Métodos y sistemas para alinear elementos de ADN repetitivos.
Un método para determinar la longitud y/o secuencia de un elemento de ADN repetitivo polimórfico que tiene una región de repetición situada entre una primera región flanqueante conservada y una segunda región flanqueante conservada,
comprendiendo dicho método:
(a) proporcionar un conjunto de datos que comprende al menos una lectura de secuencia del elemento de ADN repetitivo polimórfico;
(b) proporcionar una secuencia de referencia que comprende la primera región flanqueante conservada y la segunda región flanqueante conservada;
(c) alinear una porción de la primera región flanqueante de la secuencia de referencia con la lectura de secuencia;
(d) alinear una porción de la segunda región flanqueante de la secuencia de referencia con la lectura de secuencia; y
(e) determinar la longitud y/o secuencia de la región de repetición;
en donde al menos las etapas (c), (d) y (c) se realizan utilizando un programa informático adecuado;
en donde el alineamiento de una porción de la región flanqueante en una o ambas etapas (c) y (d) comprende:
(i) determinar una ubicación de una región flanqueante conservada en la lectura utilizando una coincidencia exacta de k-meros de una región de siembra que se superpone o es adyacente a la región de repetición; y
(ii) alinear la región flanqueante con la lectura de secuencia; en donde la región de siembra comprende una región de alta complejidad de la región flanqueante conservada, comprendiendo la región de alta complejidad una secuencia que es suficientemente distinta de la región de repetición para evitar el desalineamiento.
Tipo: Patente Internacional (Tratado de Cooperación de Patentes). Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: PCT/US2013/030867.
Solicitante: ILLUMINA, INC.
Nacionalidad solicitante: Estados Unidos de América.
Dirección: 5200 Ilumina Way San Diego, CA 92122 ESTADOS UNIDOS DE AMERICA.
Inventor/es: MANN, TOBIAS, RICHARDSON,Tom, BRUAND,JOCELYNE.
Fecha de Publicación: .
Clasificación Internacional de Patentes:
- C12Q1/6869 QUIMICA; METALURGIA. › C12 BIOQUIMICA; CERVEZA; BEBIDAS ALCOHOLICAS; VINO; VINAGRE; MICROBIOLOGIA; ENZIMOLOGIA; TECNICAS DE MUTACION O DE GENETICA. › C12Q PROCESOS DE MEDIDA, INVESTIGACION O ANALISIS EN LOS QUE INTERVIENEN ENZIMAS, ÁCIDOS NUCLEICOS O MICROORGANISMOS (ensayos inmunológicos G01N 33/53 ); COMPOSICIONES O PAPELES REACTIVOS PARA ESTE FIN; PROCESOS PARA PREPARAR ESTAS COMPOSICIONES; PROCESOS DE CONTROL SENSIBLES A LAS CONDICIONES DEL MEDIO EN LOS PROCESOS MICROBIOLOGICOS O ENZIMOLOGICOS. › C12Q 1/00 Procesos de medida, investigación o análisis en los que intervienen enzimas, ácidos nucleicos o microorganismos (aparatos de medida, investigación o análisis con medios de medida o detección de las condiciones del medio, p. ej. contadores de colonias, C12M 1/34 ); Composiciones para este fin; Procesos para preparar estas composiciones. › Métodos de secuenciación.
PDF original: ES-2704255_T3.pdf
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