Ensayos de ganancia y pérdida genómica multiplexados.
Sección de la CIP Química y metalurgia
(03/08/2016). Inventor/es: SCHERMER,MACK J, ADLER,KARL EDWIN JR. Clasificación: C12Q1/68.
Un reactivo para analizar el ADN que comprende:
una pluralidad de partículas codificadas donde un código detectable está integrado dentro del interior de las partículas, donde la pluralidad de partículas codificadas tiene amplicones unidos amplificados a partir de una secuencia de ADN plantilla, cada amplicón unido individual comprende un segmento de ADN derivado de cebadores y una secuencia de ADN idéntica a una parte aleatoria de la secuencia de ADN plantilla, donde los amplicones juntos representan sustancialmente el ADN plantilla completo y donde la secuencia de ácido nucleico idéntica a una parte aleatoria de la secuencia de ADN plantilla de cada amplicón individual es más corta que el ADN plantilla completo.
PDF original: ES-2666167_T3.pdf
Ensayos de ganancia y pérdida genómica multiplexados.
(06/04/2016) Un método de ensayo de una muestra de ADN, que comprende:
proporcionar un primer conjunto de partículas codificadas que comprende partículas codificadas que tienen amplicones unidos, comprendido los amplicones secuencias de ácidos nucleicos derivados de cebador y secuencias de ácidos nucleicos aleatorias que representan juntas sustancialmente una primera secuencia de ADN de molde completa;
hibridar los amplicones del primer conjunto de partículas codificadas con ADN de muestra marcado de manera detectable;
hibridar los amplicones del primer conjunto de partículas codificadas con ADN de referencia marcado de manera detectable;
detectar una primera…
Detección de repeticiones de multinucleótido.
(02/03/2016) Un método para determinar la longitud de una región de repetición de multinucleótido en un ácido nucleico diana, que comprende:
amplificar un ácido nucleico diana que comprende una región de repetición de multinucleótido para producir ácidos nucleicos diana amplificados que incorporan un cebador puente marcado con un primer marcador, los ácidos nucleicos diana amplificados que de este modo están marcados con el primer marcador independiente del número de repeticiones de multinucleótido;
el marcaje de los ácidos nucleicos diana amplificados con un segundo marcador, el segundo marcador proporcional al número de repeticiones de…
Métodos de espectrometría de masas para la detección simultánea de actividad de enzimas metabólicas y niveles de metabolitos.
(08/10/2014) Método para detectar un trastorno metabólico, que es un trastorno de la oxidación de ácidos grasos, trastorno de aciduria orgánica, aminoacidopatía o un trastorno indicado en la tabla 1 en un individuo, que comprende la detección simultánea de actividad de enzimas metabólicas y niveles de metabolitos, caracterizado por:
(a) poner en contacto una muestra para determinar la presencia de
(i) una o más enzimas metabólicamente indicativas que tienen una actividad alterada como resultado de un trastorno metabólico y
(ii) uno o más analitos metabólicos, que tienen una cantidad alterada como resultado de un trastorno metabólico,
con uno o más sustratos para dicha una o más enzimas para producir una mezcla de reacción, en condiciones en las que al menos una de dichas enzimas puede actuar sobre un sustrato…
Métodos para determinar el riesgo de complicaciones prenatales.
(18/06/2014) Método para determinar un riesgo de preeclampsia en una gestante, que comprende:
la determinación del valor de uno o varios marcadores bioquímicos seleccionados entre el factor de crecimiento placentario (PlGF) y la proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A) de una o varias muestras de sangre de la paciente;
la determinación de la tensión arterial de la paciente;
la determinación de una razón de verosimilitud para el uno o los varios marcadores bioquímicos y la tensión arterial de la paciente; y
la determinación del riesgo de preeclampsia mediante la razón de verosimilitud para el uno o los varios marcadores bioquímicos y la tensión arterial de la gestante.
Detección de isómeros utilizando espectrometría de masas con derivatización diferencial.
(08/04/2013) Un método para evaluar los isómeros moleculares de la leucina, comprendiendoeste método:
la derivatización de uno o más isómeros moleculares de leucina en unamuestra que comprende un isómero molecular de leucina marcado con uno omás átomos pesados como un primer estándar;
la adición, a la muestra, tras la derivatización, de un isómero molecularderivatizado o no derivatizado de leucina que está marcado con uno o másátomos pesados como un segundo estándar;
la evaluación de la muestra utilizando espectrometría de masas tándem; yla detección de picos indicativos de formas derivatizadas y no derivatizadas deuno o más…
Métodos de distinción de isómeros mediante espectrometría de masas.
(27/06/2012) Un método de distinción de isómeros de dimetilarginina, el cual consiste en: La ionización de una muestra para generar iones; La selección de iones con una relación masa/carga (miz) en un rango miz; La fragmentación de dichos iones seleccionados para producir iones hijos; y La detección tanto de dimetilarginina asimétrica (AOMA) como de dimetilarginina simétrica (SOMA) en la muestra a través de la detección tanto de una señal miz de iones hijos característica de AOMA, como de una señal miz de iones hijos característica de SOMA, donde la muestra no se somete a separación cromatográfica de forma previa a la ionización de la misma.
Detección de succinilacetona.
(28/03/2012) Un procedimiento para detectar una cetona biológicamente activa, comprendiendo el procedimiento:
poner en contacto una muestra con una disolución de extracción que comprende un monoalcohol C1-3 decadena lineal o ramificada y una base fuerte;
derivatizar una cetona biológicamente activa en la muestra; y
evaluar la cetona biológicamente activa derivatizada en la muestra derivatizada usando espectrometría demasas en tándem;
en el que la cetona biológicamente activa es succinilacetona o un esteroide.