Análisis estadístico para la determinación no invasiva de aneuploidías de los cromosomas sexuales.
(01/01/2020) Un procedimiento para calcular un riesgo de aneuploidía cromosómica de X o Y fetal en una muestra materna, en el que las etapas de determinación, estimación y cálculo se realizan en un ordenador, comprendiendo el procedimiento las etapas de:
consultar uno o más locus cromosómicos en Y in vitro;
consultar uno o más locus cromosómicos en X in vitro;
consultar uno o más locus polimórficos en al menos un primer autosoma in vitro;
calcular una proporción de ácido nucleico fetal en la muestra materna analizando una frecuencia de polimorfismos en el primer autosoma;
determinar si la proporción de ácido nucleico fetal en la muestra materna…
Detección de ácidos nucleicos diana usando hibridación.
(21/08/2019) Un procedimiento para diferenciar entre alelos de un locus en una muestra, en el que la muestra es una muestra materna que comprende ADN tanto materno como fetal,
introduciendo en la muestra dos conjuntos de oligonucleótidos de secuencia fija,
en el que los dos conjuntos de oligonucleótidos de secuencia fija se proporcionan para un único locus que tiene un posible polimorfismo, en el que cada conjunto comprende:
(i) un primer oligonucleótido de secuencia fija que comprende
una secuencia complementaria a un alelo del locus, una región de unión a marcador, una región de captura, una región de cebador…
Sistemas de ensayo para análisis genético.
(27/06/2019) Método de ensayo único para la detección de la presencia o ausencia de variación en el número de copias (VNC) de una región genómica y presencia o ausencia de uno o más polimorfismos en una muestra mixta usando un ensayo único, en el que la muestra mixta comprende ácidos nucleicos libres de células tanto fetales como maternas y en el que la muestra mixta es plasma materno o suero materno;
comprendiendo el método de ensayo las etapas de:
introducir un primer conjunto de oligonucleótidos de secuencia fija a la muestra mixta en condiciones que permiten que los oligonucleótidos de secuencia fija se hibriden específicamente con regiones complementarias…
Cálculo del riesgo para la evaluación de la aneuploidia fetal.
(06/03/2019) Un procedimiento no invasivo para calcular el riesgo de aneuploidia fetal en una muestra materna,
comprendiendo el procedimiento una etapa de interrogar en una única reacción multiplexada (a) uno o más locino polimórficos en la muestra materna en cada cromosoma para el cual se va a estimar la dosis cromosómica, y (b) uno o más loci polimórficos en la muestra materna; comprendiendo además el procedimiento un proceso implementado por ordenador para calcular el riesgo de aneuploidia fetal en una muestra materna como un cociente de posibilidades que comprende:
estimar la dosis cromosómica para dos o más cromosomas fetales…
Detección no invasiva de aneuploidía fetal en embarazos por ovodonación.
Sección de la CIP Química y metalurgia
(30/01/2019). Inventor/es: WANG, ERIC, OLIPHANT,ARNOLD, STRUBLE,CRAIG. Clasificación: C12Q1/6883, C12Q1/6809, C40B20/00.
Un procedimiento para determinar el porcentaje de ADN libre circulante fetal en una muestra materna de una mujer embarazada con un embarazo por ovodonación, que comprende:
proporcionar una muestra materna que comprende ADN libre circulante materno y fetal;
examinar dos o más regiones polimórficas de ácido nucleico seleccionadas;
detectar las regiones de ácido nucleico examinadas;
determinar una frecuencia relativa de polimorfismos en las regiones de ácido nucleico examinadas para identificar los loci informativos de la donante de óvulos, en el que los loci informativos de la donante de óvulos incluyen loci en los que el ADN materno y el ADN fetal difieren en al menos un alelo, y excluyen loci en los que ambos alelos fetales difieren de los alelos maternos; y
calcular un porcentaje de ADN fetal libre circulante usando los loci informativos de la donante de óvulos identificados.
PDF original: ES-2721164_T3.pdf
Sistemas de ensayo para la determinación de la contribución de fuente en una muestra.
(09/10/2018) Método de ensayo único para el cálculo de la contribución de fuente mediante una fuente principal y una secundaria y detección de la presencia o ausencia de variación en el número de copias (VNC) en una o más regiones genómicas en una muestra mixta, siendo la muestra mixta una muestra materna que comprende tanto ADN materno como fetal, comprendiendo el ensayo las etapas de:
introducir un primer conjunto de oligonucleótidos de secuencia fija en la muestra mixta en un recipiente en condiciones que permiten que los oligonucleótidos de secuencia fija se hibriden específicamente con regiones complementarias en uno o más locus en o asociados con una región…