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(22/04/2020) Un método de realización de un péptido de direccionamiento lisosomal modificado que comprende: a. poner en contacto el factor de crecimiento similar a la insulina 2 variante (vIGF2) con un agente reticulador bifuncional para introducir un grupo de hidrazida protegido en el residuo N-terminal; b. desproteger el vIGF2 modificado por hidrazida en solución para formar un vIGF2 modificado por hidrazida desprotegido; c. poner en contacto una enzima lisosomal con un primer agente reticulante para introducir grupos aldehído; d. enlazar al menos un vIGF2 modificado por hidrazida desprotegido con la enzima lisosomal; en donde: …

(17/06/2019) Un compuesto de Fórmula I:**Fórmula** En donde: R1 es C(R2)(R3)(R4); R2 es hidrógeno, -OH o halógeno; R3 es hidrógeno, -OH, halógeno o alquilo C1-8; R4 es halógeno, alquilo C1-8, arilo o alquilcicloalquilo; R3 y R4 pueden unirse con el carbono al que están unidos para formar un anillo cicloalquilo, que puede estar opcionalmente sustituido con uno o más átomos de halógeno; R6 es hidrógeno, alquilo C1-8, arilalquilo o alquilarilo; Z es opcional, cuando está presente Z es -(CH2)1-8-, -(C=O)-, S-(=O)2NH-, -S(=O)2-, -C(=S)NH-, -S(=O)2- CH2-, C(=O)-NH-, -S(=O)2-NR9-, -C(=O)alquileno C1-8 o -C(=O)CH(NH2)CH2-; …

(12/06/2019) Un método para recopilar una tabla de tratamiento de referencia que indica la capacidad de respuesta de una o más mutaciones específicas de α-Gal A a una chaperona farmacéutica específica, el método comprende: i. analizar in vitro la respuesta a la chaperona farmacéutica específica en una célula huésped que se ha transformado con un vector de ácido nucleico que codifica una primera α-Gal A mutante por medio de un método que comprende: a. incubar unas primeras células huésped con la chaperona farmacológica específica; b. medir la actividad de α-Gal A en las células huésped; c. comparar la actividad de α-Gal A medida en lisados de las primeras células huésped con α-Gal A medida en lisados de las segundas células huésped no tratadas con la chaperona…

(22/11/2017) Un método para preparar un péptido direccionador conjugado con una enzima lisosomal recombinante, método que comprende lo siguiente: (a) i. modificar el término amino (N) y uno o más residuos de lisina en una enzima lisosomal recombinante humana, usando un primer agente entrecruzador para generar una enzima lisosomal recombinante humana modificada por un primer agente entrecruzador; ii. modificar el primer aminoácido de un enlazador corto en el término amino (N) en un péptido de la variante IGF-2, usando un segundo agente entrecruzador para generar un péptido de la variante IGF-2 modificado por el segundo agente entrecruzador y iii. conjugar la enzima lisosomal recombinante humana modificada con el primer agente entrecruzador con el péptido de la variante IGF-2 que contiene un enlazador corto modificado por el segundo agente entrecruzador…

(23/11/2016) Un compuesto de Fórmula II:**Fórmula** en donde R1 es C(R2)(R3)(R4); R2 es hidrógeno, -OH o halógeno; R3 es hidrógeno, -OH, halógeno o -CH3; R4 es halógeno, -CH3, fenilo, fluorofenilo, metilfenilo, ciclohexilmetilo, en donde cuando R4 es un halógeno tanto R2 como R3 no pueden ser hidrógeno; R3 y R4 pueden juntarse con el átomo de carbono al que están unidos para formar un anillo cicloalquilo, que puede estar opcionalmente sustituido con uno o más átomos de halógeno; R6 es hidrógeno, fenilalquilo o fenilalquilo sustituido; Z es opcional, cuando está presente Z es -(CH2)-, -C(≥O)-, -S(≥O)2NH-, -S(≥O)2-, -S(≥O)2-CH2-, C(≥O)-NH-, -S(≥O)2- NR9-, -C(≥S)NH- o -C(≥O)2CH2-;…

(02/03/2016) Un derivado de 1-desoxinojirimicina (DNJ) que comprende un compuesto de la fórmula:**Fórmula** donde R1 es H o un alquilo, cicloalquilo, alquenilo, alcoxialquilo o aminoalquilo lineal o ramificado que contiene 1 - 12 átomos de carbono, un arilo, alquilarilo, heteroarilo o heteroarilalquilo que contiene 5 - 12 átomos de anillo, donde R1 está opcionalmente sustituido con uno o más -OH, -COOH, -Cl, -F,-CF3, -OCF3, -O-C(≥O)N-(alquilo)2; R2 es H; un alquilo, cicloalquilo, alquenilo, alquilarilo o alcoxialquilo lineal o ramificado, que contiene 1-9 átomos de carbono o arilo que contiene 5 - 12 átomos de carbono, en donde R2 está opcionalmente sustituido con -OH, -COOH, -CF3, -OCF3 o un anillo…

(04/01/2016) Un compuesto de Fórmula II:**Fórmula** en donde: R1 es C(R2)(R3)(R4); R2 es hidrógeno, -OH o halógeno; R3 es hidrógeno, -OH, halógeno o -CH3; R4 es halógeno, -CH3, fenilo, fluorofenilo, metilfenilo, ciclohexilmetilo, en donde cuando R4 es un halógeno, R2 y R3 no pueden ser hidrógeno; R3 y R4 pueden juntarse con el átomo de carbono al que están unidos para formar un anillo cicloalquilo, que puede estar opcionalmente sustituido por uno o más átomos de halógeno; R6 es hidrógeno o fenilalquilo; Z es opcional, cuando está presente Z es -(CH2)-, -C(≥O) -, -S(≥O)2NH-, -S(≥O)2-, -S(≥O)2-CH2-, C(≥O)-NH-, -S(≥O)2NR9-, -C(≥S)-NH- o -C(≥O)2-CH2-, R9 es hidrógeno o CH3; R5 es hidrógeno o aminofenilalquilo; R7 es -OH o halógeno;…

(23/12/2015) Una chaperona farmacológica para uso en tratar la Angiopatía Amiloide Cerebral (CAA) en donde la chaperona farmacológica se une selectivamente a y estabiliza una gangliosidasa seleccionada del grupo que consiste en ß- hexosaminidasa A, ß-hexosaminidasa B y ß-hexosaminidasa S; y en donde la chaperona farmacológica se selecciona de: N-butil-desoxigalactonojirimicina (NB-DGJ) N-acetil-glucosamina-tiazolina (NGT) 2-acetamido-1,2-didesoxinojirimicina (AdDNJ) 2-acetamido-2-desoxinojirimicina (ADNJ) 6-acetamido-6-desoxicastanospermina Pirimetamina 2-acetamido-1,4-imino-1,2,4-tridesoxi-L-arabinitol (LABNAc) N-bencil 2-acetamido-1,4-imino-1,2,4-tridesoxi-L-arabinitol (NBn-LABNAc) N-butil 2-acetamido-1,4-imino-1,2,4-tridesoxi-L-arabinitol (NBu-LABNAc) DABNAc …

(08/07/2015) Una chaperona farmacológica para uso en el tratamiento de la enfermedad de Alzheimer, en donde la chaperona farmacológica se une selectivamente a y estabiliza una gangliosidasa seleccionada del grupo que consiste en ß- hexosaminidasa A, ß-hexosaminidasa B y ß-hexosaminidasa S; y en donde la chaperona farmacológica se selecciona de: N-butil-desoxigalactonojirimicina (NB-DGJ) N-acetil-glucosamina-tiazolina (NGT) 2-acetamido-1,2-didesoxinojirimicina (AdDNJ) 2-acetamido-2-desoxinojirimicina (ADNJ) 6-acetamido-6-desoxicastanospermina Pirimetamina 2-acetamido-1,4-imino-1,2,4-tridesoxi-L-arabinitol (LABNAc) N-bencil 2-acetamido-1,4-imino-1,2,4-tridesoxi-L-arabinitol (NBn-LABNAc) N-butil 2-acetamido-1,4-imino-1,2,4-tridesoxi-L-arabinitol…

(08/04/2015) Una chaperona farmacológica específica para α-Gal A para su uso en el tratamiento de la enfermedad de Fabry en un paciente que expresa una forma mutante de α-Gal A y que se ha determinado que responde al tratamiento con una chaperona farmacológica específica, donde se determina que el paciente responde al tratamiento con la chaperona farmacológica específica para α-Gal A mediante un método que comprende a. sembrar unas primeras y segundas células huésped en un recipiente de ensayo; b. poner en contacto las primeras células huésped con la chaperona farmacológica específica para α-Gal A; y c. comparar la actividad de α-Gal A en las segundas células huésped que no están en contacto con la chaperona farmacológica…

(18/02/2015) Un método para la purificación de una D-1-desoxigalactonojirimicina bruta contaminada con compuestos que contienen metal alcalino o alcalinotérreo, que comprende: (a) mezclar D-1-desoxigalactonojirimicina con una solución que tiene al menos 35% de ácido clorhídrico o con cloruro de hidrógeno gaseoso hasta saturación; (b) separar la sal cloruro del compuesto que contiene metal alcalino o alcalinotérreo en el que la sal cloruro es un sólido; y (c) cristalizar la D-1-desoxigalactonojirimicina por adición de un disolvente miscible con ácido clorhídrico.

(25/06/2014) Un agente terapéutico que es 5-(fluorometil)piperidin-3,4-diol o una sal farmacéuticamente aceptable del mismo; o 5-(clorometil)piperidin-3,4-diol o una sal farmacéuticamente aceptable del mismo; o cualquier combinación de dos o más de los mismos, para uso en la prevención y/o tratamiento de un trastorno degenerativo del sistema nervioso central en un paciente con riesgo de desarrollar o diagnosticado con el mismo.

(04/06/2014) Un método para preparar isofagomina o sus sales con HCl, HBr, HClO4, H3PO4, H2SO4 o un ácido carboxílico, que comprende: i. proteger el grupo hidroxilo anomérico de la D- -arabinosa haciéndolo reaccionar con un alcohol seleccionado entre alcohol bencílico, un alcohol metoxibencílico, un alcohol clorobencílico, difenilmetanol, metanol, etanol, isopropanol y alcohol ciclohexilmetílico para formar un glucósido; ii. proteger los grupos 2- y 3-hidroxilo mediante una reacción de dicho glucósido con una 1,2-diona tal como 1,2- butanodiona, 2,3-butanodiona, 1,2-ciclohexanodiona, 1,2-difeniletanodiona o 9,10-fenantrenoquinona, o un dimetilacetal de los mismos, para formar un derivado de arabinosa triprotegido; iii. invertir dicho derivado de arabinosa triprotegido para obtener un derivado de xilosa triprotegido…

(21/05/2014) Isofagomina para uso en la prevención o tratamiento de un individuo predispuesto o que tiene enfermedad de Parkinson o parkinsonismo, en el que el individuo es heterocigoto u homocigoto para una mutación en un gen que codifica glucocerebrosidasa.

(12/03/2014) Desoxigalactonojirimicina para uso en el tratamiento de la enfermedad de Fabry, caracterizado por que la 1- desoxigalactonojirimicina se administra a un paciente con la enfermedad de Fabry en una cantidad de 150 mg una vez cada dos días.

(29/04/2013) Un compuesto de fórmula I:**Fórmula** en la que: A es un carbono; B es un hidrógeno; R1 es un hidrógeno; R2 es un alquilo C1-C6 opcional; R5 es un hidroximetilo; y L es un alquilo C1-C12 o arilo; y sales farmacéuticamente aceptables del mismo.

(02/05/2012) Isofagomina o sal de la misma para ser usada en el tratamiento de un individuo que tiene o que está en riesgo dedesarrollar una alfa-sinucleinopatía, en la que el individuo no tiene una mutación en un gen que codifica ß-glucocerebrosidasa