GEN DE SUSCEPTIBILIDAD AL CANCER DE MAMA Y DE OVARIOS ASOCIADO A 17Q.

LA PRESENTE INVENCION SE REFIERE GENERALMENTE AL CAMPO DE LA GENETICA HUMANA.

ESPECIFICAMENTE LA PRESENTE INVENCION SE REFIERE A METODOS Y MATERIALES UTILIZADOS PARA AISLAR Y DETECTAR UN GEN HUMANO DE PREDISPOSICION AL CANCER DE OVARIOS Y MAMA (BRCA1), ALGUNOS ALELOS MUTANTES QUE CAUSAN LA SUSCEPTIBILIDAD AL CANCER, EN PARTICULAR CANCER DE MAMA Y OVARIOS. MAS ESPECIFICAMENTE, LA INVENCION SE REFIERE A MUTACIONES DE LA LINEA GERMINAL EN EL GEN BRCA1 Y SU USO EN LA DIAGNOSIS DE LA PREDISPOSICION AL CANCER DE OVARIOS Y MAMA. LA PRESENTE INVENCION SE REFIERE ADEMAS A MUTACIONES SOMATICAS EN EL GEN BRCA1 EN EL CANCER DE OVARIOS Y DE MAMA HUMANO Y SU USO EN LA DIAGNOSIS Y PROGNOSIS DE DICHO CANCER. ADICIONALMENTE, LA INVENCION SE REFIERE A MUTACIONES SOMATICAS EN EL GEN BRCA1 EN OTROS CANCERES HUMANOS Y SU USO EN LA DIAGNOSIS Y PROGNOSIS DE CANCERES HUMANOS. LA INVENCION TAMBIEN SE REFIERE A LA TERAPIA DE CANCERES HUMANOS QUE TIENEN UNA MURATION EN EL GEN BRCA1, INCLUYENDO TERAPIA GENETICA, TERAPIA DE SUSTITUCION PROTEINA Y MIMETICAS DE PROTEINA. LA INVENCION SE REFIERE ADEMAS AL ESTUDIO DE MEDICAMENTOS PARA EL CANCER. FINALMENTE, LA INVENCION TAMBIEN SE REFIERE AL ESTUDIO DEL GEN BRCA1 PARA MUTACIONES QUE SON UTILES PARA LA DIAGNOSIS DE LA PREDISPOSICION AL CANCER DE MAMA Y OVARIOS.

Tipo: Resumen de patente/invención.

Solicitante: MYRIAD GENETICS, INC.
THE UNIVERSITY OF UTAH RESEARCH FOUNDATION
THE UNITED STATES OF AMERICA, AS REPRESENTED BY THE SECRETARY OF THE DEPARTMENT OF HEALTH AND HUMAN.

Nacionalidad solicitante: Estados Unidos de América.

Dirección: 300 WAKARA WAY,SALT LAKE CITY, UTAH 84108.

Inventor/es: TAVTIGIAN, SEAN, V., KAMB, ALEXANDER, SKOLNICK, MARK H., GOLDGAR, DAVID E., MIKI, YOSHIO, SWENSON, JEFF, HARSHMAN, KEITH D., SHATTUCK-EIDENS, DONNA M., WISEMAN, ROGER W., FUTREAL, P. ANDREW.

Fecha de Publicación: 16 de Febrero de 2002.

Fecha Concesión Europea: 28 de Noviembre de 2001.

Clasificación Internacional de Patentes:

A61K48/00 NECESIDADES CORRIENTES DE LA VIDA. › A61 CIENCIAS MEDICAS O VETERINARIAS; HIGIENE. › A61K PREPARACIONES DE USO MEDICO, DENTAL O PARA EL ASEO (dispositivos o métodos especialmente concebidos para conferir a los productos farmacéuticos una forma física o de administración particular A61J 3/00; aspectos químicos o utilización de substancias químicas para, la desodorización del aire, la desinfección o la esterilización, vendas, apósitos, almohadillas absorbentes o de los artículos para su realización A61L; composiciones a base de jabón C11D). › Preparaciones medicinales que contienen material genético que se introduce en las células del cuerpo vivo para tratar enfermedades genéticas; Terapia génica.
C07K14/82 QUIMICA; METALURGIA. › C07 QUIMICA ORGANICA. › C07K PEPTIDOS (péptidos que contienen β -anillos lactamas C07D; ipéptidos cíclicos que no tienen en su molécula ningún otro enlace peptídico más que los que forman su ciclo, p. ej. piperazina diones-2,5, C07D; alcaloides del cornezuelo del centeno de tipo péptido cíclico C07D 519/02; proteínas monocelulares, enzimas C12N; procedimientos de obtención de péptidos por ingeniería genética C12N 15/00). › C07K 14/00 Péptidos con más de 20 aminoácidos; Gastrinas; Somatostatinas; Melanotropinas; Sus derivados. › Productos de traducción de oncogenes.
C12N15/12 C […] › C12 BIOQUIMICA; CERVEZA; BEBIDAS ALCOHOLICAS; VINO; VINAGRE; MICROBIOLOGIA; ENZIMOLOGIA; TECNICAS DE MUTACION O DE GENETICA. › C12N MICROORGANISMOS O ENZIMAS; COMPOSICIONES QUE LOS CONTIENEN; PROPAGACION, CULTIVO O CONSERVACION DE MICROORGANISMOS; TECNICAS DE MUTACION O DE INGENIERIA GENETICA; MEDIOS DE CULTIVO (medios para ensayos microbiológicos C12Q 1/00). › C12N 15/00 Técnicas de mutación o de ingeniería genética; ADN o ARN relacionado con la ingeniería genética, vectores, p. ej. plásmidos, o su aislamiento, su preparación o su purificación; Utilización de huéspedes para ello (mutantes o microorganismos modificados por ingeniería genética C12N 1/00, C12N 5/00, C12N 7/00; nuevas plantas en sí A01H; reproducción de plantas por técnicas de cultivo de tejidos A01H 4/00; nuevas razas animales en sí A01K 67/00; utilización de preparaciones medicinales que contienen material genético que es introducido en células del cuerpo humano para tratar enfermedades genéticas, terapia génica A61K 48/00; péptidos en general C07K). › Genes que codifican proteínas animales.
C12N5/10 C12N […] › C12N 5/00 Células no diferenciadas humanas, animales o vegetales, p. ej. líneas celulares; Tejidos; Su cultivo o conservación; Medios de cultivo para este fin (reproducción de plantas por técnicas de cultivo de tejidos A01H 4/00). › Células modificadas por introducción de material genético extraño, p. ej. células transformadas por virus.
C12Q1/68 C12 […] › C12Q PROCESOS DE MEDIDA, INVESTIGACION O ANALISIS EN LOS QUE INTERVIENEN ENZIMAS, ÁCIDOS NUCLEICOS O MICROORGANISMOS (ensayos inmunológicos G01N 33/53 ); COMPOSICIONES O PAPELES REACTIVOS PARA ESTE FIN; PROCESOS PARA PREPARAR ESTAS COMPOSICIONES; PROCESOS DE CONTROL SENSIBLES A LAS CONDICIONES DEL MEDIO EN LOS PROCESOS MICROBIOLOGICOS O ENZIMOLOGICOS. › C12Q 1/00 Procesos de medida, investigación o análisis en los que intervienen enzimas, ácidos nucleicos o microorganismos (aparatos de medida, investigación o análisis con medios de medida o detección de las condiciones del medio, p. ej. contadores de colonias, C12M 1/34 ); Composiciones para este fin; Procesos para preparar estas composiciones. › en los que intervienen ácidos nucleicos.
G01N33/574 FISICA. › G01 METROLOGIA; ENSAYOS. › G01N INVESTIGACION O ANALISIS DE MATERIALES POR DETERMINACION DE SUS PROPIEDADES QUIMICAS O FISICAS (procedimientos de medida, de investigación o de análisis diferentes de los ensayos inmunológicos, en los que intervienen enzimas o microorganismos C12M, C12Q). › G01N 33/00 Investigación o análisis de materiales por métodos específicos no cubiertos por los grupos G01N 1/00 - G01N 31/00. › para el cáncer.

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