PROCEDIMIENTO PARA LA DETECCION DE UNA PREDISPOSICION A UNA ENFERMEDAD CARDIOVASCULAR.
Procedimiento para la detección de una predisposición a una enfermedad cardiovascular.
Variante alélica en una región del cromosoma 5 limitada por dos marcadores, siendo dichos marcadores D5S400 y D5S408 y dicha variante alélica consistiendo en la sustitución de una citosina por una timina en la posición 46 respecto al inicio de la transcripción de la proteína del factor XII, siendo además dicha variante, indicativa de una predisposición a una enfermedad cardiovascular.
El procedimiento para detectar la presencia de dicha variante alélica comprende: i) obtención de una muestra biológica de un humano y, ii) identificación, en el material genético de la muestra biológica, de la presencia de la variante alélica 46 C/T en la región del cromosoma 5 limitada por los marcadores D5S400 y D5S408 que comprende: a) la amplificación del fragmento genómico, b) digestión enzimática con SfaNI; y c) comparación electroforética con un patrón de bandas.
El procedimiento permite detectar una predisposición a una enfermedad cardiovascular en un humano, pudiéndose diseñar una estrategia preventiva y terapéutica adecuada.
Tipo: Resumen de patente/invención.
Solicitante: FUNDACIO PRIVADA I INSTITUT DE RECERCA DE L'HOSPITAL DE LA SANTA CREU I SANT PAU.
Nacionalidad solicitante: España.
Provincia: BARCELONA.
Inventor/es: FONTCUBERTA BOJ,JORDI, SORIA FERNANDEZ,JOSE MANUEL.
Fecha de Solicitud: 31 de Enero de 2002.
Fecha de Publicación: .
Fecha de Concesión: 18 de Octubre de 2006.
Clasificación Internacional de Patentes:
- C12Q1/68 QUIMICA; METALURGIA. › C12 BIOQUIMICA; CERVEZA; BEBIDAS ALCOHOLICAS; VINO; VINAGRE; MICROBIOLOGIA; ENZIMOLOGIA; TECNICAS DE MUTACION O DE GENETICA. › C12Q PROCESOS DE MEDIDA, INVESTIGACION O ANALISIS EN LOS QUE INTERVIENEN ENZIMAS, ÁCIDOS NUCLEICOS O MICROORGANISMOS (ensayos inmunológicos G01N 33/53 ); COMPOSICIONES O PAPELES REACTIVOS PARA ESTE FIN; PROCESOS PARA PREPARAR ESTAS COMPOSICIONES; PROCESOS DE CONTROL SENSIBLES A LAS CONDICIONES DEL MEDIO EN LOS PROCESOS MICROBIOLOGICOS O ENZIMOLOGICOS. › C12Q 1/00 Procesos de medida, investigación o análisis en los que intervienen enzimas, ácidos nucleicos o microorganismos (aparatos de medida, investigación o análisis con medios de medida o detección de las condiciones del medio, p. ej. contadores de colonias, C12M 1/34 ); Composiciones para este fin; Procesos para preparar estas composiciones. › en los que intervienen ácidos nucleicos.
Clasificación PCT:
- C12Q1/68 C12Q 1/00 […] › en los que intervienen ácidos nucleicos.
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