PROCEDIMIENTO PARA EL DIAGNOSTICO PRENATAL DE ANOMALIAS GENETICAS.

TANTO EN MUESTRAS DE SANGRE DEL CORDON UMBILICAL COMO TAMBIEN DESPUES DE LA SEPARACION DE LA SANGRE DE LA EMBARAZADA HA SIDO POSIBLE DEMOSTRAR DE FORMA CLARA QUE LA COMBINACION DEL GRADIENTE TRIPLE Y MACS CON CELULAS MARCADAS ANTI-CD71 ES UN METODO EFECTIVO DE ENRIQUECIMIENTO DE ERITROCITOS NUCLEADOS.

LA PROPORCION DE ERITROCITOS NUCLEADOS EN LA SANGRE DEL CORDON UMBILICAL ESTA ENTRE 72 Y 89% DESPUES DE AMBOS METODOS DE ENRIQUECIMIENTO. HA SIDO POSIBLE LA DETECCION DE ERITROCITOS NUCLEADOS EN LA FRACCION POSITIVA DE ACUERDO CON EL GRADIENTE TRIPLE Y MACS EN TODOS LOS CASOS EN MUJERES EMBARAZADAS CON DIFERENTES ETAPAS DE GESTACION. LA VARIACION EN EL NUMERO DE ERITROCITOS NUCLEADOS ENRIQUECIDOS EN VARIOS CASOS DE EMBARAZO REFLEJA MUY PROBABLEMENTE DIFERENCIAS INDIVIDUALES EN LA RELACION FETO-CELULA MATERNAL EN VARIAS ETAPAS DE EMBARAZO. EL PROCESO AQUI DESCRITO HACE POSIBLE EN SANGRE DE VARON NORMAL Y EN MUJERES NO EMBARAZADAS DEMOSTRAR LA NO PRESENCIA DE ERITROCITOS NUCLEADOS, EN CONTRASTE CON LAS MUJERES EMBARAZADAS EN VARIAS ETAPAS DE GESTACION. EL METODO ES TAMBIEN ALTAMENTE REPRODUCIBLE Y ADECUADO PARA DIAGNOSIS CLINICA. MEDIANTE FLUORESCENCIA DE HIBRIDIZACION IN SITU HA SIDO POSIBLE DETECTAR UNA TRISOMIA FETAL EN LOS TRES CASOS INVESTIGADOS. EL ENRIQUECIMIENTO DE ERITROCITOS NUCLEADOS ES POR TANTO SUFICIENTEMENTE FUERTE PARA DIAGNOSTICAR ANEUPLOIDES INFANTILES UTILIZANDO FLUORESCENCIA DE HIBRIDIZACION IN SITU. ES POR TANTO OBVIO QUE ES POSIBLE CON ESTO SOLAMENTE DE FORMA DE INVASION LIGERA Y RELATIVAMENTE SIMPLE ASI COMO UN METODO ECONOMICO PARA LA REALIZACION DE EXAMINACIONES DE EXPLORACION DE TRES DE LAS MAS IMPORTANTES TRISOMIAS (13,18 Y 21) Y ENFERMEDADES MONOGENETICAS (CON LA AYUDA DEL PCR) SIN QUE EXISTA VIRTUALMENTE RIESGO PARA LA PACIENTE Y PARA EL NIÑO.

Tipo: Resumen de patente/invención.

Solicitante: AHLERT, DOROTHEE
HOLZGREVE, WOLFGANG
GARRITSEN, HENDRIKUS, STEPHANUS, PAULUS
.

Nacionalidad solicitante: Alemania.

Dirección: SCHOPPINGENWEG 8,4149 MUNSTER.

Inventor/es: GARRITSEN, HENDRIKUS, STEPHANUS, PAULUS, AHLERT, DOROTHEE, HOLZGREVE, WOLFGANG.

Fecha de Publicación: .

Fecha Solicitud PCT: 11 de Mayo de 1993.

Fecha Concesión Europea: 4 de Febrero de 1998.

Clasificación Internacional de Patentes:

  • B03C1/00 SECCION B — TECNICAS INDUSTRIALES DIVERSAS; TRANSPORTES.B03 SEPARACION DE SOLIDOS POR UTILIZACION DE LIQUIDOS O POR UTILIZACION DE MESAS O CRIBAS DE PISTON NEUMATICO; SEPARACION MAGNETICA O ELECTROSTATICA DE MATERIALES SOLIDOS A PARTIR DE MATERIALES SOLIDOS O DE FLUIDOS; SEPARACION POR CAMPOS ELECTRICOS DE ALTA TENSION.B03C SEPARACION MAGNETICA O ELECTROSTATICA DE MATERIALES SOLIDOS A PARTIR DE MATERIALES SOLIDOS O DE FLUIDOS; SEPARACION POR CAMPOS ELECTRICOS DE ALTA TENSION (filtros que utilizan la electricidad o el magnetismo B01D 35/06; separación de isótopos B01D 59/00; separación en que se combinan los procedimientos magnéticos o electrostáticos con los otros medios de separación de sólidos B03B, B07B; separación de hojas amontonadas B65H 3/00; imanes o bobinas magnéticas en sí H01F). › Separación magnética.
  • C12Q1/68 SECCION C — QUIMICA; METALURGIA.C12 BIOQUIMICA; CERVEZA; BEBIDAS ALCOHOLICAS; VINO; VINAGRE; MICROBIOLOGIA; ENZIMOLOGIA; TECNICAS DE MUTACION O DE GENETICA.C12Q PROCESOS DE MEDIDA, INVESTIGACION O ANALISIS EN LOS QUE INTERVIENEN ENZIMAS O MICROORGANISMOS (ensayos inmunológicos G01N 33/53 ); COMPOSICIONES O PAPELES REACTIVOS PARA ESTE FIN; PROCESOS PARA PREPARAR ESTAS COMPOSICIONES; PROCESOS DE CONTROL SENSIBLES A LAS CONDICIONES DEL MEDIO EN LOS PROCESOS MICROBIOLOGICOS O ENZIMOLOGICOS. › C12Q 1/00 Procesos de medida, investigación o análisis en los que intervienen enzimas o microorganismos (aparatos de medida, investigación o análisis con medios de medida o detección de las condiciones del medio, p. ej. contadores de colonias, C12M 1/34 ); Composiciones para este fin; Procesos para preparar estas composiciones. › en los que intervienen ácidos nucleicos.
  • G01N33/543 SECCION G — FISICA.G01 METROLOGIA; ENSAYOS.G01N INVESTIGACION O ANALISIS DE MATERIALES POR DETERMINACION DE SUS PROPIEDADES QUIMICAS O FISICAS (procedimientos de medida, de investigación o de análisis diferentes de los ensayos inmunológicos, en los que intervienen enzimas o microorganismos C12M, C12Q). › G01N 33/00 Investigación o análisis de materiales por métodos específicos no cubiertos por los grupos G01N 1/00 - G01N 31/00. › con un soporte insoluble para la inmovilización de compuestos inmunoquímicos.
  • G01N33/577 G01N 33/00 […] › en los que interviene anticuerpos monoclonados.
  • G01N33/80 G01N 33/00 […] › en los que intervienen grupos o tipos sanguíneos.

Países PCT: Austria, Bélgica, Suiza, Alemania, Dinamarca, España, Francia, Reino Unido, Grecia, Italia, Liechtensein, Luxemburgo, Países Bajos, Mónaco, Irlanda, Oficina Europea de Patentes, Australia, Canadá, Japón, Estados Unidos de América.

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