7 inventos, patentes y modelos de DESNICK, ROBERT J.

Composiciones y métodos para inhibir la expresión del gen ALAS1.

Secciones de la CIP Necesidades corrientes de la vida Química y metalurgia

(26/02/2020). Solicitante/s: ALNYLAM PHARMACEUTICALS, INC. Clasificación: A61P3/00, A61K31/7088, A61K31/713, C12N15/113.

Un ácido ribonucleico bicatenario (ARNbc) para inhibir la expresión de ALAS1, donde dicho ARNbc comprende una hebra sentido y una hebra antisentido, comprendiendo la hebra antisentido una región de complementariedad con un transcrito de ARN de ALAS1 (p. ej., SEQ ID NO: 1), cuya hebra antisentido comprende usAfsAfGfaUfgAfgAfcAfcUfcUfuUfcUfgsgsu (SEQ ID NO: 4161), donde c, a, g, u = ribonucleósidos 2'-OMe; Af, Cf, Gf, Uf = ribonucleósidos 2'F; s = fosforotioato, o una secuencia que difiere en no más de 1, 2 o 3 nucleótidos de esta.

PDF original: ES-2804510_T3.pdf

Terapia de sustitución de la enzima de aumento de la dosis para el tratamiento de la deficiencia de esfingomielinasa ácida.

(22/05/2019) Una esfingomielinasa ácida (ASM) para su uso en un método para tratar una deficiencia de esfingomielinasa ácida en un sujeto humano, en donde el método comprende administrar ASM: (a) en un régimen para reducir un sustrato de esfingomielina acumulado que comprende: (i) administrar una dosis inicial baja no tóxica de ASM, en donde dicho intervalo de dosis inicial es de 0,05 mg/kg a 0,275 mg/kg de ASM; (ii) administrar dosis más altas sucesivamente de ASM, y controlar el sujeto para uno o más efectos secundarios adversos después de cada dosis sucesiva como se indica por la alta concentración de bilirrubina total,…

Materiales y procedimiento para identificar portadores de atrofia muscular espinal.

(31/01/2019) Un procedimiento para identificar un sujeto humano como un portador de un alelo de duplicación de SMN1 que comprende: (a) analizar un ácido nucleico de una muestra de un sujeto humano determinando (i) la identidad del nucleótido correspondiente a la posición 11678 de la SEQ ID NO: 1; o (ii) la identidad del nucleótido correspondiente a la posición 15774 de la SEQ ID NO: 1; o (iii) la identidad del nucleótido correspondiente a la posición 22804 de la SEQ ID NO: 1; o (iv) la identidad del nucleótido correspondiente a la posición 26190 de la SEQ ID NO: 1; o (v) la identidad del nucleótido correspondiente a la posición 27134 de la SEQ ID NO: 1, o (vi) si se ha delecionado el dinucleótido A-T correspondiente a las posiciones 27706-27707 de la SEQ ID NO: 1; y (b) identificar al sujeto humano…

Composiciones y métodos para inhibir la expresión del Gen alas1.

Secciones de la CIP Necesidades corrientes de la vida Química y metalurgia

(14/06/2017). Solicitante/s: ALNYLAM PHARMACEUTICALS, INC. Clasificación: A61P43/00, A61K31/713, C12N15/113.

Un ácido ribonucleico bicatenario (ARNbc) para inhibir la expresión de ALAS1, donde el ARNbc comprende: (i). una hebra antisentido complementaria respecto a al menos los nucleótidos 871-889 de la SEQ ID NO: 1; (ii) una hebra sentido que comprende al menos nucleótidos contiguos de la SEQ ID NO:1295; y (iii) un ligando que comprende uno o más derivados de tipo N-acetilgalactosamina (GalNAc).

PDF original: ES-2640260_T3.pdf

Método para producir proteínas secretadas.

(25/11/2013) Un método para producir una a-galactosidasa A humana secretada, que comprende: (a) amplificar una secuencia de nucleótidos de a-galactosidasa A en una célula CHO modificada poringeniería genética que expresa a-galactosidasa A y dihidrofolato reductasa (DHFR); (b) cultivar dicha célula en condiciones en las que la a-galactosidasa A se sobreexpresa dando comoresultado la formación de estructuras cristalinas que contienen a-galactosidasa A humana en vesículaslimitadas por membrana, y en las que dicha a-galactosidasa A se secreta al medio de cultivo celular; y (c) aislar dicha a-galactosidasa A del medio…

METODO PARA PRODUCIR PROTEINAS SECRETADAS.

(26/08/2010) Un método para producir una a-galactosidasa A a2,6-sialilada humana secretada, en el que dicha a-galactosidasa A contiene manosa-6-fosfato, que comprende: (a) cultivar una célula de mamífero desarrollada mediante ingeniería genética que expresa a2,6-sialiltransferasa y a-galactosidasa A en condiciones en las que la a-galactosidasa A se sobre-expresa y se secreta selectivamente en los medios de cultivo celular de mamíferos; y (b) aislar dicha enzima a-galactosidasa A, del medio de cultivo celular

CLONACION Y EXPRESION DE ALFA-GALACTOSIDASA A BIOLOGICAMENTE ACTIVA.

(16/10/2005) EL PRESENTE INVENTO INCLUYE LA PRODUCCION DE GRANDES CANTIDADES DE A ALFA-GAL POR CLONADO Y EXPRESION DE LA SECUENCIA CODIFICADORA DE A ALFA-GAL EN SISTEMAS DE EXPRESION DE CELULAS CON PATRON EUCARIOTICO. ESTOS SISTEMAS DE EXPRESION EUCARIOTICOS, Y EN PARTICULAR LOS SISTEMAS DE EXPRESION CELULAR DE PATRON MAMIFERO DESCRITOS, PROPORCIONAN MODIFICACIONES COTRANSLACIONALES Y POSTTRANSLACIONALES ADECUADAS REQUERIDAS PARA EL ADECUADO PROCESAMIENTO, POR EJ. GLICOSILACION, FOSFORILACION, ETC. Y CLASIFICACION DE LA EXPRESION PRODUCTO DE FORMA QUE SE PRODUZCA UNA ENZIMA ACTIVA. ADEMAS SE DESCRIBE LA EXPRESION DE PROTEINAS DE FUSION QUE SIMPLIFICAN…

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