Ensayo de detección de mutación.

Un método de análisis de una muestra que comprende:

a) amplificar un producto de una muestra que comprende tanto copias de tipo silvestre de un locus genómico como copias mutantes de dicho locus genómico que tienen una mutación puntual con respecto a dichas copias de tipo silvestre del locus genómico,

para producir una muestra amplificada;

en donde:

i. dicha amplificación se realiza usando un primer cebador y un segundo cebador;

ii. dicho primer cebador comprende un nucleótido terminal 3' que empareja las bases con dicha mutación puntual y también comprende una secuencia de nucleótidos que es totalmente complementaria a una secuencia en dicho locus con la excepción de una falta de correspondencia de una sola base dentro de las 6 bases de dicho nucleótido terminal 3'; y

iii. La muestra es ácido nucleico obtenido de heces humanas;

b) detectar la presencia de dicho producto en dicha muestra amplificada usando un ensayo flap que emplea: i. dicho primer cebador; y

ii. un oligonucleótido flap que comprende un nucleótido que empareja las bases con dicha mutación puntual.

Tipo: Patente Internacional (Tratado de Cooperación de Patentes). Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: PCT/US2011/058993.

Solicitante: EXACT SCIENCES CORPORATION.

Nacionalidad solicitante: Estados Unidos de América.

Dirección: 441 Charmany Drive Madison, Wisconsin 53719 ESTADOS UNIDOS DE AMERICA.

Inventor/es: LIDGARD, GRAHAM, P., ALLAWI,Hatim , ZOU,HONGZHI, DOMANICO,MICHAEL J.

Fecha de Publicación: .

Clasificación Internacional de Patentes:

  • C12Q1/68 SECCION C — QUIMICA; METALURGIA.C12 BIOQUIMICA; CERVEZA; BEBIDAS ALCOHOLICAS; VINO; VINAGRE; MICROBIOLOGIA; ENZIMOLOGIA; TECNICAS DE MUTACION O DE GENETICA.C12Q PROCESOS DE MEDIDA, INVESTIGACION O ANALISIS EN LOS QUE INTERVIENEN ENZIMAS O MICROORGANISMOS (ensayos inmunológicos G01N 33/53 ); COMPOSICIONES O PAPELES REACTIVOS PARA ESTE FIN; PROCESOS PARA PREPARAR ESTAS COMPOSICIONES; PROCESOS DE CONTROL SENSIBLES A LAS CONDICIONES DEL MEDIO EN LOS PROCESOS MICROBIOLOGICOS O ENZIMOLOGICOS. › C12Q 1/00 Procesos de medida, investigación o análisis en los que intervienen enzimas o microorganismos (aparatos de medida, investigación o análisis con medios de medida o detección de las condiciones del medio, p. ej. contadores de colonias, C12M 1/34 ); Composiciones para este fin; Procesos para preparar estas composiciones. › en los que intervienen ácidos nucleicos.

PDF original: ES-2622563_T3.pdf

 

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