CIP-2021 : C12Q 1/6883 : para enfermedades causadas por alteraciones del material genético.

CIP-2021CC12C12QC12Q 1/00C12Q 1/6883[3] › para enfermedades causadas por alteraciones del material genético.

Notas[t] desde C01 hasta C14: QUIMICA

C QUIMICA; METALURGIA.

C12 BIOQUIMICA; CERVEZA; BEBIDAS ALCOHOLICAS; VINO; VINAGRE; MICROBIOLOGIA; ENZIMOLOGIA; TECNICAS DE MUTACION O DE GENETICA.

C12Q PROCESOS DE MEDIDA, INVESTIGACION O ANALISIS EN LOS QUE INTERVIENEN ENZIMAS, ÁCIDOS NUCLEICOS O MICROORGANISMOS (ensayos inmunológicos G01N 33/53 ); COMPOSICIONES O PAPELES REACTIVOS PARA ESTE FIN; PROCESOS PARA PREPARAR ESTAS COMPOSICIONES; PROCESOS DE CONTROL SENSIBLES A LAS CONDICIONES DEL MEDIO EN LOS PROCESOS MICROBIOLOGICOS O ENZIMOLOGICOS.

C12Q 1/00 Procesos de medida, investigación o análisis en los que intervienen enzimas, ácidos nucleicos o microorganismos (aparatos de medida, investigación o análisis con medios de medida o detección de las condiciones del medio, p. ej. contadores de colonias, C12M 1/34 ); Composiciones para este fin; Procesos para preparar estas composiciones.

C12Q 1/6883 · · · para enfermedades causadas por alteraciones del material genético.

CIP2021: Invenciones publicadas en esta sección.

Micro-ARN MIR-15 y composiciones que lo comprenden para el tratamiento de enfermedades asociadas con la hormona liberadora de corticotropina.

(10/04/2019). Solicitante/s: YEDA RESEARCH AND DEVELOPMENT CO. LTD.. Inventor/es: HORNSTEIN,ERAN, CHEN,ALON, HARAMATI,SHARON, ISSLER,ORNA, VOLK,NAAMA.

Un miR-15, un precursor del mismo, o un polinucleótido exógeno que codifica dicho miR-15 o dicho precursor del mismo, para su uso en el tratamiento de una afección médica seleccionada del grupo que consiste en depresión, ansiedad, deterioro de la función cognitiva, ataque de pánico, comportamiento compulsivo, adicción, fobia social, trastorno del sueño, trastorno relacionado con la alimentación, trastorno del crecimiento y trastorno reproductivo.

PDF original: ES-2732427_T3.pdf

Gen IL22RA2 de sensibilidad a la fibrosis y sus usos.

(03/04/2019). Solicitante/s: Université d'Aix-Marseille. Inventor/es: DESSEIN,ALAIN, SERTORIO,MATHIEU, ARGIRO,LAURENT.

Un método in vitro para determinar un riesgo de desarrollar fibrosis o cirrosis hepática en un sujeto infectado con virus de hepatitis o parásitos, comprendiendo el método detectar la presencia de un polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) en el locus del gen IL22RA2 en una muestra biológica de dicho sujeto, en donde dicho SNP se selecciona del grupo que consiste en rs6570136, rs7774663, rs11154915 y rs2064501, en donde la presencia de un alelo de G con respecto al SNP rs6570136, un alelo de T con respecto al SNP rs7774663, un alelo de T con respecto al SNP rs11154915 y/o un genotipo CC con respecto al SNP rs2064501 es indicativo de desarrollar fibrosis o cirrosis hepática.

PDF original: ES-2731634_T3.pdf

Método de evaluación de la respuesta de pacientes con ataxia telangiectasia a tratamiento con glucocorticoesteroides.

(27/03/2019). Solicitante/s: EryDel S.p.A. Inventor/es: MAGNANI, MAURO, BIAGIOTTI,SARA, MENOTTA,MICHELE.

Un método in vitro para evaluar la respuesta de pacientes afectados por ataxia telangiectasia al tratamiento con un glucocorticoesteroide de la misma familia de dexametasona, que comprende una etapa de identificación cualitativa y/o cuantitativa, en la sangre de dichos pacientes, 5 de la expresión de una variante de corte y empalme de ARNm no canónica del gen de ATM (gen de ataxia telangiectasia mutado), en el que la variante contiene el dominio de la fosfatidil inositol 3 cinasa, en el que dicho ARN variante se amplifica usando al menos uno de los siguientes pares de cebadores 5'-3' directo 5'-3' inverso: SEQ ID NO: 1/SEQ ID NO: 2; SEQ ID NO: 3/SEQ ID NO: 4, SEQ ID NO: 6/SEQ ID NO: 7, SEQ ID NO: 9/SEQ ID NO: 10; SEQ ID NO: 12/SEQ ID NO: 13 y en el que los valores de expresión detectables de dicho ARNm variante indican respuesta positiva al tratamiento.

PDF original: ES-2732739_T3.pdf

Detección y cuantificación de ADN extracelular del donante en la circulación de receptores de trasplantes de órganos.

(19/03/2019). Solicitante/s: Chronix Biomedical. Inventor/es: SCHÜTZ,EKKEHARD, BECK,JULIA.

Un método para evaluar la integridad de un trasplante en un receptor, comprendiendo el método controlar el nivel de ADN extracelular (ADNe) de injerto mediante la evaluación de la cantidad de un alelo de SNP del donante en una muestra de ADNe obtenida de la sangre de un paciente, en donde el alelo de SNP se preselecciona con una frecuencia del alelo menos común (MAF) de al menos 0,4 y, además, en donde el alelo de SNP del donante está presente en el donante y el receptor es homocigótico para un alelo alternativo para ese SNP, en donde el alelo de SNP se identifica sin emplear una muestra de un donante distinta.

PDF original: ES-2704682_T3.pdf

Método y sistema para seleccionar un fármaco sobre la base de la información del daño de proteína individual para prevenir los efectos secundarios de un fármaco.

(13/03/2019) Un método implementado por ordenador para proporcionar información para personalizar la selección de fármacos usando variaciones de secuencia genómica individuales, que comprende: determinar una o más informaciones de variación de secuencia génica implicadas en la farmacodinámica o la farmacocinética de un fármaco o un grupo de fármacos predeterminados sobre la base de la información de secuencia genómica individual; calcular una puntuación de daño proteínico individual mediante el uso de la [Ecuación 2], en el que la [Ecuación 2] es:**Fórmula** en la que Sg es la puntuación de daño proteínico individual de una proteína…

Uso de microvesículas en el diagnóstico y pronóstico de tumores cerebrales.

(08/03/2019) Un método para detectar en un sujeto la presencia de un biomarcador contenido en una microvesícula, de esta manera ayuda en el diagnóstico, monitoreo y/o evaluación de una enfermedad u otra afección médica, que comprende las etapas de: (a) aislar las microvesículas de un fluido corporal obtenido de un humano, en donde el fluido corporal es suero o plasma; la etapa de aislar que comprende: procesar una fracción de microvesículas para excluir las proteínas, los lípidos, debris de las células muertas, y otros contaminantes; purificar las microvesículas de la fracción de microvesículas mediante el uso de cromatografía de exclusión molecular, centrifugación en gradiente de densidad, centrifugación, centrifugación…

Métodos y composiciones para determinar insuficiencia cardiaca o un riesgo de insuficiencia cardiaca.

(07/03/2019). Solicitante/s: Rosetta Genomics Ltd. Inventor/es: GOREN,YARON, AMIR,OFER.

Un metodo in vitro de diagnostico de riesgo aumentado de insuficiencia cardiaca cronica en un sujeto, comprendiendo el metodo: determinar el perfil de expresion de las secuencias de micro-ARN en una muestra de suero previamente obtenida de dicho sujeto, comprendiendo dichas secuencias de micro-ARN la SEQ ID NO: 13, o una secuencia que tiene al menos aproximadamente un 80 % de identidad con la misma; y comparar dicho perfil de expresion con un perfil de expresion de referencia, en el que un nivel de expresion relativamente alto de la secuencia de micro-ARN que comprende la SEQ ID NO: 13 o que tiene al menos aproximadamente un 80 % de identidad con la misma en el perfil de expresion determinado en la muestra de suero, en comparacion con dicho perfil de expresion de referencia, es diagnostico de riesgo aumentado de insuficiencia cardiaca cronica.

PDF original: ES-2703133_T3.pdf

Biomarcadores para el pronóstico de trastornos del cartílago.

(06/03/2019). Solicitante/s: MERCK PATENT GMBH. Inventor/es: LADEL,CHRISTOPH HUBERTUS, BERTON,ALIX ANNE SIMONE, VALSESIA,ARMAND, FARMER,PIERRE JACQUES.

Un método para pronosticar la gravedad de un trastorno en un individuo que tiene osteoartritis, comprendiendo el método las etapas de: a. determinar, a partir de una muestra de ácido nucleico, la presencia del genotipo G/G en IL-1RN rs9005 y T/T en IL-1RN rs315952; y b. pronosticar a partir del resultado de la etapa a. una forma menos grave de osteoartritis.

PDF original: ES-2702929_T3.pdf

Cálculo del riesgo para la evaluación de la aneuploidia fetal.

(06/03/2019) Un procedimiento no invasivo para calcular el riesgo de aneuploidia fetal en una muestra materna, comprendiendo el procedimiento una etapa de interrogar en una única reacción multiplexada (a) uno o más locino polimórficos en la muestra materna en cada cromosoma para el cual se va a estimar la dosis cromosómica, y (b) uno o más loci polimórficos en la muestra materna; comprendiendo además el procedimiento un proceso implementado por ordenador para calcular el riesgo de aneuploidia fetal en una muestra materna como un cociente de posibilidades que comprende: estimar la dosis cromosómica para dos o más cromosomas fetales…

Nuevo marcador fetal de metilación.

(27/02/2019). Solicitante/s: THE CHINESE UNIVERSITY OF HONG KONG. Inventor/es: LO,YUK MING DENNIS, DING,CHUNMING, CHIU,ROSSA WAI KWUN, CHAN,KWAN CHEE, CHIM,STEPHEN SIU CHUNG, WONG,HING NAM IVY, YUEN,KA CHUN RYAN.

Un método para detectar la presencia de ADN fetal en una muestra de plasma o suero de una mujer embarazada, que comprende las etapas de: (a) tratar la muestra con un agente que modifica diferencialmente el ADN metilado y no metilado; y (b) detectar la secuencia de ADN metilado de DAB2IP en la muestra, en donde la presencia de la secuencia de ADN metilado indica la presencia de ADN fetal en la muestra, y la ausencia de la secuencia de ADN metilada indica la ausencia de ADN fetal en la muestra.

PDF original: ES-2724128_T3.pdf

Métodos de monitorización de terapias inmunosupresoras en un receptor de trasplante.

(20/02/2019) Método de monitorización del estado de un órgano trasplantado en un sujeto, comprendiendo el método: a) proporcionar ADN libre de células de una muestra obtenida de un sujeto que es el receptor de un trasplante de órgano de un donante; b) secuenciar un panel de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) a partir del ADN libre de células, en el que el panel de SNP es adecuado para diferenciar entre ADN libre de células derivado del donante y ADN libre de células derivado del receptor; c) someter a ensayo la varianza en los patrones de distribución de alelos de SNP en el panel en comparación con patrones de distribución homocigotos o heterocigotos esperados para determinar el nivel de ADN libre de células derivado del donante, en el que no se realiza genotipado individual del donante y el receptor para determinar…

Secuencias de HCBI como un marcador temprano para el futuro desarrollo de cáncer y enfermedades del SNC y como una diana para el tratamiento y la prevención del cáncer.

(19/02/2019). Solicitante/s: DEUTSCHES KREBSFORSCHUNGSZENTRUM. Inventor/es: ZUR HAUSEN, HARALD, DE VILLIERS, ETHEL-MICHELE, GUNST,KARIN, FUNK,MATHIS, LAMBERTO PEREZ,IRANZU.

Un ácido polinucleico de HCBI que comprende: (a) una secuencia de nucleótidos representada en la Figura 4(SEQ ID. NO.: 68); (b) una secuencia de nucleótidos que tiene al menos un 90% de identidad con una secuencia de nucleótidos de (a); (c) una secuencia de nucleótidos que es complementaria a una secuencia de nucleótidos de (a) o (b); o (d) una secuencia de nucleótidos que es redundante como resultado de la degeneración del código genético en comparación con cualquiera de las secuencias de nucleótidos dadas anteriormente.

PDF original: ES-2700746_T3.pdf

Procedimientos para reducir la inmunogenicidad contra el Factor VIII en individuos sometidos a terapia con Factor VIII.

(18/02/2019). Solicitante/s: Bioverativ Therapeutics Inc. Inventor/es: JIANG,HAIYAN, LIU,TONGYAO, KRISHNAMOORTHY,SRIRAM, JOSEPHSON,NEIL, GLENN,PIERCE.

Un polipéptido quimérico que comprende una porción de Factor VIII y una porción Fc para usar con el fin de reducir una respuesta inmunitaria inhibitoria al Factor VIII en un sujeto humano, donde el sujeto ha desarrollado una respuesta inmunitaria inhibitoria contra el Factor VIII.

PDF original: ES-2700583_T3.pdf

Firma molecular de manchas cutáneas pigmentarias, asociada con la organización de la matriz extracelular.

(06/02/2019). Solicitante/s: L'OREAL. Inventor/es: BERNERD, FRANCOISE, DE LACHARRIERE, OLIVIER, NOUVEAU, STEPHANIE, MARAT,XAVIER, DUVAL,CHRISTINE.

Método de caracterización de una mancha pigmentaria cutánea aparente o sospechosa en un ser humano, que comprende comparar los niveles de expresión, en muestras de piel resultante de dicha mancha y de piel adyacente intacta, dentro de las células de la dermis, de al menos un gen dérmico implicado en la organización de la matriz extracelular, seleccionado entre la lista constituida por los genes MXRA5, LYZ, CTSL2, PLAU y TIMP1, en el que dicha mancha pigmentaria cutánea es un léntigo actínico, senil o solar.

PDF original: ES-2721178_T3.pdf

Un método para detectar una variante genética.

(05/02/2019) Un metodo para detectar una variante genetica en una region de interes en una muestra de ADN, que comprende: (i) establecer, para una plataforma de secuenciacion dada, proceso de secuenciacion y profundidad de secuenciacion, una frecuencia umbral igual o superior a la cual se debe observar la variante genetica en los resultados de la secuenciacion de las reacciones de amplificacion para asignar una determinacion de positivos de la presencia de la variante genetica en una reaccion de amplificacion dada, en donde la frecuencia umbral se basa en la distribucion del numero de lecturas que soportan la variante genetica…

Detección no invasiva de aneuploidía fetal en embarazos por ovodonación.

(30/01/2019). Solicitante/s: Ariosa Diagnostics, Inc. Inventor/es: WANG, ERIC, OLIPHANT,ARNOLD, STRUBLE,CRAIG.

Un procedimiento para determinar el porcentaje de ADN libre circulante fetal en una muestra materna de una mujer embarazada con un embarazo por ovodonación, que comprende: proporcionar una muestra materna que comprende ADN libre circulante materno y fetal; examinar dos o más regiones polimórficas de ácido nucleico seleccionadas; detectar las regiones de ácido nucleico examinadas; determinar una frecuencia relativa de polimorfismos en las regiones de ácido nucleico examinadas para identificar los loci informativos de la donante de óvulos, en el que los loci informativos de la donante de óvulos incluyen loci en los que el ADN materno y el ADN fetal difieren en al menos un alelo, y excluyen loci en los que ambos alelos fetales difieren de los alelos maternos; y calcular un porcentaje de ADN fetal libre circulante usando los loci informativos de la donante de óvulos identificados.

PDF original: ES-2721164_T3.pdf

Evaluación del riesgo de discapacidad lectora y lingüística.

(09/01/2019). Solicitante/s: YALE UNIVERSITY. Inventor/es: GRUEN,JEFFREY R.

Un método para determinar si una muestra obtenida de un individuo comprende ácido nucleico que comprende un haplotipo asociado a la susceptibilidad de desarrollar una dificultad del aprendizaje (DA) en seres humanos, que comprende analizar una muestra que comprende ácido nucleico del individuo para detectar la presencia en el locus DYX2 de los siguientes haplotipos en el bloque de haplotipos de riesgo de DCDC2 que comprenden rs33914824, rs807694, rs707864, rs10456301, rs16889066 y rs9379651: (a) CGCGAG en un gen DCDC2; o (b) GACGAG en un gen DCDC2; o (c) tanto CGCGAG como GACGAG en un gen DCDC2; en donde si la muestra comprende al menos uno de (a) - (c), la muestra comprende un haplotipo asociado a la susceptibilidad de desarrollar una dificultad del aprendizaje en seres humanos.

PDF original: ES-2718343_T3.pdf

Métodos y materiales para tratar neoplasias hematológicas.

(09/01/2019). Solicitante/s: MAYO FOUNDATION FOR MEDICAL EDUCATION AND RESEARCH. Inventor/es: TEFFERI,AYALEW.

Una composición que comprende imetelstat o imetelstat sódico para uso en el tratamiento de una neoplasia hematológica en un mamífero identificado por tener una neoplasia hematológica con la presencia de un genotipo de mutación del complejo del proceso de corte y empalme, sideroblastos en anillo en la médula ósea, o ambos, en condiciones en las que se trata dicha neoplasia hematológica.

PDF original: ES-2717777_T3.pdf

Procedimiento epigenético para la identificación de linfocitos T auxiliares foliculares (THF).

(02/01/2019). Ver ilustración. Solicitante/s: Epiontis GmbH. Inventor/es: Olek,Sven, HOFFMÜLLER,ULRICH DR.

Un procedimiento de identificación de linfocitos T auxiliares foliculares en una muestra, que comprende analizar el estado de metilación de al menos una posición CpG en la región génica del mamífero para el factor inhibidor de la leucemia (LIF), en el que dicha región génica analizada se posiciona basándose en/de acuerdo con la SEQ ID NO 1, en el que una desmetilación de dicha región génica es indicativa de un linfocito T auxiliar folicular, cuando se compara con un linfocito T auxiliar no folicular.

PDF original: ES-2695179_T3.pdf

ADN hospedador como un biomarcador de la enfermedad de Crohn.

(17/12/2018). Solicitante/s: Enterome. Inventor/es: CERVINO,ALESSANDRA.

Método in vitro para diagnosticar la actividad de la enfermedad de Crohn (CD) en un sujeto que sufre de la misma, comprendiendo dicho método las etapas de: a) obtener una muestra de heces de dicho sujeto, b) determinar la abundancia relativa del ADN hospedador en dicha muestra, y c) diagnosticar que dicho sujeto presenta una enfermedad de Crohn en un estado inestable si dicha abundancia relativa es superior a un valor de referencia, siendo dicho valor de referencia preferentemente de aproximadamente 10%.

PDF original: ES-2693973_T3.pdf

MÉTODO IN VITRO DE DIAGNÓSTICO DE ASMA Y SUBTIPOS DE ASMA.

(06/12/2018). Solicitante/s: FUNDACION INSTITUTO DE INVESTIGACION SANITARIA FUNDACION JIMENEZ DIAZ. Inventor/es: SASTRE DOMÍNGUEZ,JOAQUÍN, DEL POZO ABEJÓN,Victoria, RODRIGO-MUÑOZ,José Manuel, SASTRE TURRIÓN,Beatriz, QUIRCE GANCEDO,Santiago, CAÑAS MAÑAS,José Antonio.

La presente invención muestra que miR-185-5p presenta niveles superiores de expresión relativa (2-¿Ct donde ¿Ct= Ct miARN de interés (miR-185-5p) -Ct miARN endógeno) en los pacientes asmáticos comparados con los individuos sanos. Además, los niveles de expresión de miR-185-5p no sólo son diferentes entre sanos y asmáticos, sino entre sanos y cada uno de los subgrupos de asmáticos (intermitentes, persistentes leves, moderados y graves). Los resultados muestran además que los últimos dos escalones de gravedad, los persistentes moderados y graves presentan un escalonamiento o aumento progresivo de su expresión en comparación con intermitentes y persistentes leves.

Resolución de fracciones de genoma usando recuento de polimorfismos.

(03/12/2018). Solicitante/s: Verinata Health, Inc. Inventor/es: RAVA,RICHARD P, RHEES,BRIAN K, BURKE,JOHN P.

Un método para estimar una fracción del ADN fetal en ADN obtenido de un fluido corporal de un individuo embarazado, el método comprendiendo: (a) mapear segmentos de ADN obtenidos del fluido corporal del individuo embarazado a una pluralidad de secuencias de polimorfismos, en donde el ADN se secuenció bajo condiciones que identifican la pluralidad de secuencias de polimorfismos; (b) determinar una frecuencia alélica de los ácidos nucleicos mapeados para cada una de la pluralidad de las secuencias de polimorfismos; y (c) aplicar las frecuencias alélicas a un modelo de mezcla para obtener una estimación de la fracción de ADN fetal en el ADN obtenido de la sangre del individuo que lleva el feto, en donde (b)-(c) se realizan en uno o más procesadores ejecutando bajo instrucciones de programas para la determinación y la aplicación.

PDF original: ES-2692333_T3.pdf

Métodos para determinar la calidad de un embrión.

(29/11/2018). Solicitante/s: INSERM (INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE). Inventor/es: HAMAMAH,SAMIR, ASSOU,SAID, EL MESSAOUDI,SAFIA, THIERRY,ALAIN.

Un método in vitro no invasivo para determinar la calidad de un embrión, que comprende las etapas que consisten en: i) proporcionar una muestra del medio de cultivo donde el embrión se ha cultivado, preparándose dicha muestra cuando el embrión ha alcanzado la fase de blastocisto que corresponde al día 5 o 6 del desarrollo del embrión; ii) extraer ácidos nucleicos sin células de la muestra; iii) determinar la concentración de ácidos nucleicos sin células en la extracción de ácido nucleico; iv) comparar la concentración determinada en la etapa iii) con un valor de referencia, correspondiendo dicho valor de referencia a la concentración de los ácidos nucleicos medida en un medio de cultivo en el día 3 de desarrollo del embrión; y v) concluir que el embrión es competente cuando la concentración determinada en la etapa i) es inferior al valor de referencia.

PDF original: ES-2691918_T3.pdf

Método para estimar la cantidad de un locus metilado en una muestra.

(21/11/2018) Un método para estimar la cantidad de un locus metilado en una muestra, que comprende: (a) digerir una muestra de ácido nucleico que contiene copias metiladas y no metiladas de un locus genómico con una endonucleasa de restricción de la familia MspJI para producir una población de fragmentos que están en el intervalo de 20-40 pares base de longitud y tienen una citosina metilada central; (b) ligar la secuencia adaptadora A y la secuencia adaptadora B a los extremos respectivos de un fragmento diana de la secuencia X mediante: (i) hibridar un oligonucleótido puente de fórmula B'-X'-A' a los fragmentos de (a) en presencia de las secuencias adaptadoras A y B, en donde X', A' y B' son complementarios…

MÉTODO PARA DIAGNOSTICAR PLACA ATEROESCLERÓTICA INESTABLE.

(08/11/2018). Solicitante/s: UNIVERSIDAD DEL PAIS VASCO-EUSKAL HERRIKO UNIBERTSITATEA. Inventor/es: VANDENBROECK,Koen, ALLOZA MORAL,Iraide, FREIJO GUERRERO,María Del Mar, VEGA MANRIQUE,Reyes.

La presente invención se relaciona con un método de diagnóstico de placa ateroesclerótica inestable, con un método para determinar la probabilidad de un sujeto de sufrir una enfermedad cerebrovascular y con método para seleccionar un paciente susceptible de ser tratado con una terapia para la eliminación o estabilización de la placa ateroesclerótica carotidea basados en determinar el nivel de expresión de al menosun gen seleccionado del grupo de genes mostrados en la Tabla 1. La invención también se relaciona con un kit comprende reactivos adecuados para la determinación de los niveles de expresión de al menos 1 gen seleccionado del grupo de genes mostrados en la Tabla 1 y, opcionalmente, reactivos para la determinación de los niveles de expresión de uno o más genes de mantenimiento y con los usos de dicho kit.

Método de diagnóstico de la galactosemia en un cribado neonatal.

(08/11/2018). Solicitante/s: STATENS SERUM INSTITUT. Inventor/es: COHEN,ARIEH SIERRA.

Un método para la determinación de las concentraciones de GAL-1-P en una muestra sanguínea temprana de neonatos mediante la modificación de los grupos carbonilo que interfieren con los monofosfatos de hexosa que no están modificados en la posición 1 mediante la reacción con una hidrazina.

PDF original: ES-2689084_T3.pdf

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