Procedimiento para el diagnóstico y predicción de la ataxia cerebelosa.
Procedimiento in vitro para diagnosticar y/o predecir la ataxia cerebelosa hereditaria en un perro,
que comprende determinar la presencia o ausencia de una variación genética homocigótica en la secuencia del gen de arilsulfatasa G en una muestra biológica procedente de dicho perro, en comparación con la secuencia del gen de arilsulfatasa G de un perro sano no portador, en el que la presencia de dicha variación genética homocigótica indica que dicho perro es o se verá afectado por ataxia cerebelosa hereditaria, siendo dicho perro de una raza seleccionada en el grupo que consiste en American Staffordshire terrier, Pit Bull Terrier americano y tipo Pit Bull;
en el que la secuencia de ADNc del gen de arilsulfatasa G de un perro sano no portador es tal como se muestra en la SEQ ID NO: 1 o la secuencia genómica del gen de arilsulfatasa G de un perro sano no portador es tal como se muestra en la SEQ ID NO: 2; y en el que dicha variación genética es un polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) que es un alelo de adenosina en la posición nucleotídica 296 de la secuencia de ADNc del gen de de arilsulfatasa G de SEQ ID NO: 1 o un alelo de adenosina en la posición nucleotídica 22139 de la secuencia genómica del gen de de arilsulfatasa G de SEQ ID NO: 2.
Tipo: Patente Internacional (Tratado de Cooperación de Patentes). Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: PCT/IB2009/006844.
Solicitante: INSTITUT NATIONAL DE LA RECHERCHE AGRONOMIQUE (INRA).
Nacionalidad solicitante: Francia.
Dirección: 145, Rue de l'Université 75007 Paris FRANCIA.
Inventor/es: ABITBOL,MARIE, BLOT,STÉPHANE.
Fecha de Publicación: .
Clasificación Internacional de Patentes:
- C12Q1/68 QUIMICA; METALURGIA. › C12 BIOQUIMICA; CERVEZA; BEBIDAS ALCOHOLICAS; VINO; VINAGRE; MICROBIOLOGIA; ENZIMOLOGIA; TECNICAS DE MUTACION O DE GENETICA. › C12Q PROCESOS DE MEDIDA, INVESTIGACION O ANALISIS EN LOS QUE INTERVIENEN ENZIMAS, ÁCIDOS NUCLEICOS O MICROORGANISMOS (ensayos inmunológicos G01N 33/53 ); COMPOSICIONES O PAPELES REACTIVOS PARA ESTE FIN; PROCESOS PARA PREPARAR ESTAS COMPOSICIONES; PROCESOS DE CONTROL SENSIBLES A LAS CONDICIONES DEL MEDIO EN LOS PROCESOS MICROBIOLOGICOS O ENZIMOLOGICOS. › C12Q 1/00 Procesos de medida, investigación o análisis en los que intervienen enzimas, ácidos nucleicos o microorganismos (aparatos de medida, investigación o análisis con medios de medida o detección de las condiciones del medio, p. ej. contadores de colonias, C12M 1/34 ); Composiciones para este fin; Procesos para preparar estas composiciones. › en los que intervienen ácidos nucleicos.
PDF original: ES-2558739_T3.pdf
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