Método para predecir la respuesta al tratamiento farmacológico con chaperona de enfermedades.
(12/06/2019) Un método para recopilar una tabla de tratamiento de referencia que indica la capacidad de respuesta de una o más mutaciones específicas de α-Gal A a una chaperona farmacéutica específica, el método comprende:
i. analizar in vitro la respuesta a la chaperona farmacéutica específica en una célula huésped que se ha transformado con un vector de ácido nucleico que codifica una primera α-Gal A mutante por medio de un método que comprende:
a. incubar unas primeras células huésped con la chaperona farmacológica específica;
b. medir la actividad de α-Gal A en las células huésped;
c. comparar la actividad de α-Gal A medida en lisados de las primeras células huésped con α-Gal A medida en lisados de las segundas células huésped no tratadas con la chaperona…
Método para el tratamiento de la enfermedad de Alzheimer utilizando chaperonas farmacológicas para aumentar la actividad de gangliosidasas.
(23/12/2015) Una chaperona farmacológica para uso en tratar la Angiopatía Amiloide Cerebral (CAA) en donde la chaperona farmacológica se une selectivamente a y estabiliza una gangliosidasa seleccionada del grupo que consiste en ß- hexosaminidasa A, ß-hexosaminidasa B y ß-hexosaminidasa S; y en donde la chaperona farmacológica se selecciona de:
N-butil-desoxigalactonojirimicina (NB-DGJ)
N-acetil-glucosamina-tiazolina (NGT)
2-acetamido-1,2-didesoxinojirimicina (AdDNJ)
2-acetamido-2-desoxinojirimicina (ADNJ)
6-acetamido-6-desoxicastanospermina
Pirimetamina
2-acetamido-1,4-imino-1,2,4-tridesoxi-L-arabinitol (LABNAc)
N-bencil 2-acetamido-1,4-imino-1,2,4-tridesoxi-L-arabinitol (NBn-LABNAc)
N-butil 2-acetamido-1,4-imino-1,2,4-tridesoxi-L-arabinitol (NBu-LABNAc)
DABNAc
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Método para el tratamiento de la enfermedad de Alzheimer utilizando chaperonas farmacológicas para aumentar la actividad de gangliosidasas.
(08/07/2015) Una chaperona farmacológica para uso en el tratamiento de la enfermedad de Alzheimer, en donde la chaperona farmacológica se une selectivamente a y estabiliza una gangliosidasa seleccionada del grupo que consiste en ß- hexosaminidasa A, ß-hexosaminidasa B y ß-hexosaminidasa S; y en donde la chaperona farmacológica se selecciona de:
N-butil-desoxigalactonojirimicina (NB-DGJ)
N-acetil-glucosamina-tiazolina (NGT)
2-acetamido-1,2-didesoxinojirimicina (AdDNJ)
2-acetamido-2-desoxinojirimicina (ADNJ)
6-acetamido-6-desoxicastanospermina
Pirimetamina
2-acetamido-1,4-imino-1,2,4-tridesoxi-L-arabinitol (LABNAc)
N-bencil 2-acetamido-1,4-imino-1,2,4-tridesoxi-L-arabinitol (NBn-LABNAc)
N-butil 2-acetamido-1,4-imino-1,2,4-tridesoxi-L-arabinitol…
Método para predecir la respuesta al tratamiento farmacológico con chaperona de enfermedades.
(08/04/2015) Una chaperona farmacológica específica para α-Gal A para su uso en el tratamiento de la enfermedad de Fabry en un paciente que expresa una forma mutante de α-Gal A y que se ha determinado que responde al tratamiento con una chaperona farmacológica específica, donde se determina que el paciente responde al tratamiento con la chaperona farmacológica específica para α-Gal A mediante un método que comprende
a. sembrar unas primeras y segundas células huésped en un recipiente de ensayo;
b. poner en contacto las primeras células huésped con la chaperona farmacológica específica para α-Gal A; y
c. comparar la actividad de α-Gal A en las segundas células huésped que no están en contacto con la chaperona farmacológica…
Tratamiento de trastornos del SNC asociados con mutaciones en genes que codifican enzimas lisosómicas.
(21/05/2014) Isofagomina para uso en la prevención o tratamiento de un individuo predispuesto o que tiene enfermedad de Parkinson o parkinsonismo, en el que el individuo es heterocigoto u homocigoto para una mutación en un gen que codifica glucocerebrosidasa.
Método para el tratamiento de trastornos neurológicos mejorando la actividad de beta-glucocerebrosidasa.
(02/05/2012) Isofagomina o sal de la misma para ser usada en el tratamiento de un individuo que tiene o que está en riesgo dedesarrollar una alfa-sinucleinopatía, en la que el individuo no tiene una mutación en un gen que codifica ß-glucocerebrosidasa