(30/01/2019) Método para identificar el origen de muestra de ADN de muestra ligado a un adaptador y/o amplificado comprendiendo las etapas de: a) proporcionar un primer y un segundo identificador de secuencias de nucleótidos, donde cada identificador de secuencia de nucleótidos es una secuencia de nucleótidos de al menos un nucleótido; b) proporcionar adaptadores y/o cebadores de amplificación, donde al menos un primer adaptador o cebador de amplificación comprende el primer identificador de secuencia de nucleótidos y un segundo adaptador o cebador de amplificación comprende el segundo identificador de secuencia de nucleótidos, y donde opcionalmente se proporcionan otros adaptadores o cebadores de amplificación que comprenden otro identificador de secuencias de nucleótidos; c) proporcionar una pluralidad de ADNs…

(30/01/2019) Un método para estimar una fracción de ácido nucleico fetal en una muestra de ensayo de una hembra gestante, que comprende: (a) obtener recuentos de lecturas de secuencias mapeadas a porciones de un genoma de referencia, cuyas lecturas de secuencias son lecturas de ácido nucleico circulante libre de células de una muestra de ensayo de una hembra gestante, y cuyas porciones se eligen de ventanas genómicas discretas, ventanas genómicas que tienen secuencias secuenciales de longitud predeterminada, ventanas de tamaño variable, atenuado de la señal de cobertura basado en puntos y una combinación de los mismos; (b) convertir, utilizando un microprocesador, los recuentos de las lecturas de secuencias mapeadas a cada porción en una fracción de ácido nucleico fetal específica…

(16/01/2019) Un método para detectar ácido nucleico humano contaminante en una muestra, de manera que el método comprende: a) secuenciar: i) un ácido nucleico humano diana de la mencionada muestra, de manera que el ácido nucleico diana es un ácido nucleico variable; y ii) un ácido nucleico mitocondrial humano, de manera que el mencionado ácido nucleico mitocondrial humano proviene del mencionado ácido nucleico humano contaminante y de la mencionada muestra; en una muestra de ácido nucleico para obtener un conjunto de datos de secuenciación; b) determinar el número de lecturas de secuenciación atribuibles a los mencionados ácidos nucleicos mitocondriales humanos y el número de lecturas de secuenciación atribuibles al mencionado ácido nucleico diana en el mencionado conjunto de datos de secuenciación; c) comparar el número de lecturas…