Composiciones y métodos para inhibir la expresión del gen ALAS1.
Secciones de la CIP Necesidades corrientes de la vida Química y metalurgia
(26/02/2020). Solicitante/s: ALNYLAM PHARMACEUTICALS, INC. Clasificación: A61P3/00, A61K31/7088, A61K31/713, C12N15/113.
Un ácido ribonucleico bicatenario (ARNbc) para inhibir la expresión de ALAS1, donde dicho ARNbc comprende una hebra sentido y una hebra antisentido, comprendiendo la hebra antisentido una región de complementariedad con un transcrito de ARN de ALAS1 (p. ej., SEQ ID NO: 1), cuya hebra antisentido comprende usAfsAfGfaUfgAfgAfcAfcUfcUfuUfcUfgsgsu (SEQ ID NO: 4161), donde c, a, g, u = ribonucleósidos 2'-OMe; Af, Cf, Gf, Uf = ribonucleósidos 2'F; s = fosforotioato, o una secuencia que difiere en no más de 1, 2 o 3 nucleótidos de esta.
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Terapia de sustitución de la enzima de aumento de la dosis para el tratamiento de la deficiencia de esfingomielinasa ácida.
(22/05/2019) Una esfingomielinasa ácida (ASM) para su uso en un método para tratar una deficiencia de esfingomielinasa ácida en un sujeto humano, en donde el método comprende administrar ASM:
(a) en un régimen para reducir un sustrato de esfingomielina acumulado que comprende:
(i) administrar una dosis inicial baja no tóxica de ASM, en donde dicho intervalo de dosis inicial es de 0,05 mg/kg a 0,275 mg/kg de ASM;
(ii) administrar dosis más altas sucesivamente de ASM, y controlar el sujeto para uno o más efectos secundarios adversos después de cada dosis sucesiva como se indica por la alta concentración de bilirrubina total,…
Materiales y procedimiento para identificar portadores de atrofia muscular espinal.
(31/01/2019) Un procedimiento para identificar un sujeto humano como un portador de un alelo de duplicación de SMN1 que comprende:
(a) analizar un ácido nucleico de una muestra de un sujeto humano determinando
(i) la identidad del nucleótido correspondiente a la posición 11678 de la SEQ ID NO: 1; o
(ii) la identidad del nucleótido correspondiente a la posición 15774 de la SEQ ID NO: 1; o
(iii) la identidad del nucleótido correspondiente a la posición 22804 de la SEQ ID NO: 1; o
(iv) la identidad del nucleótido correspondiente a la posición 26190 de la SEQ ID NO: 1; o
(v) la identidad del nucleótido correspondiente a la posición 27134 de la SEQ ID NO: 1, o
(vi) si se ha delecionado el dinucleótido A-T correspondiente a las posiciones 27706-27707 de la SEQ ID NO: 1; y
(b) identificar al sujeto humano…
Composiciones y métodos para inhibir la expresión del Gen alas1.
Secciones de la CIP Necesidades corrientes de la vida Química y metalurgia
(14/06/2017). Solicitante/s: ALNYLAM PHARMACEUTICALS, INC. Clasificación: A61P43/00, A61K31/713, C12N15/113.
Un ácido ribonucleico bicatenario (ARNbc) para inhibir la expresión de ALAS1, donde el ARNbc comprende:
(i). una hebra antisentido complementaria respecto a al menos los nucleótidos 871-889 de la SEQ ID NO: 1;
(ii) una hebra sentido que comprende al menos nucleótidos contiguos de la SEQ ID NO:1295; y
(iii) un ligando que comprende uno o más derivados de tipo N-acetilgalactosamina (GalNAc).
PDF original: ES-2640260_T3.pdf
Método para producir proteínas secretadas.
(25/11/2013) Un método para producir una a-galactosidasa A humana secretada, que comprende:
(a) amplificar una secuencia de nucleótidos de a-galactosidasa A en una célula CHO modificada poringeniería genética que expresa a-galactosidasa A y dihidrofolato reductasa (DHFR);
(b) cultivar dicha célula en condiciones en las que la a-galactosidasa A se sobreexpresa dando comoresultado la formación de estructuras cristalinas que contienen a-galactosidasa A humana en vesículaslimitadas por membrana, y en las que dicha a-galactosidasa A se secreta al medio de cultivo celular; y
(c) aislar dicha a-galactosidasa A del medio…
METODO PARA PRODUCIR PROTEINAS SECRETADAS.
(26/08/2010) Un método para producir una a-galactosidasa A a2,6-sialilada humana secretada, en el que dicha a-galactosidasa A contiene manosa-6-fosfato, que comprende:
(a) cultivar una célula de mamífero desarrollada mediante ingeniería genética que expresa a2,6-sialiltransferasa y a-galactosidasa A en condiciones en las que la a-galactosidasa A se sobre-expresa y se secreta selectivamente en los medios de cultivo celular de mamíferos; y
(b) aislar dicha enzima a-galactosidasa A, del medio de cultivo celular
CLONACION Y EXPRESION DE ALFA-GALACTOSIDASA A BIOLOGICAMENTE ACTIVA.
(16/10/2005) EL PRESENTE INVENTO INCLUYE LA PRODUCCION DE GRANDES CANTIDADES DE A ALFA-GAL POR CLONADO Y EXPRESION DE LA SECUENCIA CODIFICADORA DE A ALFA-GAL EN SISTEMAS DE EXPRESION DE CELULAS CON PATRON EUCARIOTICO. ESTOS SISTEMAS DE EXPRESION EUCARIOTICOS, Y EN PARTICULAR LOS SISTEMAS DE EXPRESION CELULAR DE PATRON MAMIFERO DESCRITOS, PROPORCIONAN MODIFICACIONES COTRANSLACIONALES Y POSTTRANSLACIONALES ADECUADAS REQUERIDAS PARA EL ADECUADO PROCESAMIENTO, POR EJ. GLICOSILACION, FOSFORILACION, ETC. Y CLASIFICACION DE LA EXPRESION PRODUCTO DE FORMA QUE SE PRODUZCA UNA ENZIMA ACTIVA. ADEMAS SE DESCRIBE LA EXPRESION DE PROTEINAS DE FUSION QUE SIMPLIFICAN…