10 patentes, modelos y diseños de SEQUENOM, INC.

(30/01/2019) Un método para estimar una fracción de ácido nucleico fetal en una muestra de ensayo de una hembra gestante, que comprende: (a) obtener recuentos de lecturas de secuencias mapeadas a porciones de un genoma de referencia, cuyas lecturas de secuencias son lecturas de ácido nucleico circulante libre de células de una muestra de ensayo de una hembra gestante, y cuyas porciones se eligen de ventanas genómicas discretas, ventanas genómicas que tienen secuencias secuenciales de longitud predeterminada, ventanas de tamaño variable, atenuado de la señal de cobertura basado en puntos y una combinación de los mismos; (b) convertir, utilizando un microprocesador, los recuentos de las lecturas de secuencias mapeadas a cada porción en una fracción de ácido nucleico fetal específica…

(26/07/2017) Un método para determinar la cantidad de ácido nucleico fetal en una muestra que comprende: a) poner en contacto ácido nucleico presente en una muestra de una mujer embarazada, muestra que comprende ácido nucleico fetal y ácido nucleico materno diferencialmente metilado, la combinación del ácido nucleico fetal y ácido nucleico materno comprende el ácido nucleico total en la muestra, con un reactivo que digiere específicamente ácido nucleico no metilado, enriqueciendo de esta manera el ácido nucleico fetal; y b) determinar la cantidad de ácido nucleico fetal en la muestra en una reacción multiplex mediante (i) análisis de la cantidad de ácido nucleico fetal en una pluralidad de loci seleccionados…

(07/06/2017) Un método para determinar al menos una parte del genoma de un feto no nacido de una mujer embarazada, teniendo el feto un padre y una madre que es la mujer embarazada, y teniendo el padre un genoma paterno con haplotipos paternos y teniendo la madre un genoma materno con haplotipos maternos, comprendiendo el método: (a) analizar una pluralidad de moléculas de ácido nucleico a partir de una muestra biológica obtenida de la mujer gestante, donde la muestra biológica contiene una mezcla de ácidos nucleicos maternos y fetales y en la que analizar una molécula de ácido nucleico incluye: (i) identificar una localización de la molécula de ácido nucleico en el genoma humano; y (ii) determinar…

(06/04/2016) Un procedimiento para identificar la presencia o ausencia de una aneuploidia de un cromosoma diana en un sujeto, que comprende: a. preparar una pluralidad de conjuntos de especies de ácidos nucleicos amplificados amplificando una pluralidad de conjuntos de especies de secuencias de nucleótidos a partir del molde de ácido nucleico extracelular de un sujeto, en el que: (i) el molde de ácido nucleico extracelular comprende ácido nucleico derivado del feto y derivado de la madre, (ii) las especies de secuencias de nucleótidos de un conjunto se sitúan en un cromosoma diana y uno o más cromosomas de referencia, en el que un cromosoma de referencia es un cromosoma que no está asociado con la aneuploidia que se va a identificar, (iii) las especies de secuencias de nucleótidos en un conjunto difieren en…

(07/06/2013) Un procedimiento para determinar si una muestra contiene una molécula diana, comprendiendo el procedimiento: a) en condiciones de reacción, poner en contacto una muestra sospechosa de contener la molécula diana conun reactivo de detección de dianas para formar un complejo reactivo:diana, en el que el reactivo de detección de dianas comprende: un resto de unión a la diana que reacciona de forma específica con la molécula diana;y un molde de compómero, o un complemento del mismo, unido al resto de unión a la diana, en el que elmolde de compómero es una molécula de ácido nucleico que codifica un sustrato de escisión que comprendeun compómero que está correlacionado…

(01/10/2004) SE PRESENTAN PROCEDIMIENTOS Y KITS PARA LA INMOVILIZACION DE UNA GRAN DENSIDAD DE ACIDOS NUCLEICOS SOBRE UNA SUPERFICIE INSOLUBLE, PARTICULARMENTE UTILES PARA UNA DETECCION ESPECTROMETRICA EN MASA DE ACIDOS NUCLEICOS. SE PRESENTAN AGRUPACIONES QUE CONTIENEN LOS ACIDOS NUCLEICOS INMOVILIZADOS Y EL USO DE LOS ACIDOS NUCLEICOS INMOVILIZADOS EN UNA VARIEDAD DE APLICACIONES QUIMICAS DE ACIDOS NUCLEICOS EN FASE SOLIDA, INCLUIDA LA SINTESIS (QUIMICA Y ENZIMATICA), HIBRIDACION Y/O EXTENSION DE ACIDOS NUCLEICOS, Y SECUENCIACION. TAMBIEN SE PRESENTAN HERRAMIENTAS DE DISTRIBUCION EN SERIE Y EN PARALELO CAPACES DE DISTRIBUIR VOLUMENES PREDETERMINADOS DE UN FLUIDO PARA GENERAR AGRUPACIONES DE MULTIPLES ELEMENTOS DE UN MATERIAL DE MUESTRA SOBRE LA SUPERFICIE DE UN SUBSTRATO. ENTRE LAS HERRAMIENTAS…