Sistema y métodos para la detección de una variación genética.
Un método de detección de variación genética en el genoma de un sujeto,
que comprende:
a. Proporcionar una pluralidad de polinucleótidos fragmentados del sujeto, que comprenden polinucleótidos diana;
b. Ligadura de un primer adaptador parcialmente monocatenario con los polinucleótidos diana de la etapa (a), en donde el adaptador parcialmente monocatenario tiene una región bicatenaria en un extremo (secuencia U hibridada con la secuencia complementaria U') y la secuencia monocatenaria Y que no se hibrida con el polinucleótido diana en las condiciones de hibridación y prolongación utilizadas, y en donde adicionalmente la ligadura añade la secuencia Y a ambos extremos 5' de los polinucleótidos diana;
c. Hibridar una pluralidad de cebadores de oligonucleótidos diferentes, teniendo cada uno una secuencia W específica de la diana diferente en el extremo 3' del cebador de oligonucleótidos, y una secuencia común Z, y prolongar los cebadores para producir un oligonucleótido prolongado con la secuencia Y' (complemento de Y) en el extremo 3';
d. Amplificar los oligonucleótidos prolongados con un par de cebadores de amplificación que comprenden:
i. Un primer cebador de amplificación que comprende la secuencia X y la secuencia Y, con la secuencia Y en el extremo 3' para la hibridación con la secuencia Y';
ii. Un segundo cebador de amplificación comprende las secuencias V y Z, con Z en el extremo 3' para la hibridación con la secuencia Z' de un cebador X-Y prolongado;
En el que la amplificación produce una pluralidad de oligonucleótidos X-Y prolongados que comprenden las secuencias X, Y, W' y Z' (de 5' a 3'; donde W' es el complemento de W y Z' es el complemento de Z) del primer cebador de amplificación y una pluralidad de secuencias que comprende V, Z, Y' y X' (de 5' a 3'; donde X' es el complemento de X) a partir del segundo cebador de amplificación;
e. Secuenciar una pluralidad de polinucleótidos diana diferentes, contenido cada uno en un polinucleótido que comprende una cadena que comprende las secuencias V, Z, W, Y' y X' (de 5' a 3') y otra cadena que comprende las secuencias X, Y, W', Z' y V' (de 5' a 3'), con la secuencia de polinucleótido diana situada entre Z'/Y y entre Z'/Y;
f. Determinar si el sujeto tiene una variación genética basada en la secuenciación de la etapa (e).
Tipo: Patente Internacional (Tratado de Cooperación de Patentes). Resumen de patente/invención. Número de Solicitud: PCT/US2013/050965.
Solicitante: Counsyl, Inc.
Nacionalidad solicitante: Estados Unidos de América.
Dirección: 180 KIMBALL WAY SOUTH SAN FRANCISCO, CA 94080 ESTADOS UNIDOS DE AMERICA.
Inventor/es: EVANS,ERIC, RICHARDS,HUNTER, SRINIVASAN,BALAJI, SRINIVASAN,SUBRAMANIAM, SHAH,ABHIK, PATTERSON,A. SCOTT, CHU,CLEMENT.
Fecha de Publicación: .
Clasificación Internacional de Patentes:
- C40B40/06 QUIMICA; METALURGIA. › C40 TECNOLOGIA COMBINATORIA. › C40B QUIMICA COMBINATORIA; BIBLIOTECAS, p. ej. QUIMIOTECAS (bibliotecas combinatorias in silico de ácidos nucleicos, proteínas o péptidos G16B 35/00; química combinatoria in silico G16C 20/60). › C40B 40/00 Bibliotecas per se , p. ej. arrays, mezclas. › Bibliotecas que contienen nucleótidos o polinucleótidos, o sus derivados.
PDF original: ES-2637538_T3.pdf
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