Alteraciones genéticas en la citrato deshidrogenasa y otros genes en gliomas malignos.
(03/07/2019) Composición que comprende un par aislado de cebadores polinucleotídicos que comprenden, como mínimo, 10 pero menos de 600, residuos de nucleótidos contiguos de una secuencia codificante de una proteína IDH1 o IDH2 humana, que se encuentra en un tumor humano o su complemento, en la que en uno de dicho par de cebadores polinucleotídicos dichos, como mínimo, 10 residuos de ácido nucleico contiguos comprenden:
los nucleótidos 394 y/o 395 de la secuencia codificante de IDH1, en la que dichos nucleótidos no son C o T en el nucleótido 394 y/o no son G en el nucleótido 395, respectivamente;
el nucleótido 515 de la secuencia codificante de IDH2, en la que dicho nucleótido 515 no es una G;
el complemento de los nucleótidos 394 y/o 395 de la secuencia codificante de IDH1, en la que dichos…
Mutaciones del gen de PIK3CA en cánceres humanos.
Sección de la CIP Química y metalurgia
(22/05/2019). Solicitante/s: THE JOHNS HOPKINS UNIVERSITY. Clasificación: C12Q1/6886.
Método para detectar un polinucleótido PIK3CA mutado, que comprende: amplificar un polinucleótido PIK3CA; y detectar la presencia de una mutación en el polinucleótido amplificada en la etapa de amplificación, en la que la mutación es al menos una mutación seleccionada del grupo que consiste en C112T, G113A, G263A, C311G, G317T, G323C, del332-334, G353A, G365A, C370A, T1035A, G1048C, T1132C, T1258C, G1357C, G1616G, G1624A, A1625G, A1625T, G1633A, A1634G, G1635T, C1636A, A1637C, C1981A, A2102C, G2702T, T2725C, T3022C, A3073G, C3074A, G3129T, C3139T, A3140G, A3140T, G3145A, en comparación con un polinucleótido PIK3CA de tipo natural, teniendo el polinucleotido PIK3CA de tipo natural una secuencia de nucleótidos de SEQ ID NO.1.
PDF original: ES-2743125_T3.pdf
Alteraciones genéticas en la citrato deshidrogenasa y otros genes en gliomas malignos.
Sección de la CIP Química y metalurgia
(09/11/2016). Solicitante/s: THE JOHNS HOPKINS UNIVERSITY. Clasificación: C12Q1/68.
Procedimiento para caracterizar un tumor seleccionado entre el grupo que comprende astrocitoma difuso, oligoastrocitoma, astrocitoma anaplásico, oligoastrocitoma anaplásico, oligodendroglioma, xantoastrocitoma pleomórfico y oligodendroglioma anaplásico en una muestra aislada de un sujeto humano que tiene un tumor, que comprende:
Ensayar la muestra para el gen de la isocitrato deshidrogenasa 1 (IDH1) o de la isocitrato deshidrogenasa 2 (IDH2) o el ARNm transcrito a partir del gen en el sujeto humano o la proteína traducida del ARNm, para identificar el residuo 132 o un codón para el residuo 132 de la IDH1 o el residuo 172 o un codón para el residuo 172 de la IDH2, en el que se identifica una mutación si se identifica que el residuo o el codón para el residuo son distintos de la arginina.
PDF original: ES-2608310_T3.pdf
Métodos mejorados para BEAMing.
(18/10/2013) Método para analizar variaciones de secuencias de nucleótidos, que comprende:
amplificar una región de moléculas de ADN de analito usando una ADN polimerasa de altafidelidad para formar un conjunto de primeros amplicones;
formar microemulsiones que comprenden dichos primeros amplicones y perlas de reactivo, en elque las perlas de reactivo están unidas a una pluralidad de moléculas de un cebador paraamplificar el conjunto de primeros amplicones;
amplificar los primeros amplicones en las microemulsiones, mediante lo cual se forman perlas deproducto que están unidas a una pluralidad de copias de segundos amplicones;
romper las microemulsiones;
amplificar los segundos amplicones usando amplificación por círculo rodante para formar tercerosamplicones;
determinar una característica de secuencia de los terceros amplicones…
Visualización de una infección con compuestos que se unen a timidina cinasa.
(02/05/2012) 2'-fluoro-2'-desoxi-1-beta-D-arabinofuranosil-5-yodouracilo (FIAU) adecuado para visualización medianteimágenes, en el que el método de visualización mediante imágenes se selecciona del grupo que consiste engammagrafía plana y tomografía computerizada de emisión de un solo fotón (SPECT), para uso en un método dediagnóstico de una infección bacteriana en un sujeto.
MUTACION APC ASOCIADA CON EL CANCER COLORECTAL FAMILIAR EN LOS JUDIOS ASHKENAZI.
Secciones de la CIP Química y metalurgia Física
(01/03/2004). Solicitante/s: THE JOHNS HOPKINS UNIVERSITY. Clasificación: C12Q1/68, G01N33/574.
Durante el seguimiento rutinario en un paciente con un historial familiar de cáncer colorrectal de las mutaciones truncantes del gen APC, se identificó una nueva mutación carente de sentido. En posteriores evaluaciones, se encontró que el 6% de los judíos Ashkenazis llevan esta mutación y que estaba presente en aproximadamente un 20% de los judíos Ashkenazis con un historial familiar de CRC. Se suministran sondas, procedimientos y equipos para identificar individuos afectados con esta mutación carente de sentido.