Método para la evaluación no invasiva de variaciones genéticas.
(30/01/2019) Un método para estimar una fracción de ácido nucleico fetal en una muestra de ensayo de una hembra gestante, que comprende: (a) obtener recuentos de lecturas de secuencias mapeadas a porciones de un genoma de referencia, cuyas lecturas de secuencias son lecturas de ácido nucleico circulante libre de células de una muestra de ensayo de una hembra gestante, y cuyas porciones se eligen de ventanas genómicas discretas, ventanas genómicas que tienen secuencias secuenciales de longitud predeterminada, ventanas de tamaño variable, atenuado de la señal de cobertura basado en puntos y una combinación de los mismos; (b) convertir, utilizando un microprocesador, los recuentos de las lecturas de secuencias mapeadas a cada porción en una fracción de ácido nucleico fetal específica…