Q PROCESOS DE MEDIDA, INVESTIGACION O ANALISIS EN LOS QUE INTERVIENEN ENZIMAS O MICROORGANISMOS (ensayos inmunológicos G01N 33/53 ); COMPOSICIONES O PAPELES REACTIVOS PARA ESTE FIN; PROCESOS PARA PREPARAR ESTAS COMPOSICIONES; PROCESOS DE CONTROL SENSIBLES A LAS CONDICIONES DEL MEDIO EN LOS PROCESOS MICROBIOLOGICOS O ENZIMOLOGICOS. › C12Q 1/00 Procesos de medida, investigación o análisis en los que intervienen enzimas o microorganismos (aparatos de medida, investigación o análisis con medios de medida o detección de las condiciones del medio, p. ej. contadores de colonias, C12M 1/34 ); Composiciones para este fin; Procesos para preparar estas composiciones. › en los que intervienen ácidos nucleicos.

Países PCT: Austria, Bélgica, Suiza, Alemania, Dinamarca, España, Francia, Reino Unido, Grecia, Italia, Liechtensein, Luxemburgo, Países Bajos, Suecia, Mónaco, Portugal, Irlanda, Eslovenia, Finlandia, Rumania, Chipre, Lituania, Letonia, Ex República Yugoslava de Macedonia, Albania.

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